KCNJ10

KCNJ10
識別子
エイリアスKCNJ10、BIRK-10、KCNJ13-PEN、KIR1.2、KIR4.1、SESAME、カリウム電位依存性チャネルサブファミリーJメンバー10、カリウム内向き整流性チャネルサブファミリーJメンバー10
外部IDオミム：602208; MGI : 1194504;ホモロジーン: 1689;ジーンカード：KCNJ10; OMA :KCNJ10 - オルソログ
オーソログ
種人間ねずみ
エントレズ

3766

16513

アンサンブル

ENSG00000177807

ENSMUSG00000044708

ユニプロット

P78508

Q9JM63

RefSeq (mRNA)

NM_002241

NM_001039484
NM_020269

RefSeq（タンパク質）

NP_002232

NP_001034573

場所（UCSC）1章: 160 – 160.07 MB1章: 172.17 – 172.2 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
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ATP感受性内向き整流性カリウムチャネル10は、ヒトではKCNJ10遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6] [7] [8]

関数

この遺伝子は、内向き整流型カリウムチャネルファミリーに属するK ir 4.1をコードしており、カリウムを細胞外に流すよりも細胞内に流入させる傾向が強いという特徴があります。K ir 4.1は、他のカリウムチャネルタンパク質とヘテロ二量体を形成し、脳内のグリア細胞におけるカリウム緩衝作用を担っている可能性があります。この遺伝子の変異は、一般的な特発性全般てんかん症候群の発作感受性と関連付けられています。[8]

EAST症候群

KCNJ10遺伝子の変異により関連するK +チャネルの機能が失われる人は、てんかん、運動失調、感音難聴、尿細管障害、脳、内耳、腎臓におけるKCNJ10遺伝子産物の役割を反映したEAST症候群（ギテルマン症候群表現型）を呈することがあります。[9] K ir 4.1チャネルは血管条で発現しており、聴覚を可能にする感覚毛細胞の機械感受性立体毛を取り囲む液体である内リンパの形成に不可欠です。[10]

レット症候群

レット症候群は、MeCP2遺伝子の変異を特徴とする神経疾患です。この変異によりMeCP2の減少が引き起こされます。KCNJ10の発現は転写因子MeCP2によって亢進します。[11] MeCP2欠損は、脳内のアストロサイトに存在するKir4.1チャネルの減少につながります。細胞内へのカリウム流入経路が減少するため、細胞外カリウム濃度が上昇します。細胞外カリウム濃度の上昇はニューロンの興奮性を高め、多くのレット症候群患者にみられるてんかんの一因となる可能性があります。[12]

相互作用

KCNJ10はインターロイキン16と相互作用することが示されている。[13]

参照

参考文献

  1. ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000177807 – Ensembl、2017年5月
  2. ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000044708 – Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  5. ^ Tada Y, Horio Y, Takumi T, Terayama M, Tsuji L, Copeland NG, et al. (1997年11月). 「グリア内向き整流性カリウムチャネルKAB-2/Kir4.1 (Kcnj10)遺伝子のマウス1番染色体遠位領域への配置」. Genomics . 45 (3): 629–30 . doi :10.1006/geno.1997.4957. PMID  9367690.
  6. ^ Shuck ME, Piser TM, Bock JH, Slightom JL, Lee KS, Bienkowski MJ (1997年1月). 「ヒト腎臓由来の2つのK+内向き整流子（Kir）1.1カリウムチャネルホモログ（Kir1.2およびKir1.3）のクローニングと特性解析」The Journal of Biological Chemistry . 272 (1): 586–93 . doi : 10.1074/jbc.272.1.586 . PMID  8995301.
  7. ^ Kubo Y, Adelman JP, Clapham DE, Jan LY, Karschin A, Kurachi Y, et al. (2005年12月). 「国際薬理学連合. LIV. 内向き整流性カリウムチャネルの命名法と分子的関係」.薬理学レビュー. 57 (4): 509–26 . doi :10.1124/pr.57.4.11. PMID  16382105. S2CID  11588492.
  8. ^ ab "Entrez Gene: KCNJ10 カリウム内向き整流チャネル、サブファミリー J、メンバー 10".
  9. ^ Bockenhauer D, Feather S, Stanescu HC, Bandulik S, Zdebik AA, Reichold M, 他 (2009年5月). 「てんかん、運動失調、感音性難聴、尿細管症、およびKCNJ10遺伝子変異」. The New England Journal of Medicine . 360 (19): 1960–70 . doi :10.1056/NEJMoa0810276. PMC 3398803. PMID  19420365 . 
  10. ^ Nin F, Hibino H, Doi K, Suzuki T, Hisa Y, Kurachi Y (2008年2月). 「内耳電位は、2つのK+拡散電位と内耳の血管条における電気バリアによって決まる」. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 105 (5): 1751–6 . Bibcode :2008PNAS..105.1751N. doi : 10.1073/pnas.0711463105 . PMC 2234216. PMID  18218777 . 
  11. ^ Kahanovitch U, Cuddapah VA, Pacheco NL, Holt LM, Mulkey DK, Percy AK, Olsen ML (2018年1月). 「MeCP2欠損はグリア細胞Kir4.1の消失につながる」. eNeuro . 5 (1): ENEURO.0194–17.2018. doi :10.1523/ENEURO.0194-17.2018. PMC 5818552. PMID 29464197  . 
  12. ^ Cresto N, Pillet LE, Billuart P, Rouach N (2019年8月). 「アストロサイトは知的障害に関与するのか？」Trends in Neurosciences 42 ( 8): 518– 527. doi : 10.1016/j.tins.2019.05.011 . PMID  31300246. S2CID  195834131.
  13. ^ Kurschner C, Yuzaki M (1999年9月). 「神経インターロイキン-16（NIL-16）：二重機能PDZドメインタンパク質」. The Journal of Neuroscience . 19 (18): 7770–80 . doi :10.1523/JNEUROSCI.19-18-07770.1999. PMC 6782450. PMID 10479680  . 

