ABCB4

ABCB4
識別子
エイリアス	ABCB4、ABC21、GBD1、ICP3、MDR2、MDR2/3、MDR3、PFIC-3、PGY3、ATP結合カセットサブファミリーBメンバー4
外部ID	OMIM : 171060 ; MGI : 97569 ; HomoloGene : 136368 ; GeneCards : ABCB4 ; OMA : ABCB4 - オルソログ
EC番号	7.6.2.2
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 7番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 7q21.12 始める 87,401,696 bp [ 1 ] 終わり 87,480,435 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 5番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 5 A1|5 3.43 cM 始める 8,943,717 bp [ 2 ] 終わり 9,009,231 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 肝臓の右葉 二次卵母細胞 口腔粘膜細胞 睾丸 右副腎 左副腎 右副腎皮質 左副腎皮質 上腕二頭筋 脾臓 上位の表現 肝臓の左葉 前脛骨筋 外側広筋 長趾伸筋 足底筋 脛大腿関節 足首 腓腹筋 太ももの筋肉 上腕三頭筋 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 ATPase共役膜輸送体の活性 ヌクレオチド結合 ABC型異物輸送活性 ホスファチジルコリントランスポーター活性 ホスファチジルコリンフロッパーゼ活性 ATPase活性 タンパク質結合 加水分解酵素活性 ATP結合 リン脂質トランスポーター活性 セラミドフロパーゼ活性 細胞成分 細胞質 膜の不可欠な構成要素 膜 細胞膜 細胞膜の不可欠な構成要素 細胞間小管 頂端細胞膜 膜ラフト 細胞外エクソソーム 細胞質小胞 クラスリン被覆小胞 核質 細胞質 焦点接着 アクチン細胞骨格 刷子縁膜 細胞の頂端部分 生物学的プロセス 脂質輸送 胆汁酸に対する細胞反応 コレステロール輸送の正の調節 リン脂質の転座の正の調節 異物膜輸送 脂質代謝 リン脂質輸送の正の調節 フェノフィブラートに対する反応 異物輸送 膜輸送 脂質恒常性 胆汁酸分泌 リン脂質の転座 低酸素症への反応 胎盤の発達 脳の発達 授乳 概日リズム ホルモン輸送 有機物への反応 マイコトキシンへの反応 有機環状化合物への反応 イソキノリンアルカロイドに対する反応 栄養レベルへの反応 エストラジオールへの反応 ビタミンAへの反応 炭水化物の輸出 ビタミンDへの反応 血液脳関門の維持 マイコトキシンに対する細胞反応 ダウノルビシン輸送 モルヒネへの反応 異物輸出 カドミウムイオンへの反応 腸管吸収 細胞死の負の調節 血液脳関門の確立 外部生物刺激に対する細胞反応 抗生物質に対する細胞反応 アルカロイドに対する細胞反応 エストラジオール刺激に対する細胞反応 有機環状化合物に対する細胞反応 細胞の高浸透圧塩分反応 デキサメタゾンへの反応 デキサメタゾン刺激に対する細胞反応 チロキシンへの反応 抗腫瘍剤への反応 セラミドの転座 L-グルタミン酸への反応 配糖体への反応 ボルネオールに対する細胞反応 L-グルタミン酸に対する細胞応答 コデインに対する反応 ケルセチンへの反応 シクロスポリンAへの反応 血液脳関門を介した異物輸送 血液網膜関門の確立 薬物反応の正の調節 脂質代謝プロセスの調節 腸管吸収の調節 輸送 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 5244 18670 アンサンブル ENSG00000005471 ENSMUSG00000042476 ユニプロット P21439 P21440 RefSeq (mRNA) NM_000443 NM_018849 NM_018850 NM_008830 RefSeq（タンパク質） NP_000434 NP_061337 NP_061338 NP_032856 場所（UCSC） 7章: 87.4 – 87.48 Mb 5章: 8.94 – 9.01 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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ATP結合カセット4（ABCB4）遺伝子は、多剤耐性タンパク質3をコードしている。^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]} ABCB4は進行性家族性肝内胆汁うっ滞症3型および妊娠性肝内胆汁うっ滞症と関連している。

