キル6.2

KCNJ11
識別子
エイリアス	KCNJ11、BIR、HHF2、IKATP、KIR6.2、MODY13、PHHI、TNDM3、カリウム電位依存性チャネルサブファミリーJメンバー11、カリウム内向き整流性チャネルサブファミリーJメンバー11、PNDM2
外部ID	オミム: 600937 ; MGI : 107501 ;ホモロジーン: 441 ;ジーンカード: KCNJ11 ; OMA : KCNJ11 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	11番染色体（ヒト）
終わり	17,389,331 bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	7番染色体（マウス）
終わり	45,750,188 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	腓腹筋; 太ももの筋肉; 前脛骨筋; 小脳の右半球; 心臓の頂点; ランゲルハンス島; 右前頭葉; 前頭前皮質; 左心室; 骨格筋組織;
	上位の表現
	原腸胚; 太ももの筋肉; 内側神経節隆起; 大臼歯; 頭蓋冠; 上腕三頭筋; 側頭筋; 足首; 肋間筋; 大唾液腺;
	より多くの参照表現データ
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	膜貫通トランスポーター結合; カリウムイオン結合; 電位依存性イオンチャネル活性; アンキリン結合; 電位依存性カリウムチャネル活性; ATP活性化内向き整流性カリウムチャネル活性; 内向き整流性カリウムチャネル活性; ATP結合; タンパク質結合; タンパク質C末端結合; 熱ショックタンパク質結合;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; 細胞質; エンドソーム; 核膜; 膜; 細胞内膜小器官; 介在板; 細胞体繊維; T管; ミエリン鞘; 細胞膜; 細胞膜の不可欠な構成要素; ソーマ; 小胞体; ミトコンドリア; 軸索膜; 内向き整流性カリウムチャネル; 筋鞘; 先体小胞;
生物学的プロセス	陽イオンチャネル活性の正の調節; ATPへの反応; エストラジオールへの反応; インスリン分泌の負の調節; インスリン分泌の調節; テストステロンへの反応; 膜電位の調節; 腫瘍壊死因子に対する細胞反応; イオン膜輸送の調節; 神経系のプロセス; ニコチンに対する細胞反応; イオン輸送; カリウムイオン輸送; 虚血に対する反応; カリウムイオン膜輸送; グルコース代謝プロセス; グルコース刺激に対する細胞反応; タンパク質の細胞膜への局在の正の制御; 細胞膜を介したカリウムイオンの輸入; 膜輸送; 心臓伝導の調節;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	3767
	16514
	ENSG00000187486
	ENSMUSG00000096146
	Q14654
	Q61743
	NM_000525 NM_001166290 NM_001377296 NM_001377297
	NM_001204411 NM_010602
	NP_000516 NP_001159762 NP_001364225 NP_001364226
	NP_001191340 NP_034732
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

K _ir 6.2は、脂質依存性内向き整流性カリウムイオンチャネルである ATP感受性K ⁺チャネルの主要サブユニットである。^[⁵^]このチャネルをコードする遺伝子はKCNJ11と呼ばれ、この遺伝子の変異は先天性高インスリン血症と関連している。^[⁶^]

構造

これは膜貫通タンパク質です。カリウムを細胞外へ排出するよりも細胞内へ流入させる傾向が強いこのタンパク質は、Gタンパク質によって制御され、スルホニル尿素受容体（SUR）と会合してATP感受性K ⁺チャネルを構成します。

病理学

この遺伝子の変異は、先天性高インスリン血症（CHI）の原因となります。CHIは常染色体劣性疾患で、インスリン分泌が制御されない特徴があります。^{[ 7 ]}この遺伝子の欠陥は、常染色体優性遺伝の非インスリン依存型2型糖尿病（NIDDM）にも寄与する可能性があります。^{[ 5 ]}^{[ 8 ]}

参照

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

家族性高インスリン症に関する GeneReviews/NCBI/NIH/UW エントリー
GeneReviews/NCBI/NIH/UW の永久新生児糖尿病に関するエントリー
米国国立医学図書館の医学主題標目表（MeSH）におけるKCNJ11+タンパク質、+ヒト
米国国立医学図書館の医学主題標目表（MeSH）におけるSUR1+タンパク質、+ヒト

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000187486 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000096146 – Ensembl、2017年5月

[3] 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[4] 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[entrez-5] 「Entrez遺伝子：KCNJ11カリウム内向き整流チャネル、サブファミリーJ、メンバー11」。

[pmid17666135-6] Smith AJ, Taneja TK, Mankouri J, Sivaprasadarao A (2007年8月). 「KATPチャネルの分子細胞生物学：新生児糖尿病への影響」. Expert Reviews in Molecular Medicine . 9 (21): 1– 17. doi : 10.1017/S1462399407000403 . PMID 17666135. S2CID 24280714 .

[7] Kapoor RR, Flanagan SE, Arya VB, Shield JP, Ellard S, Hussain K (2013年4月). 「先天性高インスリン血症患者300名の臨床的および分子生物学的特徴」 . European Journal of Endocrinology . 168 (4): 557– 564. doi : 10.1530/EJE-12-0673 . PMC 3599069. PMID 23345197 .

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キル6.2​

構造

病理学

参照

参考文献

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外部リンク

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