SCN1B

SCN1B
識別子
エイリアス	SCN1B、ATFB13、BRGDA5、GEFSP1、ナトリウム電位依存性チャネルβサブユニット1、EIEE52、DEE52
外部ID	オミム: 600235 ; MGI : 98247 ;ホモロジーン: 810 ;ジーンカード: SCN1B ; OMA : SCN1B - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 19番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 19q13.11 始める 35,030,470 bp [ 1 ] 終わり 35,040,449 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 7番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 7 B1|7 19.3 cM 始める 30,815,949 bp [ 2 ] 終わり 30,826,428 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 一次視覚野 小脳の右半球 腓腹筋 右前頭葉 太ももの筋肉 骨格筋組織 背外側前頭前皮質 ブロードマン領域9 上前頭回 前頭前皮質 上位の表現 上前頭回 一次視覚野 太ももの筋肉 海馬歯状回顆粒細胞 小脳皮質 長趾伸筋 CA3領域 嗅周皮質 上腕三頭筋 側頭筋 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 ナトリウムチャネル活性 電位依存性イオンチャネル活性 プルキンエ心筋細胞の活動電位に関与する電位依存性ナトリウムチャネルの活性 心筋細胞の活動電位に関与する電位依存性ナトリウムチャネルの活性 電位依存性ナトリウムチャネルの活性 ナトリウムチャネル調節活性 ナトリウムチャネル阻害活性 タンパク質結合 膜貫通トランスポーター結合 細胞成分 膜の不可欠な構成要素 膜 ナトリウムチャネル複合体 細胞外領域 電位依存性ナトリウムチャネル複合体 ランヴィエ結節 介在板 T管 細胞膜 生物学的プロセス プルキンエ心筋細胞の活動電位中の膜脱分極 心筋の収縮 ナトリウムイオン輸送の調節 ナトリウムイオン輸送 心房心筋細胞膜の脱分極の調節 膜の脱分極 イオン膜輸送の調節 収縮に関与する心筋細胞の活動電位 イオン輸送 細胞接着 ナトリウムイオン膜輸送体の活性の調節 ナトリウムイオン輸送の正の調節 ピレスロイドへの反応 心臓伝導による心拍数の調節 化学シナプス伝達 皮質脊髄ニューロンの軸索誘導 神経活動電位の伝播 軸索誘導 心臓伝導 心室筋細胞膜の再分極の調節 ナトリウムイオン膜輸送 移動 ニューロン投射発達の正の調節 心筋細胞の活動電位中の膜の脱分極 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 6324 20266 アンサンブル ENSG00000105711 ENSMUSG00000019194 ユニプロット Q07699 P97952 RefSeq (mRNA) NM_001037 NM_199037 NM_001321605 NM_011322 RefSeq（タンパク質） NP_001028 NP_001308534 NP_950238 NP_035452 NP_001389263 場所（UCSC） 19章: 35.03 – 35.04 Mb 7章: 30.82 – 30.83 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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ナトリウムチャネルサブユニットβ1は、ヒトではSCN1B遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ]}

電位依存性ナトリウムチャネルは、横紋筋および神経組織における活動電位の発生と伝播に必須である。生化学的には、大きなαサブユニットと、SCN1Bなどの1つまたは2つの小さなβサブユニットから構成される。αサブユニット単独でも電位依存性Na+チャネルのすべての機能特性を発揮できるが、正常な不活性化速度にはβ1サブユニットが必要である。[OMIM提供] ^{[ 6 ]}

臨床的意義

SCN1B 遺伝子の変異は、ブルガダ症候群、ドラベ症候群、GEFSなどの疾患に関連しています。

参照

• ナトリウムチャネル

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000105711 – Ensembl、2017年5月
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6. 「Entrez遺伝子：SCN1Bナトリウムチャネル、電位依存性、タイプI、ベータ」。

さらに読む

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外部リンク

• GeneReviews/NIH/NCBI/UW のブルガダ症候群に関するエントリー
• SCN1B+タンパク質、+ヒト（米国国立医学図書館医学件名表題集（MeSH））

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

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