さらに読む

  • 堀尾雄三、日比野浩、稲野辺明、山田正之、石井正之、多田雄一、他 (1997年5月). 「アンカータンパク質PSD-95/SAP90による内向き整流性カリウムチャネルKir4.1のクラスター化と活性増強」. The Journal of Biological Chemistry . 272 (20): 12885–8 . doi : 10.1074/jbc.272.20.12885 . PMID  9148889.
  • Kurschner C, Mermelstein PG, Holden WT, Surmeier DJ (1998年6月). 「新規多価PDZドメインタンパク質CIPPは、Kir4.0ファミリーメンバー、NMDA受容体サブユニット、ニューレキシン、ニューロリギンと選択的に相互作用する」. Molecular and Cellular Neurosciences . 11 (3): 161–72 . doi :10.1006/mcne.1998.0679. PMID  9647694. S2CID  36534759.
  • Kurschner C, Yuzaki M (1999年9月). 「神経インターロイキン-16 (NIL-16): 二重機能PDZドメインタンパク質」. The Journal of Neuroscience . 19 (18): 7770–80 . doi :10.1523/JNEUROSCI.19-18-07770.1999. PMC 6782450.  PMID 10479680  .
  • Schoots O, Wilson JM, Ethier N, Bigras E, Hebert TE, Van Tol HH (1999年12月). 「ヒトKir3サブユニットの共発現は、異なる機能特性を持つチャネルを生み出す可能性がある」. Cellular Signalling . 11 (12): 871–83 . doi :10.1016/S0898-6568(99)00059-5. PMID  10659995.
  • 藤田 明生、堀尾 雄一、東 健、毛利 剛、畑 文、竹口 暢、倉地 雄一 (2002年4月). 「ラット胃壁細胞頂端膜における内向き整流性K(+)チャネルKir4.1の特異的局在：H(+)-K(+)ポンプにおけるK(+)リサイクリングへの関与の可能性」. The Journal of Physiology . 540 (Pt 1): 85– 92. doi :10.1113/jphysiol.2001.013439. PMC  2290207. PMID  11927671 .
  • Farook VS, Hanson RL, Wolford JK, Bogardus C, Prochazka M (2002年11月). 「ピマ・インディアンにおける2型糖尿病の候補遺伝子としての1q上のKCNJ10の分子解析」. Diabetes . 51 (11): 3342–6 . doi :10.2337/diabetes.51.11.3342. PMID  12401729. S2CID  44659955.
  • Konstas AA, Korbmacher C, Tucker SJ (2003年4月). 「Kir5.1/Kir4.0カリウムチャネルのヘテロ多量体形成を制御するドメインの同定」. American Journal of Physiology. Cell Physiology . 284 (4): C910–7. doi :10.1152/ajpcell.00479.2002. PMID  12456399. S2CID  2525019.
  • Casamassima M, D'Adamo MC, Pessia M, Tucker SJ (2003年10月). 「Kir4.1/Kir5.1カリウムチャネルの整流性、ゲーティング、およびpH感受性に影響を与えるヘテロ多量体相互作用の同定」. The Journal of Biological Chemistry . 278 (44): 43533–40 . doi : 10.1074/jbc.M306596200 . PMID  12923169.
  • Buono RJ, Lohoff FW, Sander T, Sperling MR, O'Connor MJ, Dlugos DJ, 他 (2004年2月). 「ヒトKCNJ10カリウムイオンチャネル遺伝子の変異と発作感受性との関連」.てんかん研究. 58 ( 2–3 ): 175–83 . doi : 10.1016/j.eplepsyres.2004.02.003 . PMID  15120748. S2CID  3186905.
  • Lenzen KP, Heils A, Lorenz S, Hempelmann A, Höfels S, Lohoff FW, et al. (2005年2月). 「ヒトKCNJ10カリウムチャネル遺伝子と特発性全般てんかんのアレル関連性を支持する証拠」.てんかん研究. 63 ( 2–3 ): 113–8 . doi :10.1016/j.eplepsyres.2005.01.002. PMID  15725393. S2CID  23643776.
  • Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, et al. (2005年10月). 「ヒトタンパク質間相互作用ネットワークのプロテオームスケールマップの構築に向けて」. Nature . 437 (7062): 1173–8 . Bibcode :2005Natur.437.1173R. doi :10.1038/nature04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.
  • Huang C, Sindic A, Hill CE, Hujer KM, Chan KW, Sassen M, 他 (2007年3月). 「Ca2+感知受容体と内向き整流性カリウムチャネルKir4.1およびKir4.2との相互作用はチャネル機能の阻害をもたらす」. American Journal of Physiology. 腎生理学. 292 (3): F1073–81. doi :10.1152/ajprenal.00269.2006. PMID  17122384.
  • GeneReviews/NCBI/NIH/UW のペンドレッド症候群/DFNB4 に関するエントリー
  • 米国国立医学図書館の医学主題標目表（MeSH）におけるKCNJ10+タンパク質、+ヒト

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。


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