この遺伝子によってコードされる膜関連タンパク質は、ATP結合カセット（ABC）トランスポータースーパーファミリーのメンバーである。ABCタンパク質は、細胞外膜および細胞内膜を介して様々な分子を輸送する。ABC遺伝子は7つの異なるサブファミリー（ABC1、MDR/TAP、MRP、ALD、OABP、GCN20、White）に分類される。このタンパク質はMDR/TAPサブファミリーのメンバーである。MDR/TAPサブファミリーのメンバーは、多剤耐性と抗原提示に関与している。この遺伝子は、ホスファチジルコリンを基質とする膜タンパク質p糖タンパク質ファミリーのメンバーであり、完全なトランスポーターをコードしている（フリッパーゼ活性）。このタンパク質の機能はまだ解明されていないが、肝細胞から胆汁へのリン脂質の輸送に関与している可能性がある。この遺伝子の選択的スプライシングにより、機能が未解明のいくつかの産物が生じる。^{[ 7 ]}

癌

ABCB4遺伝子は、悪性度が異なる子宮頸部前癌病変由来のヒトパピローマウイルス陽性腫瘍性ケラチノサイトにおいて、徐々にダウンレギュレーションされることが観察されている。 ^{[ 8 ]}このため、ABCB4は腫瘍形成と関連している可能性があり、子宮頸部前癌病変の進行の潜在的な予後マーカーとなる可能性がある。^{[ 8 ]}

この遺伝子の変異に関連する他の疾患としては、低リン脂質関連胆石症候群、妊娠性高γ-グルタミルトランスフェラーゼ肝内胆汁うっ滞症、慢性胆管症、成人胆道線維症などがある。^{[ 9 ]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000005471 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000042476 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. ファン・デル・ブリーク AM、バース F、テン・ハウト・デ・ランゲ T、コーイマン PM、ファン・デル・ヴェルデ=ケルツ T、ボルスト P (1988 年 3 月)。「ヒト mdr3 遺伝子は新規の P 糖タンパク質相同体をコードしており、肝臓で選択的にスプライシングされた mRNA を生じます。 」 EMBO ジャーナル。6 (11): 3325–31 .土井: 10.1002/j.1460-2075.1987.tb02653.x。PMC 553787。PMID 2892668。  
6. Rosmorduc O, Hermelin B, Poupon R (2001年4月). 「成人における症候性肝内および胆嚢コレステロール胆石症におけるMDR3遺伝子欠損」 .消化器病学. 120 (6): 1459–67 . doi : 10.1053/gast.2001.23947 . PMID 11313316 . 
7. 「Entrez遺伝子：ABCB4 ATP結合カセット、サブファミリーB（MDR/TAP）、メンバー4」。
8. ロトンド JC、ボジ S、バッシ C、フェラシン M、ランツァ G、ガファ R、マグリ E、セルヴァティチ R、トレサーニ S、マルシー R、ガルッティ P、ネグリーニ M、トニョン M、マルティーニ F (2015 年 4 月)。 「子宮頸部腫瘍の進行における遺伝子発現の変化が、子宮頸部腫瘍性ケラチノサイトのマイクロアレイ解析によって明らかになった」。J 細胞生理学。230 (4): 802–812 .土井: 10.1002/jcp.24808。hdl : 11392/2066612。PMID 25205602。S2CID 24986454。  
9. Sticova E, Jirsa M (2019) ABCB4病：一つの遺伝子欠損の多様な側面. Ann Hepatol

