ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子

SCN1A
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 7DTD
識別子
エイリアス	SCN1A、EIEE6、FEB3、FEB3A、FHM3、GEFSP2、HBSCI、NAC1、Nav1.1、SCN1、SMEI、ナトリウム電位依存性チャネルαサブユニット1、DRVT、DEE6、DEE6A、DEE6B
外部ID	オミム: 182389 ; MGI : 98246 ;ホモロジーン: 21375 ;ジーンカード: SCN1A ; OMA : SCN1A - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 染色体2（ヒト）[ 1 ] バンド 2q24.3 始める 1億6598万4641塩基対[ 1 ] 終わり 1億6614万9214bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 2番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 2 C1.3|2 39.13 cM 始める 66,101,122 bp [ 2 ] 終わり 66,271,184 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 ブロードマン野23 視床の外側核群 一次視覚野 橋 右卵管 内皮細胞 小脳虫部 上前庭神経核 頭頂葉 中心後回 上位の表現 顔面運動核 外側膝状体 内側前庭核 橋核 内側膝状体 脊髄前角 深部小脳核 下丘 上丘 内側背側核 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 ナトリウムチャネル活性 電位依存性イオンチャネル活性 イオンチャネル活性 電位依存性ナトリウムチャネルの活性 細胞成分 電位依存性ナトリウムチャネル複合体 膜の不可欠な構成要素 膜 核質 細胞膜 核体 介在板 Z ディスクカック T管 軸索 ランヴィエ結節 ナトリウムチャネル複合体 ソーマ 軸索始端部分 生物学的プロセス 活動電位中の膜の脱分極 ナトリウムイオン膜輸送 イオン膜輸送の調節 イオン輸送 膜輸送 イオン膜輸送 ナトリウムイオン輸送 収縮に関与する心筋細胞の活動電位 活動電位 成人の歩行行動 神経活動電位の伝播 神経活動電位 膜電位の調節 姿勢を制御する神経筋プロセス 痛みの感覚知覚に関わる機械的刺激の検出 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 6323 20265 アンサンブル ENSG00000144285 ENSMUSG00000064329 ユニプロット P35498 A2APX8 RefSeq (mRNA) NM_001165963 NM_001165964 NM_001202435 NM_006920 NM_001353948 NM_001353949 NM_001353950 NM_001353951 NM_001353952 NM_001353954 NM_001353955 NM_001353957 NM_001353958 NM_001353960 NM_001353961 NM_018733 NM_001313997 RefSeq（タンパク質） NP_001159435 NP_001159436 NP_001189364 NP_008851 NP_001340877 NP_001340878 NP_001340879 NP_001340880 NP_001340881 NP_001340883 NP_001340884 NP_001340886 NP_001340887 NP_001340889 NP_001340890 NP_001300926 NP_061203 場所（UCSC） 2番目の文字: 165.98 – 166.15 Mb 2章: 66.1 – 66.27 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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ナトリウムチャネルタンパク質1型サブユニットα（SCN1A）は、ヒトではSCN1A遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ]}

遺伝子の位置

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SCN1A遺伝子はヒトの第2染色体上にあり、全長6030ヌクレオチド塩基対に及ぶ26のエクソンから構成されている。^{[ 9 ] [ 10 ]}エクソン5の選択的スプライシングにより、2つの代替エクソンが生じる。^{[ 11 ]} SCN1Aはイントロン20内にポイズンエクソンを含む。 ^{[ 12 ]}プロモーターは転写開始部位の2.5キロ塩基対上流に同定されており、5'非翻訳エクソンは神経芽腫由来のヒト細胞株であるSH-SY5Y細胞におけるSCN1A遺伝子の発現を増強する可能性がある。^{[ 13 ]}

関数

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脊椎動物のナトリウムチャネルは、主に神経と筋肉における活動電位の発生と伝播に不可欠な電位依存性イオンチャネルである。電位感受性ナトリウムチャネルは、中央の大きな孔形成グリコシル化αサブユニットと2つの小さな補助βサブユニットからなるヘテロ多量体複合体である。機能研究では、脳ナトリウムチャネルの膜貫通αサブユニットは、機能的なナトリウムチャネルの発現に十分であることが示されている。^{[ 14 ]}脳ナトリウムチャネルαサブユニットは、染色体2q24上にクラスター化する構造的に異なるいくつかのアイソフォーム、タイプI、II（Na _v 1.2）、およびIII（Na _v 1.3 ）を含む遺伝子サブファミリーを形成して^いる。骨格筋と心筋にもいくつかの異なるナトリウムチャネルαサブユニットアイソフォームが存在する（それぞれNa _v 1.4 ^{[ 15 ]}とNa _v 1.5 [ ^{16 ] ）。}

