KCND3

KCND3
利用可能な構造
PDBオーソログ検索: PDBe RCSB
識別子
エイリアスKCND3、KCND3L、KCND3S、KSHIVB、KV4.3、SCA19、SCA22、BRGDA9、カリウム電位依存性チャネルサブファミリーDメンバー3
外部IDオミム：605411; MGI : 1928743;ホモロジーン: 21036;ジーンカード：KCND3; OMA :KCND3 - オルソログ
オルソログ
種人間ねずみ
エントレズ

3752

56543

アンサンブル

ENSG00000171385

ENSMUSG00000040896

ユニプロット

Q9UK17

Q9Z0V1

RefSeq (mRNA)

NM_004980
NM_172198
NM_001378969
NM_001378970

NM_001039347
NM_019931

RefSeq（タンパク質）

NP_004971
NP_751948
NP_001365898
NP_001365899

NP_001034436
NP_064315

場所（UCSC）1 章: 111.77 – 111.99 MB3 章: 105.36 – 105.58 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
人間の表示/編集マウスの表示/編集

カリウム電位依存性チャネルサブファミリーDメンバー3はKv4.3としても知られ、ヒトではKCND3遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6] [7]これは心臓の一過性外向きカリウム電流（Ito1 ）に寄与し、心臓活動電位の再分極相1に主寄与する電流である。[8]

関数

電位依存性カリウム（Kv ）チャネルは、機能的および構造的観点から、電位依存性イオンチャネルの中で最も複雑なクラスに属します。その多様な機能には、神経伝達物質の放出、心拍数、インスリン分泌、神経細胞の興奮性、上皮細胞の電解質輸送、平滑筋の収縮、細胞容積の調節などが含まれます。ショウジョウバエでは、shaker、shaw、shab、shalという4つの配列関連カリウムチャネル遺伝子が同定されており、それぞれにヒトホモログが存在することが示されています。

K v 4.3は、電位依存性カリウムチャネルのshal関連サブファミリーに属し、そのメンバーは電位活性化A型カリウムイオンチャネルを形成し、活動電位の再分極期において顕著に作用する。このメンバーには、サイズの異なる2つのアイソフォームが含まれており、これらはこの遺伝子の選択的スプライシングを受けた転写バリアントによってコードされている。[7]

臨床的意義

機能獲得はブルガダ症候群の原因であると考えられていますが、K v 4.3の機能獲得を引き起こすベータサブユニットKCNE3の変異によって間接的にのみ示されます。

参照

参考文献

  1. ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000171385 – Ensembl、2017年5月
  2. ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000040896 – Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  5. ^ Postma AV, Bezzina CR, de Vries JF, Wilde AA, Moorman AF, Mannens MM (2000年8月). 「KCNDイオンチャネルファミリーの2つのメンバー、KCND2とKCND3のゲノム構成と染色体局在」. Hum Genet . 106 (6): 614–9 . doi :10.1007/s004390050033. PMID  10942109.
  6. ^ Gutman GA, Chandy KG, Grissmer S, Lazdunski M, McKinnon D, Pardo LA, Robertson GA, Rudy B, Sanguinetti MC, Stuhmer W, Wang X (2005年12月). 「国際薬理学連合. LIII. 電位依存性カリウムチャネルの命名法と分子的関係」. Pharmacol Rev. 57 ( 4): 473– 508. doi :10.1124/pr.57.4.10. PMID  16382104. S2CID  219195192.
  7. ^ ab "Entrez Gene: KCND3 カリウム電位依存性チャネル、Shal 関連サブファミリー、メンバー 3".
  8. ^ Oudit GY, Kassiri Z, Sah R, Ramirez RJ, Zobel C, Backx PH (2001年5月). 「正常および病的心筋における心臓一過性外向きカリウム電流（I(to)）の分子生理学」J. Mol. Cell. Cardiol . 33 (5): 851– 72. doi :10.1006/jmcc.2001.1376. PMID  11343410.

さらに読む

  • Serôdio P, Vega-Saenz de Miera E, Rudy B (1997). 「心臓と脳で特異的な発現を示す、閾値下電位で作動するA型K+チャネルの新規成分のクローニング」J. Neurophysiol . 75 (5): 2174–9 . doi :10.1152/jn.1996.75.5.2174. PMID  8734615.
  • Kong W, Po S, Yamagishi T, et al. (1999). 「ヒトIto遺伝子の単離と特性解析：選択的mRNAスプライシングによるさらなる多様性」Am. J. Physiol . 275 (6 Pt 2): H1963–70. doi :10.1152/ajpheart.1998.275.6.H1963. PMID  9843794.
  • Dilks D, Ling HP, Cockett M, et al. (1999). 「ヒトKV4.3カリウムチャネルのクローニングと発現」. J. Neurophysiol . 81 (4): 1974–7 . doi : 10.1152/jn.1999.81.4.1974 . PMID  10200233. S2CID  15819057.
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  • Potapova IA, Cohen IS, Doronin SV (2007). 「電位依存性イオンチャネルKv4.3はRapグアニンヌクレオチド交換因子と関連し、低分子Gタンパク質Rapへのアンジオテンシン受容体1型シグナル伝達を制御する」FEBS J. 274 ( 17): 4375–84 . doi : 10.1111/j.1742-4658.2007.05966.x . PMID  17725712.
  • GeneReviews/NIH/NCBI/UW のブルガダ症候群に関するエントリー
  • 米国国立医学図書館の医学主題標目表（MeSH）におけるKv4.3+カリウム+チャネル
  • PDBe-KBのUniProt : Q9UK17 (カリウム電位依存性チャネルサブファミリー D メンバー 3)のPDBで利用可能なすべての構造情報の概要。


この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。



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