CLIC5

CLIC5
識別子
エイリアス	CLIC5、MST130、MSTP130、DFNB102、DFNB103、塩化物細胞内チャネル5
外部ID	オミム: 607293 ; MGI : 1917912 ;ホモロジーン: 987 ;ジーンカード: CLIC5 ; OMA : CLIC5 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	6番染色体（ヒト）
終わり	46,080,348 bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	17番染色体（マウス）
終わり	44,591,059 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	糸球体; 後腎糸球体; 滑膜関節; 臀筋; 右心室; 上腕二頭筋; 腹直筋の骨格筋組織; 胚上皮; 上腕二頭筋の骨格筋組織; 上腕三頭筋;
	上位の表現
	右肺; 右肺葉; 左肺葉; 心室中隔; 心室の心筋; 足首; 上腕三頭筋; 外側広筋; 側頭筋; 小腸上皮;
	より多くの参照表現データ
	より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質結合; 電位依存性イオンチャネル活性; グルタチオントランスフェラーゼ活性; 塩素イオンチャネル活性;
細胞成分	細胞皮質; 微小管形成中心; 細胞骨格; 塩化物チャネル複合体; アクチン細胞骨格; 膜の不可欠な構成要素; 膜; 細胞外エクソソーム; ゴルジ体; 核; 細胞質; 細胞膜; 頂端細胞膜;
生物学的プロセス	イオン膜輸送の調節; イオン輸送; 聴覚; 女性の妊娠; 塩化物輸送; グルタチオンの代謝プロセス; 聴覚受容器細胞の不動毛組織; 塩化物膜輸送; 輸送; イオン膜輸送; 視覚知覚; 刺激に対する反応;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	53405
	224796
	ENSG00000112782
	ENSMUSG00000023959
	Q9NZA1 Q53G01 Q49AE1
	Q8BXK9
	NM_001114086 NM_001256023 NM_016929 NM_001370649 NM_001370650
	NM_172621
NP_001107558 NP_001242952 NP_058625 NP_001357578 NP_001357579
	NP_001107558.1 NP_058625.2 NP_001242952.1
	NP_766209
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

塩素イオン細胞内チャネルタンパク質5は、ヒトではCLIC5遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[⁵^]^[⁶^]

表現と局在

CLIC5 には、小さい方の CLIC5A タンパク質と大きい方の CLIC5B タンパク質という 2 つの選択的スプライスバリアントが存在します。

CLIC5Aは主に腎糸球体、特にポドサイトで発現している。細胞内では、CLIC5Aは細胞膜と細胞質に局在し、アクチン細胞骨格と会合し、その制御を受けている。^{[ 6 ]} CLIC5Aはin vitroでイオンチャネルを形成し、その活性はアクチンによって制御されるが、 in vitroでの塩化物コンダクタンス測定から、CLIC5Aは陽イオンと陰イオンに対して同等の選択性を持つことが示唆されている。しかしながら、CLICが真のイオンチャネルとして機能するかどうかは議論の余地があり、論争が続いている。^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}

関数

塩化物細胞内チャネル (CLIC) タンパク質は細胞内区画でのイオン輸送に関与していると考えられていましたが、実際の機能は、 CLIC1 におけるアポトーシスや血管新生を含む多様な細胞機能や生理機能における役割を示唆しています。

CLIC5Aは、低分子GTPase Rac1との相互作用を通じて、エズリン-モエイシン-ラディキシン（ERM）タンパク質のリン酸化と、ホスホイノシチドであるホスファチジルイノシトール-4,5-ビスリン酸の局所的産生を誘導する。^{[ 9 ]}これらの2つのイベントはエズリンを活性化し、膜貫通タンパク質をアクチン細胞骨格に結合させることを可能にする。これは、腎濾過を可能にするために足細胞の足突起が形成されるメカニズムを表している可能性がある。^{[ 10 ]}

臨床的関連性

CLIC5の機能喪失型変異を有する2家系が報告されており、罹患患者は合計5名である。CLIC5欠損は、10代までに進行性の難聴、前庭異常、腎機能障害を引き起こす。^{[ 11 ]}^{[ 12 ]}

CLIC5A欠損マウスモデルは、高血圧における糸球体障害を増強する。これらのマウスでは、ポドサイトの足突起は野生型マウスよりも疎で分散していた。^{[ 10 ]}

参照

塩化物チャネル

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

米国国立医学図書館の医学主題標目表（MeSH）におけるCLIC5+タンパク質、+ヒト
UCSC ゲノムブラウザのヒトCLIC5ゲノムの位置とCLIC5遺伝子の詳細ページ。

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000112782 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000023959 – Ensembl、2017年5月

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