CACNB2

ヒトのタンパク質コード遺伝子

CACNB2
識別子
エイリアス	CACNB2、CACNLB2、CAVB2、MYSB、カルシウム電位依存性チャネル補助サブユニットβ2、CAB2
外部ID	OMIM : 600003; MGI : 894644;ホモロジーン: 75191;ジーンカード：CACNB2; OMA :CACNB2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 10番染色体（ヒト）[1] バンド 10p12.33-p12.31 始める 18,140,​​424 bp [1] 終わり 18,543,557 bp [1]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 染色体2（マウス）[2] バンド 2 A2|2 10.7 cM 始める 14,607,899 bp [2] 終わり 14,992,719 bp [2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 胃粘膜 口腔粘膜細胞 前頭極 左心室の心筋 中側頭回 ブロードマン領域46 ブロードマン領域10 眼窩前頭皮質 右心房の心筋組織 右心室 上位の表現 網膜の神経層 内側背側核 脊髄の腰椎亜節 内側膝状体 海馬歯状回顆粒細胞 内核層 外側膝状体 上前頭回 心室の心筋 心筋 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 カルシウムチャネル活性 電位依存性イオンチャネル活性 高電位依存性カルシウムチャネル活性 タンパク質結合 AV結節細胞の活動電位に関与する電位依存性カルシウムチャネルの活性 電位依存性カルシウムチャネル活性 心筋細胞の活動電位に関与する電位依存性カルシウムチャネルの活性 アクチンフィラメント結合 シナプス前細胞質カルシウム濃度の正の調節に関与する電位依存性カルシウムチャネルの活性 細胞成分 L型電位依存性カルシウムチャネル複合体 膜 細胞膜 細胞膜の不可欠な構成要素 筋鞘 電位依存性カルシウムチャネル複合体 光受容体リボンシナプス シナプス前部 生物学的プロセス 電位依存性カルシウムチャネルの活性調節 カルシウムイオンの輸入 イオン膜輸送の調節 イオン輸送 神経筋接合部の発達 カルシウムイオン膜輸送 カルシウムイオン輸送 視覚知覚 カルシウムイオン輸送の正の調節 化学シナプス伝達 高電位依存性カルシウムチャネル活性の正の調節 心臓伝導による心拍数の調節 心房心筋細胞活動電位中の膜脱分極 AV結節細胞活動電位中の膜脱分極 高電位依存性カルシウムチャネルを介したカルシウムイオン膜輸送の正の制御 タンパク質の細胞膜への局在 シナプス前細胞質カルシウム濃度の正の調節 シナプス前細胞質カルシウムイオン濃度の正の調節によるシナプス小胞エキソサイトーシスの誘導 心臓伝導 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 783 12296 アンサンブル ENSG00000165995 ENSMUSG00000057914 ユニプロット Q08289 Q8CC27 RefSeq (mRNA) NM_000724 NM_001167945 NM_201570 NM_201571 NM_201572 NM_201590 NM_201593 NM_201596 NM_201597 NM_001330060 NM_001252533 NM_023116 NM_001309519 RefSeq（タンパク質） NP_000715 NP_001161417 NP_001316989 NP_963864 NP_963865 NP_963866 NP_963884 NP_963887 NP_963890 NP_963891 NP_001239462 NP_001296448 NP_075605 NP_001393019 NP_001393020 NP_001393021 NP_001393022 NP_001393023 NP_001393024 NP_001393025 NP_001393026 NP_001393027 場所（UCSC） 10章: 18.14 – 18.54 Mb 2章: 14.61 – 14.99 MB PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
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電位依存性L型カルシウムチャネルサブユニットβ2は、ヒトではCACNB2遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[5] [6] [7]}

臨床的意義

CACNB2遺伝子の変異は、ブルガダ症候群、自閉症、注意欠陥多動性障害（ADHD）、双極性障害、大うつ病、統合失調症と関連している。^[8]

参照

• 電位依存性カルシウムチャネル

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000165995 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000057914 – Ensembl、2017年5月
3. 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Taviaux S, Williams ME, Harpold MM, Nargeot J, Lory P (1997年9月). 「ヒトにおける電位依存性Ca2+チャネルのβ2およびβ4サブユニット遺伝子の染色体10p12および2q22-q23への割り当て」. Hum Genet . 100 (2): 151–4 . doi :10.1007/PL00008704. PMID  9254841. S2CID  5689556.
6. Rosenfeld MR, Wong E, Dalmau J, Manley G, Posner JB, Sher E, Furneaux HM (1993年6月). 「ランバート・イートン筋無力症候群抗原のクローニングと特性解析」Ann Neurol . 33 (1): 113–20 . doi :10.1002/ana.410330126. PMID  8494331. S2CID  24241609.
7. 「Entrez Gene: CACNB2 カルシウムチャネル、電圧依存性、ベータ 2 サブユニット」。
8. 精神疾患ゲノムコンソーシアムの疾患横断グループ (2013). 「5つの主要な精神疾患に共通する影響を及ぼすリスク遺伝子座の同定：ゲノムワイド解析」. The Lancet . 381 (9875): 1371–9 . doi :10.1016/S0140-6736(12)62129-1. PMC 3714010. PMID 23453885  . 

