KCNC1

KCNC1
識別子
エイリアス	KCNC1、KV3.1、KV4、NGK2、EPM7、カリウム電位依存性チャネルサブファミリーCメンバー1
外部ID	オミム: 176258 ; MGI : 96667 ;ホモロジーン: 68134 ;ジーンカード: KCNC1 ; OMA : KCNC1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 11番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 11p15.1 始める 17,734,774 bp [ 1 ] 終わり 17,856,804 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 7番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 7 B3|7 30.1 cM 始める 46,045,921 bp [ 2 ] 終わり 46,088,128 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 小脳の右半球 一次視覚野 小脳虫部 右前頭葉 ブロードマン領域9 前頭前皮質 ブロードマン野23 帯状回 前帯状皮質 中心後回 上位の表現 小脳皮質 小脳葉 小脳虫部 黒質 橋核 外側膝状体 深部小脳核 内側膝状体 内側前庭核 背側被蓋核 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 カリウムチャネル活性 膜貫通トランスポーター結合 電位依存性イオンチャネル活性 イオンチャネル活性 電位依存性カリウムチャネル活性 遅延整流性カリウムチャネル活性 キネシン結合 シナプス前膜電位の調節に関与する電位依存性イオンチャネルの活性 細胞成分 膜の不可欠な構成要素 膜 電位依存性カリウムチャネル複合体 細胞膜 神経細胞体膜 細胞表面 ソーマ 樹状突起 ニューロン投射膜 軸索膜 樹状突起膜 ヘルドの萼 シナプス後膜の不可欠な構成要素 シナプス前膜の不可欠な構成要素 軸索 生物学的プロセス カリウムイオンへの反応 神経成長因子への反応 線維芽細胞増殖因子への反応 イオン膜輸送の調節 イオン輸送 タンパク質四量体化 淡蒼球の発達 小脳の発達 カリウムイオン輸送 脳の発達 膜輸送 カリウムイオン膜輸送 アミンへの反応 カリウムイオン膜輸送の正の調節 聴覚刺激への反応 光の強度に対する反応 タンパク質ホモオリゴマー化 イオン膜輸送の正の調節 毒性物質への反応 カリウムイオン膜輸送の調節 電位依存性カリウムチャネル活性の正の調節 シナプス前膜電位の調節 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 3746 16502 アンサンブル ENSG00000129159 ENSMUSG00000058975 ユニプロット P48547 P15388 RefSeq (mRNA) NM_001112741 NM_004976 NM_001112739 NM_008421 RefSeq（タンパク質） NP_001106212 NP_004967 NP_001106210 NP_032447 場所（UCSC） 11章: 17.73 – 17.86 Mb 7章: 46.05 – 46.09 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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カリウム電位依存性チャネルサブファミリーCメンバー1は、ヒトではKCNC1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

ショウジョウバエのShaker遺伝子ファミリーは、電位依存性カリウムチャネルの構成要素をコードし、4つのサブファミリーから構成されています。配列相同性に基づくと、この遺伝子はこれらのサブファミリーの1つ、すなわちShawサブファミリーと類似しています。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、チャネルタンパク質の遅延整流クラスに属し、興奮性膜における電位依存性カリウムイオン透過性を媒介する膜貫通タンパク質です。^{[ 7 ]}

表現パターン

K _v 3.1およびK _v 3.2チャネルは、高頻度に発火するニューロンで顕著に発現しています。K _v 3.1チャネルは、脳（小脳>淡蒼球、視床下核、黒質>視床網様体核、皮質および海馬介在ニューロン>下丘、蝸牛および前庭核）および網膜神経節細胞で顕著に発現しています。^{[ 8 ] [ 9 ] [ 10 ]}

生理学的役割

K _v 3.1/K _v 3.2コンダクタンスは、高頻度活動電位生成に必要であり、運動学的に最適化されています。^{[ 9 ] [ 11 ]} K _v 3.1チャネルは、聴覚および高速スパイクGABA作動性介在ニューロン、網膜神経節細胞の高発火頻度、シナプス前終末における活動電位持続時間の調節に重要です。^{[ 8 ] [ 10 ]}