さらに読む

• Rosmorduc O, Poupon R (2007). 「低リン脂質関連胆石症：MDR3/ABCB4遺伝子変異との関連」 . Orphanet Journal of Rare Diseases . 2 : 29. doi : 10.1186/1750-1172-2-29 . PMC  1910597. PMID  17562004 .
• Mbongo-Kama E, Harnois F, Mennecier D, et al. (2007). 「肝内および胆嚢コレステロール胆石症に関連するMDR3遺伝子変異：最新情報」 Annals of Hepatology . 6 (3): 143–9 . doi : 10.1016/S1665-2681(19)31919-2 . PMID  17786139 .
• Lincke CR, Smit JJ, van der Velde-Koerts T, Borst P (1991). 「ヒトMDR3遺伝子の構造とヒトMDR遺伝子座の物理的マッピング」 . J. Biol. Chem . 266 (8): 5303–10 . doi : 10.1016/S0021-9258(19)67788-4 . PMID  2002063 .
• ファン・デル・ブリーク AM、コーイマン PM、シュナイダー C、ボースト P (1989)。 「ヒト P 糖タンパク質をコードする mdr3 cDNA の配列」。遺伝子。71 (2): 401–11 .土井: 10.1016/0378-1119(88)90057-1。PMID  2906314。
• Callen DF, Baker E, Simmers RN, et al. (1987). 「ヒト多剤耐性遺伝子MDR1の7q21.1への局在」Hum. Genet . 77 (2): 142–4 . doi : 10.1007/BF00272381 . PMID  3477522 . S2CID  40453462 .
• Smit JJ, Schinkel AH, Mol CA, et al. (1994). 「ヒトMDR3 P糖タンパク質の組織分布」. Lab. Invest . 71 (5): 638–49 . PMID  7734012 .
• Smit JJ, Mol CA, van Deemter L, et al. (1995). 「ヒトMDR3 P糖タンパク質遺伝子のプロモーター領域の特性解析」Biochim. Biophys. Acta . 1261 (1): 44– 56. doi : 10.1016/0167-4781(94)00214-n . PMID  7893760 .
• Whitington PF, Freese DK, Alonso EM, et al. (1994). 「進行性家族性肝内胆汁うっ滞症の臨床的および生化学的所見」 . J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr . 18 (2 ) : 134– 41. doi : 10.1097/00005176-199402000-00003 . PMID  7912266. S2CID  41477311 .
• Ruetz S, Gros P (1994) . 「ホスファチジルコリントランスロカーゼ：mdr2遺伝子の生理学的役割」. Cell . 77 (7): 1071–81 . doi : 10.1016/0092-8674(94)90446-4 . PMID  7912658. S2CID  35251756 .
• Smit JJ, Schinkel AH, Oude Elferink RP, et al. (1993). 「マウスmdr2 P糖タンパク質遺伝子のホモ接合破壊は、胆汁中のリン脂質の完全な欠乏と肝疾患を引き起こす」. Cell . 75 ( 3): 451–62 . doi : 10.1016/0092-8674(93)90380-9 . PMID  8106172. S2CID  29083916 .
• van Helvoort A, Smith AJ, Sprong H, et al. (1996). 「MDR1 P糖タンパク質は広い特異性を持つ脂質転座酵素であるが、MDR3 P糖タンパク質はホスファチジルコリンを特異的に転座させる」 . Cell . 87 ( 3): 507–17 . doi : 10.1016/S0092-8674(00)81370-7 . PMID  8898203. S2CID  16488 .
• de Vree JM, Jacquemin E, Sturm E, et al. (1998). 「MDR3遺伝子の変異は進行性家族性肝内胆汁うっ滞症を引き起こす」 . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 95 (1): 282–7 . Bibcode : 1998PNAS...95..282D . doi : 10.1073/pnas.95.1.282 . PMC  18201. PMID  9419367 .
• Malorni W, Lucia MB, Rainaldi G, et al. (1998). 「健常ドナーおよびHIV感染患者の末梢血単核細胞サブセットにおけるP-170糖タンパク質の細胞内発現」. Haematologica . 83 (1): 13– 20. PMID  9542318 .
• Jacquemin E、Cresteil D、Manouvrier S、他。 （1999年）。 「妊娠による家族性肝内胆汁うっ滞におけるMDR3遺伝子のヘテロ接合性ナンセンス変異」。ランセット。353 (9148): 210– 1.土井: 10.1016/S0140-6736(05)77221-4。PMID  9923886。S2CID  31374153。
• Dixon PH, Weerasekera N, Linton KJ, et al. (2000). 「妊娠性肝内胆汁うっ滞症に関連するヘテロ接合性MDR3ミスセンス変異：タンパク質輸送の欠陥の証拠」 . Hum. Mol. Genet . 9 (8): 1209–17 . doi : 10.1093/hmg/9.8.1209 . PMID  10767346 .
• Jacquemin E (2002). 「小児および成人肝疾患における多剤耐性3遺伝子欠損の役割：3つの疾患に1つの遺伝子」Semin. Liver Dis . 21 (4): 551–62 . doi : 10.1055 / s-2001-19033 . PMID  11745043. S2CID  28265904 .
• Eloranta ML, Heiskanen JT, Hiltunen MJ, et al. (2003). 「フィンランド人女性における産科胆汁うっ滞症における多剤耐性3遺伝子変異1712delTとエストロゲン受容体α遺伝子多型」Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol . 104 (2): 109–12 . doi : 10.1016/S0301-2115(02)00064-7 . PMID  12206920 .
• Eloranta ML, Heiskanen JT, Hiltunen MJ, et al. (2003). 「フィンランド人女性の産科胆汁うっ滞症における多剤耐性3遺伝子変異1712delTとエストロゲン受容体α遺伝子多型」Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol . 105 (2): 132–5 . doi : 10.1016/s0301-2115(02)00160-4 . PMID  12381474 .

外部リンク

• 米国国立医学図書館の医学主題標目表（MeSH）におけるABCB4+タンパク質、+ヒト
• UCSC ゲノム ブラウザにおけるABCB4ヒト遺伝子の位置。
• UCSC ゲノム ブラウザにおけるABCB4ヒト遺伝子の詳細。

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