ABCD1

ABCD1
識別子
別名	ABCD1、ABC42、ALD、ALDP、AMN、ATP結合カセットサブファミリーDメンバー1、副腎白質ジストロフィータンパク質
外部ID	OMIM : 300371 ; MGI : 1349215 ; HomoloGene : 55426 ; GeneCards : ABCD1 ; OMA : ABCD1 - オーソログ
遺伝子の位置（ヒト） 染色体 X染色体（ヒト）[ 1 ] バンド Xq28 開始 153,724,856 bp [ 1 ] 終点 153,744,755bp [ 1 ]
遺伝子位置（マウス） 染色体 X染色体（マウス）[ 2 ] バンド X A7.3|X 37.39 cM 開始 72,760,203 bp [ 2 ] 終点 72,782,140 bp [ 2 ]
RNA発現パターン Bgee ヒト マウス（相同遺伝子） 最もよく発現している 回腸粘膜 左副腎皮質 右副腎 右副腎皮質 単球 心尖 腓腹筋 大腿筋 子宮内膜間質細胞 子宮体部 最もよく発現している 顆粒球 原腸 空腸 足首 脛大腿関節 心室の心筋 右心室 二腹筋 内頸動脈 胸郭横隔膜 その他の参考発現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 ATPase共役膜輸送体の活性 ヌクレオチド結合 タンパク質ホモ二量体形成活性 トランスポーター活性 ATPase活性 タンパク質結合 同一タンパク質結合 酵素結合 長鎖脂肪酸トランスポーター活性 ATP結合 細胞構成要素 細胞質 膜の不可欠な構成要素 細胞質 膜 ペルオキシソーム膜 ペルオキシソーム ミトコンドリア ペルオキシソーム膜の不可欠な構成要素 細胞質の核周囲領域 生物学的プロセス 長鎖脂肪酸のペルオキシソームへの輸入 リノール酸の代謝プロセス ペルオキシソームの構成 α-リノレン酸の代謝プロセス 長鎖脂肪酸の分解プロセス ペルオキシソーム膜輸送 アシルCoAオキシダーゼを用いた脂肪酸β酸化 膜輸送 非常に長鎖脂肪酸の分解プロセス 脂肪酸β酸化 輸送 出典：Amigo / QuickGO
相同遺伝子 種 ヒト マウス エントレズ 215 11666 アンサンブル ENSG00000101986 ENSMUSG00000031378 ユニプロット P33897 P48410 RefSeq (mRNA) NM_000033 NM_007435 RefSeq（タンパク質） NP_000024 NP_031461 場所（UCSC） 染色体X：153.72～153.74 Mb 染色体X：72.76～72.78 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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ABCD1は脂肪酸をペルオキシソームに移すタンパク質です

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、ATP結合カセット（ABC）トランスポータースーパーファミリーのメンバーである。ABCタンパク質は、細胞外膜および細胞内膜を介して様々な分子を輸送する。ABC遺伝子は7つの異なるサブファミリー（ABC1、MDR/TAP、MRP、ALD、OABP、GCN20、White）に分類される。このタンパク質は、ペルオキシソームへの脂肪酸および/または脂肪酸アシルCoAの輸入に関与するALDサブファミリーのメンバーである。既知のペルオキシソームABCトランスポーターはすべてハーフトランスポーターであり、機能的なホモダイマーまたはヘテロダイマートランスポーターを形成するためにパートナーのハーフトランスポーター分子を必要とする。このペルオキシソーム膜タンパク質は、非常に長鎖の脂肪酸のペルオキシソーム輸送または異化に関与していると考えられる。^{[ 5 ]}

臨床的意義

この遺伝子の欠陥は、X染色体劣性遺伝による神経系の脱髄疾患である副腎白質ジストロフィーの根本原因として特定されています。^{[ 5 ]}

相互作用

ABCD1はPEX19と相互作用することが示されています。^{[ 6 ] [ 7 ]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000101986 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000031378 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. 「Entrez遺伝子：ABCD1 ATP結合カセット、サブファミリーD（ALD）、メンバー1」。
6. Mayerhofer PU, Kattenfeld T, Roscher AA, Muntau AC (2002年3月). 「ヒトPEX19の2つのスプライスバリアントはペルオキシソーム構築において異なる機能を示す」. Biochem. Biophys. Res. Commun . 291 (5): 1180–6 . Bibcode : 2002BBRC..291.1180M . doi : 10.1006/bbrc.2002.6568 . PMID 11883941 . 
7. Gloeckner CJ, Mayerhofer PU, Landgraf P, Muntau AC, Holzinger A, Gerber JK, Kammerer S, Adamski J, Roscher AA (2000年4月). 「ヒト副腎白質ジストロフィータンパク質および関連ペルオキシソームABCトランスポーターはペルオキシソームアセンブリタンパク質PEX19pと相互作用する」. Biochem. Biophys. Res. Commun . 271 (1): 144– 50. Bibcode : 2000BBRC..271..144G . doi : 10.1006/bbrc.2000.2572 . PMID 10777694 . 

さらに詳しい情報

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外部リンク

• X連鎖性副腎白質ジストロフィーに関するGeneReviews/NIH/NCBI/UWのエントリ
• 米国国立医学図書館医学件名標目表（MeSH）におけるABCD1+タンパク質、+ヒト
• UCSC ゲノム ブラウザのヒトABCD1ゲノムの位置とABCD1遺伝子の詳細ページ。
• UCSC ゲノム ブラウザのヒトAMNゲノムの位置とAMN遺伝子の詳細ページ。

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