ABCD3

ABCD3
識別子
エイリアス	ABCD3、ABC43、PMP70、PXMP1、ZWS2、CBAS5、ATP結合カセットサブファミリーDメンバー3
外部ID	オミム: 170995 ; MGI : 1349216 ;ホモロジーン: 2140 ;ジーンカード: ABCD3 ; OMA : ABCD3 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 染色体1（ヒト）[ 1 ] バンド 1p21.3 始める 94,418,389 bp [ 1 ] 終わり 94,518,666 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 3番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 3 G1|3 52.94 cM 始める 1億2155万2423bp [ 2 ] 終わり 1億2160万8951塩基対[ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 二次卵母細胞 小腸粘膜 鼻咽頭上皮 脈絡叢上皮 副鼻腔粘膜 気管支上皮細胞 腎臓尿細管 網膜色素上皮 眼瞼結膜 太ももの皮膚 上位の表現 胃上皮 膀胱の移行上皮 肝臓の左葉 結膜円蓋 球形嚢 網膜色素上皮 胃の粘液細胞 涙腺 胆嚢 外耳の皮膚 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 ATPase共役膜輸送体の活性 ヌクレオチド結合 タンパク質ホモ二量体化活性 タンパク質の自己会合 ATPase活性 タンパク質結合 ATP結合 長鎖脂肪酸トランスポーター活性 細胞成分 膜の不可欠な構成要素 細胞質 膜 細胞内膜小器官 ペルオキシソーム膜 ペルオキシソーム ペルオキシソームマトリックス ミトコンドリア ミトコンドリア内膜 生物学的プロセス ペルオキシソームへの長鎖脂肪酸の輸入 ペルオキシソーム組織 有機環状化合物への反応 脂肪酸の生合成プロセス 膜輸送 非常に長鎖脂肪酸の分解プロセス 脂肪酸のベータ酸化 輸送 出典：Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 5825 19299 アンサンブル ENSG00000117528 ENSMUSG00000028127 ユニプロット P28288 P55096 RefSeq (mRNA) NM_001122674 NM_002858 NM_008991 NM_001355756 RefSeq（タンパク質） NP_001116146 NP_002849 NP_033017 NP_001342685 場所（UCSC） 1 章: 94.42 – 94.52 Mb 3 章: 121.55 – 121.61 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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ATP結合カセットサブファミリーDメンバー3は、ヒトではABCD3遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、 ATP結合カセット（ABC）トランスポータースーパーファミリーのメンバーです。ABCタンパク質は、細胞外膜および細胞内膜を介して様々な分子を輸送します。ABC遺伝子は7つの異なるサブファミリー（ABC1、MDR/TAP、MRP、ALD、OABP、GCN20、White）に分類されます。このタンパク質は、ペルオキシソームへの脂肪酸および／または脂肪酸アシルCoAの輸入に関与するALDサブファミリーのメンバーです。既知のペルオキシソームABCトランスポーターはすべてハーフトランスポーターであり、機能的なホモダイマーまたはヘテロダイマーを形成するには、パートナーとなるハーフトランスポーター分子が必要です。このペルオキシソーム膜タンパク質は、ペルオキシソームの生合成において重要な役割を果たしていると考えられます。

臨床的意義

変異は、ペルオキシソーム組み立て障害の異質なグループであるゼルウェガー症候群のいくつかの形態と関連付けられている。^{[ 7 ]}しかし、この関連性は否定され^{[ 8 ]}、先天性胆汁酸合成欠損症5（CBAS5）は、最近、ABCD3遺伝子のホモ接合変異によって引き起こされることが示された^{[ 9 ]。}

