KCNV1

KCNV1
識別子
エイリアス	KCNV1、HNKA、KCNB3、KV2.3、KV8.1、カリウム電位依存性チャネル修飾因子サブファミリーVメンバー1
外部ID	オミム：608164; MGI : 1914748;ホモロジーン: 22811;ジーンカード：KCNV1; OMA :KCNV1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	8番染色体（ヒト）
終わり	109,975,771 bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	15番染色体（マウス）
終わり	44,978,316 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	口腔粘膜細胞; ; 前頭前皮質; ; 内皮細胞; ; 背外側前頭前皮質; ; ブロードマン領域9; ; 上前頭回; ; 右前頭葉; ; ブロードマン野23; ; ブロードマン領域46; ; 帯状回;
	上位の表現
	腰椎神経節; ; 前頭前皮質; ; 一次運動野; ; 上前頭回; ; 一次視覚野; ; 梨状皮質; ; 海馬歯状回顆粒細胞; ; 側頭葉; ; 海馬本体; ; 帯状回;
	より多くの参照表現データ
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	イオンチャネル阻害活性; カリウムチャネル調節活性; イオンチャネル活性; 電位依存性イオンチャネル活性; カリウムチャネル活性; 電位依存性カリウムチャネル活性;
細胞成分	細胞膜; 膜; 電位依存性カリウムチャネル複合体; 膜の不可欠な構成要素; 細胞膜の不可欠な構成要素;
生物学的プロセス	イオン輸送; 膜輸送; カリウムイオン輸送; タンパク質ホモオリゴマー化; イオン膜輸送の調節; カリウムイオン膜輸送;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	27012
	67498
	ENSG00000164794
	ENSMUSG00000022342
	Q6PIU1
	Q8BZN2
	NM_014379
	NM_026200
	NP_055194
	NP_080476
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

カリウム電位依存性チャネルサブファミリーVメンバー1は、ヒトではKCNV1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]この遺伝子によってコードされるタンパク質は、電位依存性カリウムチャネルサブユニットである。[ 5 ] ^[^6]

KCNV1遺伝子の一般的な変異は統合失調症と関連している。^[7]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000164794 – Ensembl、2017年5月
^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000022342 – Ensembl、2017年5月
^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
^ ab Hugnot JP, Salinas M, Lesage F, Guillemare E, de Weille J, Heurteaux C, Mattei MG, Lazdunski M (1996年8月). 「Kv8.1、ShabチャネルおよびShawチャネルに対する特異的阻害特性を持つ新規神経カリウムチャネルサブユニット」. EMBO J. 15 ( 13): 3322–31 . doi :10.1002/j.1460-2075.1996.tb00697.x. PMC 451895. PMID 8670833 .
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^ 精神科ゲノムコンソーシアム統合失調症ワーキンググループ (2014年7月24日). 「統合失調症関連遺伝子座108個からの生物学的知見」. Nature 511 ( 7510): 421– 427. Bibcode :2014Natur.511..421S. doi :10.1038/nature13595. ISSN 1476-4687. PMC 4112379. PMID 25056061 .

さらに読む

Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
佐野明、三上正之、中村正之、他 (2002). 「良性成人家族性ミオクロニーてんかんの原因遺伝子に対するポジショナル候補アプローチ」.てんかん. 43 (Suppl 9): 26– 31. doi : 10.1046/j.1528-1157.43.s.9.7.x . PMID 12383276. S2CID 39236204.
海老原正之、大場浩、菊池正治、吉川毅 (2004). 「ヒトカリウムチャネルKv8.1 (KCNV1) 遺伝子の構造解析とプロモーター解析」. Gene . 325 : 89–96 . doi :10.1016/j.gene.2003.09.044. PMID 14697513.
Salinas M, de Weille J, Guillemare E, et al. (1997). 「Kv8.1サブユニットによるshab K+チャネル活性の制御モード」. J. Biol. Chem . 272 (13): 8774–80 . doi : 10.1074/jbc.272.13.8774 . PMID 9079713.

外部リンク

米国国立医学図書館医学件名表題集（MeSH）のKv8.1+カリウム+チャネル
米国国立医学図書館の医学主題標目表（MeSH）におけるKCNV1+タンパク質、+ヒト

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000164794 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000022342 – Ensembl、2017年5月

[3] 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[4] 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[pmid8670833-5] Hugnot JP, Salinas M, Lesage F, Guillemare E, de Weille J, Heurteaux C, Mattei MG, Lazdunski M (1996年8月). 「Kv8.1、ShabチャネルおよびShawチャネルに対する特異的阻害特性を持つ新規神経カリウムチャネルサブユニット」. EMBO J. 15 ( 13): 3322–31 . doi :10.1002/j.1460-2075.1996.tb00697.x. PMC 451895. PMID 8670833 .

[pmid16382104-6] Gutman GA, Chandy KG, Grissmer S, Lazdunski M, McKinnon D, Pardo LA, Robertson GA, Rudy B, Sanguinetti MC, Stuhmer W, Wang X (2005年12月). 「国際薬理学連合. LIII. 電位依存性カリウムチャネルの命名法と分子的関係」. Pharmacol Rev. 57 ( 4): 473– 508. doi :10.1124/pr.57.4.10. PMID 16382104. S2CID 219195192.

[7] 精神科ゲノムコンソーシアム統合失調症ワーキンググループ (2014年7月24日). 「統合失調症関連遺伝子座108個からの生物学的知見」. Nature 511 ( 7510): 421– 427. Bibcode :2014Natur.511..421S. doi :10.1038/nature13595. ISSN 1476-4687. PMC 4112379. PMID 25056061 .