さらに読む

• Williams ME, Feldman DH, McCue AF, et al. (1992). 「新規ヒト神経カルシウムチャネルサブタイプのα1、α2、βサブユニットの構造と機能発現」Neuron . 8 (1): 71– 84. doi :10.1016/0896-6273(92)90109-Q. PMID  1309651. S2CID  39341712.
• Brust PF, Simerson S, McCue AF, et al. (1994). 「ヒト神経細胞における電圧依存性カルシウムチャネル：サブユニット構造とチャネル形成における役割に関する研究」Neuropharmacology . 32 (11): 1089–102 . doi :10.1016/0028-3908(93)90004-M. PMID  8107964. S2CID  33257989.
• Hillier LD, Lennon G, Becker M, et al. (1997). 「280,000個のヒト発現配列タグの生成と解析」Genome Res . 6 (9): 807–28 . doi : 10.1101/gr.6.9.807 . PMID  8889549.
• Volsen SG, Day NC, McCormack AL, et al. (1997). 「ヒト小脳における電圧依存性カルシウムチャネルβサブユニットの発現」. Neuroscience . 80 (1): 161–74 . doi :10.1016/S0306-4522(97)00115-2. PMID  9252229. S2CID  27406120.
• Robertson HM, Zumpano KL (1998). 「ヒトゲノムにおける古代マリナートランスポゾンHsmar1の分子進化」. Gene . 205 ( 1–2 ): 203–17 . doi :10.1016/S0378-1119(97)00472-1. PMID  9461395.
• Allen TJ, Mikala G (1998). 「アフリカツメガエル卵母細胞で発現したヒトL型心筋Ca2+チャネルに対する温度の影響」Pflügers Arch . 436 (2): 238–47 . doi :10.1007/s004240050628. PMID  9594024. S2CID  7075998.
• Day NC, Volsen SG, McCormack AL, et al. (1998). 「ヒト海馬における電圧依存性カルシウムチャネルβサブユニットの発現」. Brain Res. Mol. Brain Res . 60 (2): 259–69 . doi :10.1016/S0169-328X(98)00186-7. PMID  9757060.
• Brice NL, Dolphin AC (1999). 「極性上皮細胞株で発現した電位依存性カルシウムチャネルサブユニットの異なる細胞膜標的化」J. Physiol . 515 (3): 685–94 . doi :10.1111/j.1469-7793.1999.685ab.x. PMC  2269176. PMID  10066897 .
• Gerhardstein BL, Puri TS, Chien AJ, Hosey MM (1999). 「L型電位依存性カルシウムチャネルβ2サブユニットにおけるサイクリックAMP依存性プロテインキナーゼによるリン酸化部位の同定」.生化学. 38 (32): 10361–70 . doi :10.1021/bi990896o. PMID  10441130.
• Lie AA, Blümcke I, Volsen SG, et al. (1999). 「側頭葉てんかん患者の海馬における電圧依存性カルシウムチャネルβサブユニットの分布」. Neuroscience . 93 (2): 449–56 . doi :10.1016/S0306-4522(99)00162-1. PMID  10465427. S2CID  12890647.
• Bünemann M, Gerhardstein BL, Gao T, Hosey MM (1999). 「プロテインキナーゼAを介したβ(2)サブユニットのリン酸化によるL型カルシウムチャネルの機能制御」. J. Biol. Chem . 274 (48): 33851–4 . doi : 10.1074/jbc.274.48.33851 . PMID  10567342.
• 山口 浩、奥田 正之、ミカラ G、他 (2000). 「ヒト心臓由来の電位依存性カルシウムチャネルβ(2a)サブユニットのクローニング：α(1C)サブユニットの膜発現におけるα(2)/δおよびβ(2a)の協同効果」. Biochem. Biophys. Res. Commun . 267 (1): 156– 63. doi :10.1006/bbrc.1999.1926. PMID  10623591.
• Colecraft HM, Alseikhan B, Takahashi SX, et al. (2002). 「成体ラット心筋細胞におけるCa2+チャネルβサブユニットの発現から明らかになった新たな機能特性」J. Physiol . 541 (Pt 2): 435– 52. doi :10.1113/jphysiol.2002.018515. PMC 2290333.  PMID 12042350  .
• Takahashi SX, Mittman S, Colecraft HM (2004). 「ヒトβ2サブユニットの5つの補助的スプライスバリアントによるL型カルシウムチャネルゲーティングへの特異的な調節効果」Biophys. J. 84 ( 5): 3007–21 . doi :10.1016/S0006-3495(03)70027-7. PMC 1302863.  PMID 12719232  .
• Finlin BS, Crump SM, Satin J, Andres DA (2004). 「RemおよびRad GTPaseによる電位依存性カルシウムチャネル活性の制御」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 100 (24): 14469–74 . Bibcode :2003PNAS..10014469F. doi : 10.1073/pnas.2437756100 . PMC  283615. PMID  14623965 .
• 太田 剛志、鈴木 雄志、西川 剛志、他 (2004). 「21,243個の完全長ヒトcDNAの完全配列決定と特性解析」Nat. Genet . 36 (1): 40–5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID  14702039.
• Foell JD, Balijepalli RC, Delisle BP, et al. (2004). 「イヌおよびヒトの心臓におけるカルシウムチャネルβサブユニットの分子的異質性：細胞内局在の差異を示す証拠」. Physiol. Genomics . 17 (2): 183– 200. doi :10.1152/physiolgenomics.00207.2003. PMID  14762176. S2CID  38889757.
• Harry JB, Kobrinsky E, Abernethy DR, Soldatov NM (2004). 「ヒト心筋Cavbeta2サブユニットの新たな短鎖スプライスバリアント：Cav1.2チャネルの調節に用いられる主要な機能モチーフの再定義」J. Biol. Chem . 279 (45): 46367–72 . doi : 10.1074/jbc.M409523200 . PMID  15339916.

外部リンク

• GeneReviews/NIH/NCBI/UW のブルガダ症候群に関するエントリー
• CACNB2+タンパク質、+ヒト（米国国立医学図書館医学件名表題集（MeSH））
• UCSC ゲノム ブラウザのヒト CACNB2 ゲノムの位置と CACNB2 遺伝子の詳細ページ。

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