参照

• ATP結合カセットトランスポーター

相互作用

ABCD3はPEX19と相互作用することが示されている。^{[ 10 ] [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000117528 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000028127 – Ensembl、2017年5月
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4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
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6. Gärtner J, Kearns W, Rosenberg C, Pearson P, Copeland NG, Gilbert DJ, Jenkins NA, Valle D (1993年4月). 「70kDaペルオキシソーム膜タンパク質のヒト1p21-p22およびマウス3への局在」 . Genomics . 15 (2): 412–4 . doi : 10.1006/geno.1993.1076 . PMID 8449508 . 
7. 「Entrez遺伝子：ABCD3 ATP結合カセット、サブファミリーD（ALD）、メンバー3」。
8. Paton, BC; Heron, SE; Nelson, PV; Morris, CP; Poulos, A. (1997). 「変異の欠如は、ツェルウェガー症候群における70kDペルオキシソーム膜タンパク質の役割について疑問を投げかける」 . American Journal of Human Genetics . 60 (6): 1535–9 . doi : 10.1016/S0002-9297(07)64247-5 . PMC 1716138. PMID 9199576 .  
9. Ferdinandusse, S.; Jimenez-Sanchez, G.; Koster, J.; Denis, S.; Van Roermund, CW; Silva-Zolezzi, I.; Moser, AB; Visser, WF; Gulluoglu, M.; Durmaz, O.; Demirkol, M.; Waterham, HR; Gökcay, G.; Wanders, RJ; Valle, D. (2015). 「ペルオキシソームABCD3欠損による新たな胆汁酸生合成障害」 . Human Molecular Genetics . 24 (2): 361– 70. doi : 10.1093/hmg/ddu448 . PMID 25168382 . 
10. Mayerhofer PU, Kattenfeld T, Roscher AA, Muntau AC (2002年3月). 「ヒトPEX19の2つのスプライスバリアントはペルオキシソームの組み立てにおいて異なる機能を示す」. Biochem. Biophys. Res. Commun . 291 (5): 1180–6 . doi : 10.1006/bbrc.2002.6568 . PMID 11883941 . 
11. Gloeckner CJ, Mayerhofer PU, Landgraf P, Muntau AC, Holzinger A, Gerber JK, Kammerer S, Adamski J, Roscher AA (2000年4月). 「ヒト副腎白質ジストロフィータンパク質および関連ペルオキシソームABCトランスポーターはペルオキシソームアセンブリタンパク質PEX19pと相互作用する」. Biochem. Biophys. Res. Commun . 271 (1): 144– 50. doi : 10.1006/bbrc.2000.2572 . PMID 10777694 . 
12. Sacksteder KA, Jones JM, South ST, Li X, Liu Y, Gould SJ (2000年3月). 「PEX19は複数のペルオキシソーム膜タンパク質に結合し、主に細胞質に局在し、ペルオキシソーム膜合成に必須である」 . J. Cell Biol . 148 (5): 931–44 . doi : 10.1083/jcb.148.5.931 . PMC 2174547. PMID 10704444 .  
13. Biermanns M, Gärtner J (2001年7月). 「アミノ末端部の標的要素はヒト70kDaペルオキシソーム膜タンパク質（PMP70）をペルオキシソームへ誘導する」Biochem. Biophys. Res. Commun . 285 (3): 649–55 . doi : 10.1006/bbrc.2001.5220 . PMID 11453642 . 