薬理学的特性

異種システムにおけるK _v 3.1電流は、外部のテトラエチルアンモニウム（TEA）または4-アミノピリジン（4-AP）に対して非常に敏感である（IC ₅₀値はそれぞれ0.2 mMと29 μM）。^{[ 9 ] [ 10 ]}これは、ネイティブチャネルの同定に有用である。^{[ 9 ]}カリウム電流が0.5 mM TEAと30 μM 4-APの両方に対して重複した感受性を示したことから、K _v 3.1サブユニットに対する作用が強く示唆される。^{[ 12 ]}

転写バリアント

K _v 3.1遺伝子にはK _v 3.1aとK _{v 3.1bという2つの}転写バリアントが存在する。K _{v 3.1アイソフォームは}C末端配列のみが異なっている。^{[ 13 ]}

臨床的意義

KCNC1のミスセンス変異c.959G>A（p.Arg320His）は進行性ミオクローヌスてんかんを引き起こす。^{[ 14 ]}

参照

• 電位依存性カリウムチャネル

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000129159 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000058975 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Ried T, Rudy B, Vega-Saenz de Miera E, Lau D, Ward DC, Sen K (1993年4月). 「高度に保存されたヒトカリウムチャネル遺伝子（NGK2-KV4; KCNC1）の染色体11p15への局在」 . Genomics . 15 (2): 405–11 . doi : 10.1006/geno.1993.1075 . PMID 8449507 . 
6. Gutman GA, Chandy KG, Grissmer S, Lazdunski M, McKinnon D, Pardo LA, Robertson GA, Rudy B, Sanguinetti MC, Stuhmer W, Wang X (2005年12月). 「国際薬理学連合. LIII. 電位依存性カリウムチャネルの命名法と分子的関係」. Pharmacol Rev. 57 ( 4): 473– 508. doi : 10.1124/pr.57.4.10 . PMID 16382104. S2CID 219195192 .  
7. 「Entrez遺伝子：KCNC1カリウム電位依存性チャネル、Shaw関連サブファミリー、メンバー1」。
8. Kolodin YO (2008-04-27). 「成体ラットの網膜神経節細胞の緊張性発火における興奮性の基盤となるイオンコンダクタンス」2008年10月20日閲覧。
9. Rudy B, McBain CJ (2001年9月). 「K _v 3チャネル：高頻度反復発火用に設計された電位依存性K +チャネル」. Trends ⁱⁿ Neurosciences 24 ( 9): 517–26 . doi : 10.1016/S0166-2236(00)01892-0 . PMID 11506885. S2CID 36100588 .  
10. Gutman GA, Chandy KG, Grissmer S, Lazdunski M, McKinnon D, Pardo LA, Robertson GA, Rudy B, Sanguinetti MC, Stühmer W, Wang X (2005年12月). 「国際薬理学連合. LIII. 電位依存性カリウムチャネルの命名法と分子的関係」.薬理学レビュー. 57 (4): 473– 508. doi : 10.1124 / pr.57.4.10 . PMID 16382104. S2CID 219195192 .  
11. Lien CC, Jonas P (2003年3月). 「海馬介在ニューロンにおける高頻度活動電位発生にはK _v 3カリウムコンダクタンスが必要であり、運動学的に最適化されている」 . Journal of Neuroscience . 23 (6): 2058–68 . doi : 10.1523/JNEUROSCI.23-06-02058.2003 . PMC 6742035. PMID 12657664 .  
12. ダラスML、アトキンソンL、ミリガンCJ、モリスNP、ルイスDI、デューチャーズSA、デューチャーズJ (2005年2月)。「ラット延髄におけるKv3.1bサブユニットの局在と機能：孤束核に焦点を当てる」。生理学ジャーナル。562 (Pt 3): 655–72 .土井: 10.1113/jphysiol.2004.073338。PMC 1665536。PMID 15528247。  
13. ルディ B、チョウ A、ラウ D、アマリロ Y、オザイタ A、サガニッチ M、モレノ H、ナダル MS、ヘルナンデス ピネダ R、ヘルナンデス クルーズ A、エリシール A、レナード C、ベガ サエンツ デ ミエラ E (1999 年 4 月)。「ニューロンの興奮性に対するK _v 3 チャネルの寄与」。ニューヨーク科学アカデミーの年報。868 (1): 304–43。ビブコード: 1999NYASA.868..304R。土井: 10.1111/j.1749-6632.1999.tb11295.x。PMID 10414303。S2CID 25289187。  
14. ムオナ M、ベルコビッチ SF、ディベンス LM、オリバー KL、マリエビッチ S、ベイリー MA、ヨエンスー T、カナフォリア L、フランチェスケッティ S、ミケルーチ R、マルキネン S、ヘロン SE、ヒルデブランド MS、アンデルマン E、アンデルマン F、ガンバルデラ A、ティヌペル P、リケッタ L、シェファー IE、クリスクオーロ C、フィラ A、フェルラッツォE、アフマド J、アフマド A、バイカン B、サイード E、トプキュ M、リグッツィ P、キング MD、オズカラ C、アンドラーデ DM、エンゲルセン BA、クレスペル A、リンデナウ M、ローマン E、サレッティ V、マッサーノ J、プリビテラ M、エスペイ AJ、カウフマン B、ドゥカウニー M、モーラー RS、シュトラウスベルク R、アファウィ Z、ベン ジーヴB、サモカ KE、 Daly MJ, Petrou S, Lerche H, Palotie A, Lehesjoki AE (2015). 「 KCNC1遺伝子の再発性de novo変異は進行性ミオクローヌスてんかんを引き起こす」 . Nature Genetics . 47 (1): 39– 46. doi : 10.1038/ng.3144 . PMC 4281260. PMID 25401298 .  

