SCN3A

SCN3A
識別子
エイリアス	SCN3A、NAC3、Nav1.3、ナトリウム電位依存性チャネルαサブユニット3、FFEVF4、EIEE62、DEE62
外部ID	オミム: 182391; MGI : 98249;ホモロジーン：56005;ジーンカード：SCN3A; OMA :SCN3A - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	染色体2（ヒト）
終わり	1億6520万4050bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	染色体2（マウス）
終わり	65,397,971 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	内皮細胞; ; 中側頭回; ; 嗅内皮質; ; ブロードマン野23; ; 眼窩前頭皮質; ; 海馬固有部I領域; ; 中心後回; ; ブロードマン領域46; ; 小脳虫部; ; 上前頭回;
	上位の表現
	上頸部神経節; ; ハベヌラ; ; 背側線条体; ; リンパ管の内皮細胞; ; 視床下部背内側核; ; 腹内側核; ; 梨状皮質; ; 視床下部室傍核; ; 三叉神経節; ; 腹側被蓋野;
	より多くの参照表現データ
	より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	ナトリウムチャネル活性; 電位依存性イオンチャネル活性; イオンチャネル活性; 電位依存性ナトリウムチャネルの活性;
細胞成分	電位依存性ナトリウムチャネル複合体; 細胞質; 膜の不可欠な構成要素; 膜; 細胞膜; 軸索;
生物学的プロセス	活動電位中の膜の脱分極; ナトリウムイオン膜輸送; ナトリウムイオン輸送; イオン膜輸送の調節; イオン輸送; 膜輸送; イオン膜輸送; 神経活動電位;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	6328
	20269
	ENSG00000153253
	ENSMUSG00000057182
	Q9NY46
	A2ASI5
	NM_001081676 ; NM_001081677 ; NM_006922
NM_018732 ; NM_001355166 ; NM_001355167 ; NM_001355168 ; NM_001355169;
	NM_001355170 ; NM_001355171
	NP_001075145 ; NP_001075146 ; NP_008853
NP_001342095 ; NP_001342096 ; NP_001342097 ; NP_001342098 ; NP_001342099;
	NP_001342100 ; NP_061202
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

電位依存性ナトリウムチャネルIII型αサブユニット（SCN3A）は、ヒトではSCN3A遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

関数

電位依存性ナトリウムチャネルは、24の膜貫通ドメインを持つ大きなαサブユニットと1つ以上の調節性βサブユニットからなる膜貫通糖タンパク質複合体です。ニューロンおよび筋肉における活動電位の発生と伝播を担っています。この遺伝子は、ナトリウムチャネルαサブユニット遺伝子ファミリーの一員をコードし、2番染色体上の5つのαサブユニット遺伝子からなるクラスターに存在します。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする複数の転写バリアントが見つかっています。^[6]

SCN3Aは、ヒトの大脳皮質の折り畳みである脳回形成に関与しており、言語生成に関わる脳領域に影響を与えます。^[7]

参考文献

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^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000057182 – Ensembl、2017年5月
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さらに読む

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外部リンク

SCN3A+タンパク質、+ヒト、米国国立医学図書館医学件名表題集（MeSH）

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000153253 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000057182 – Ensembl、2017年5月

[3] 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[4] 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[UniProt-5] “UniProt”. www.uniprot.org . 2022年7月24日閲覧。

[entrez-6] "Entrez Gene: SCN3A ナトリウムチャネル、電位依存性、タイプ III、アルファサブユニット".

[7] Smith RS, Kenny CJ, Ganesh V, Jang A, Borges-Monroy R, Partlow JN, et al. (2018年9月). 「ナトリウムチャネルSCN3A（NaV1.3）によるヒト大脳皮質のフォールディングと口腔運動発達の調節」. Neuron . 99 (5): 905–913.e7. doi :10.1016/j.neuron.2018.07.052. PMC 6226006. PMID 30146301 .