さらに読む

• Gärtner J, Valle D (1993). 「70 kDaペルオキシソーム膜タンパク質：ペルオキシソーム生合成に関与するATP結合カセットトランスポータータンパク質」Semin. Cell Biol . 4 (1): 45– 52. doi : 10.1006/scel.1993.1006 . PMID  8453064 .
• Gärtner J, Obie C, Moser H, Valle D (1993). 「ヒト70kDペルオキシソーム膜タンパク質遺伝子（PMP1）における多型性同義変異（K54K）」. Hum. Mol. Genet . 1 (8): 654. doi : 10.1093/hmg/1.8.654 .​​ PMID  1301179 .
• Kamijo K, Kamijo T, Ueno I, Osumi T, Hashimoto T (1992). 「ヒト70 kDaペルオキシソーム膜タンパク質のヌクレオチド配列：ATP結合カセットトランスポーターの一員」Biochim. Biophys. Acta . 1129 (3): 323–7 . doi : 10.1016/0167-4781(92)90510-7 . PMID  1536884 .
• Gärtner J, Kearns W, Rosenberg C, Pearson P, Copeland NG, Gilbert DJ, Jenkins NA, Valle D (1993). 「70kDaペルオキシソーム膜タンパク質のヒト1p21-p22およびマウス3への局在」 . Genomics . 15 (2): 412–4 . doi : 10.1006/geno.1993.1076 . PMID  8449508 .
• 下沢直、鈴木裕、戸松伸、塚本隆、大隅隆、藤木裕、上条和、橋本隆、近藤直、折井隆 (1996)。「ゼルウィガー患者の線維芽細胞における生化学的異常の遺伝子発現による修正」。小児科。解像度​39 (5​​): 812– 5.土井: 10.1203/00006450-199605000-00011。PMID  8726233。
• 小林 剛志、新納 暢、近藤 明、山田 剛志 (1997). 「副腎白質ジストロフィータンパク質欠損マウスは極長鎖脂肪酸代謝の異常を示す」Biochem. Biophys. Res. Commun . 232 (3): 631–6 . doi : 10.1006/bbrc.1997.6340 . PMID  9126326 .
• Paton BC, Heron SE, Nelson PV, Morris CP, Poulos A (1997). 「変異の欠如は、ツェルウェガー症候群における70kDペルオキシソーム膜タンパク質の役割に疑問を投げかける」Am . J. Hum. Genet . 60 (6): 1535–9 . doi : 10.1016/S0002-9297(07)64247-5 . PMC  1716138. PMID  9199576 .
• Gärtner J, Jimenez-Sanchez G, Roerig P, Valle D (1998). 「70kDaペルオキシソーム膜タンパク質遺伝子（PXMP1）のゲノム構成」 . Genomics . 48 (2): 203–8 . doi : 10.1006/geno.1997.5177 . PMID  9521874 .
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• Sacksteder KA, Jones JM, South ST, Li X, Liu Y, Gould SJ (2000). 「PEX19は複数のペルオキシソーム膜タンパク質に結合し、主に細胞質に局在し、ペルオキシソーム膜合成に必須である」 . J. Cell Biol . 148 (5): 931–44 . doi : 10.1083 / jcb.148.5.931 . PMC  2174547. PMID  10704444 .
• Gloeckner CJ, Mayerhofer PU, Landgraf P, Muntau AC, Holzinger A, Gerber JK, Kammerer S, Adamski J, Roscher AA (2000). 「ヒト副腎白質ジストロフィータンパク質および関連ペルオキシソームABCトランスポーターはペルオキシソームアセンブリタンパク質PEX19pと相互作用する」. Biochem. Biophys. Res. Commun . 271 (1): 144– 50. doi : 10.1006/bbrc.2000.2572 . PMID  10777694 .
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• Biermanns M, Gärtner J (2001). 「アミノ末端部位の標的要素はヒト70kDaペルオキシソーム膜タンパク質（PMP70）をペルオキシソームへ誘導する」Biochem. Biophys. Res. Commun . 285 (3): 649–55 . doi : 10.1006/bbrc.2001.5220 . PMID  11453642 .
• Mayerhofer PU, Kattenfeld T, Roscher AA, Muntau AC (2002). 「ヒトPEX19の2つのスプライスバリアントはペルオキシソームの組み立てにおいて異なる機能を発揮する」Biochem. Biophys. Res. Commun . 291 (5): 1180–6 . doi : 10.1006/bbrc.2002.6568 . PMID  11883941 .
• 田中 AR, 田辺 健, 森田 正, 栗栖 正, 柏山 雄三, 松尾 正, 木岡 暢, 天地 孝, 今中 剛, 上田 憲 (2002). 「ペルオキシソームATP結合カセットタンパク質PMP70 (ABCD3) および副腎白質ジストロフィータンパク質 (ABCD1) によるATP結合／加水分解およびリン酸化」 . J. Biol. Chem . 277 (42): 40142–7 . doi : 10.1074/jbc.M205079200 . PMID  12176987 .
• ルアル JF、ヴェンカテサン K、ハオ T、弘實・岸川 T、ドリコット A、リー N、ベリス GF、ギボンズ FD、ドレーゼ M、アイヴィ＝グエデフスー N、クリットゴード N、サイモン C、ボクセム M、ミルスタイン S、ローゼンバーグ J、ゴールドバーグ DS、チャン LV、ウォン SL、フランクリン G、リー S、アルバラ JS、リム J、フロートン C、ラモサス E、セビック S、ベックス C、ラメシュ P、シコルスキー RS、ヴァンデンハウト J、ゾグビ HY、スモリャル A、ボサック S、セケーラ R、ドゥセット スタム L、キュージック ME、ヒル DE、ロス FP、ビダル M (2005)。 「ヒトタンパク質間相互作用ネットワークのプロテオームスケールマップに向けて」。自然。437 (7062): 1173– 8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID  16189514 . S2CID  4427026 .

外部リンク

• 米国国立医学図書館の医学主題標目表（MeSH）におけるABCD3+タンパク質、+ヒト
• GDBヒトゲノムデータベースのABCD3
• UCSC ゲノム ブラウザのヒトABCD3ゲノムの位置とABCD3遺伝子の詳細ページ。

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

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