さらに読む

• Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). 「転写調節の多様化：ヒト遺伝子の推定代替プロモーターの大規模同定と特性解析」 . Genome Res . 16 (1): 55– 65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC  1356129. PMID  16344560 .
• 太田 剛志、鈴木 雄志、西川 剛志、他 (2004). 「21,243個の完全長ヒトcDNAの完全配列決定と特性解析」 Nat . Genet . 36 (1): 40–5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID  14702039 .
• Devaux J, Alcaraz G, Grinspan J, et al. (2003). 「Kv3.1bは中枢神経系リンパ節の新規構成要素である」 . J. Neurosci . 23 (11): 4509–18 . doi : 10.1523/JNEUROSCI.23-11-04509.2003 . PMC  6740813. PMID  12805291 .
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000以上のヒトおよびマウスの完全長cDNA配列の生成と初期解析」 . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
• Ottschytsch N, Raes A, Van Hoorick D, Snyders DJ (2002). 「ヒトゲノム中に同定された、これまで特徴づけられていなかった3つのKvチャネルαサブユニットの必須ヘテロ四量体化」 . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (12): 7986–91 . Bibcode : 2002PNAS...99.7986O . doi : 10.1073 /pnas.122617999 . PMC  123007. PMID 12060745  .
• Xu J, Yu W, Jan YN, et al. (1995). 「電位依存性カリウムチャネルの組み立て。保存された親水性モチーフがαサブユニット間のサブファミリー特異的な相互作用を決定する」 . J. Biol. Chem . 270 (42): 24761–8 . doi : 10.1074/jbc.270.42.24761 . PMID  7559593 .
• Grissmer S, Ghanshani S, Dethlefs B, et al. (1992). 「ヒト11番染色体上のShaw関連カリウムチャネル遺伝子Kv3.1は、T細胞においてI型K+チャネルをコードする」 . J. Biol. Chem . 267 (29): 20971–9 . doi : 10.1016/S0021-9258(19)36784-5 . PMID  1400413 .

外部リンク

• 米国国立医学図書館医学件名表題集（MeSH）のKv3.1+カリウム+チャネル
• 米国国立医学図書館の医学主題標目表（MeSH）におけるKCNC1+タンパク質、+ヒト

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