SCN1A遺伝子は電位依存性ナトリウムイオンチャネルのαサブユニットをコードしており、電位依存性ナトリウム膜タンパク質NaV1.1_をコードする10の相同遺伝子ファミリーのメンバーとなっている。電位依存性ナトリウムチャネルの他の部分をコードする遺伝子ファミリーの中では、この遺伝子の変異がてんかんや熱性けいれんを引き起こしたことから、SCN1A変異が最初に特定された。^{[ 17 ]}実際、SCN1A遺伝子はてんかんと関連してヒトゲノム中で最も頻繁に変異する遺伝子の一つであり、「スーパー犯人遺伝子」と呼ばれている。^{[ 18 ]} SCN1A遺伝子には900種類の異なる変異が報告されており、そのうち約半数がタンパク質を生成しない切断型である。^{[ 19 ] [ 20 ]}残りの半分の変異はミスセンス変異であり、機能喪失または機能獲得を引き起こすと予測されていますが、実験室で機能性がテストされたものはごくわずかです。^{[ 9 ]}

電位依存性ナトリウムイオンチャネルの微妙な違いが、壊滅的な生理学的影響を及ぼし、異常な神経機能の根底にある可能性がある。^{[ 21 ] [ 22 ]} SCN1A遺伝子の変異は、ほとんどの場合、様々な形態の発作性疾患を引き起こし、最も一般的な発作性疾患は、ドラベ症候群（DS）、全般性強直間代発作を伴う難治性小児てんかん（ICEGTC）、および重症ミオクロニーてんかん境界型（SMEB）である。^{[ 19 ]}臨床的には、DS患者の70～80％にSCN1A遺伝子に特異的な変異が確認されており、これはSCN1A遺伝子の新生ヘテロ接合性変異によって引き起こされる。 ^{[ 23 ]}現在、SCN1A変異に関するデータベースが2つある。^{[ 24 ] [ 25 ]}

ダウン症のモデル生物であるSCN1Aノックイン変異を持つマウスは、急速に発作を発症し、Na _V 1.1の機能が大幅に低下していることを示唆しています。^{[ 10 ]} _{Na V} 1.1変異によるナトリウム電流の減少がGABA作動性抑制性介在ニューロンの低興奮性を引き起こし、てんかんを引き起こす可能性があるという仮説があります。^{[ 13 ]}ホモ接合型およびヘテロ接合型の両方のマウスは、発作表現型と運動失調を発症します。ホモ接合型マウスは平均して生後2～3週で死亡しますが、ヘテロ接合型ヌルマウスの約50%は成体まで生存します。^{[ 10 ] [ 13 ] [ 26 ]}

臨床的意義

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SCN1A遺伝子の変異は遺伝性熱性けいれん、GEFS+2型、ドラベ症候群を引き起こす。^{[ 27 ] [ 28 ] [ 29 ] [ 30 ]}

特許論争

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2008年11月29日、シドニー・モーニング・ヘラルド紙は、ヒトDNAに対する民間の知的財産権が医療に悪影響を及ぼしているという初の証拠を報じた^{[ 31 ]} 。メルボルンの企業であるジェネティック・テクノロジーズ（GTG）が遺伝子の権利を保有しており、ドラベ症候群の特定に役立つ遺伝子検査に対してロイヤルティを課している。オーストラリア、ウェストミードの小児病院の医師たちは、もし現場で遺伝子検査を実施できれば、乳児の遺伝子検査を50%増やすと報道陣に語っている。

相互作用

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Na _{v 1.1は}シントロフィンα1と相互作用することが示されている。^{[ 32 ]}

参照

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• ナトリウムチャネル

参考文献

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さらに読む

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• 伊藤 正之、永藤 秀、岡澤 秀、山川 功、菅原 剛、宮崎 雅俊、他 (2002年1月). 「熱性けいれんを伴う常染色体優性てんかんおよび(Na+)チャネルα1サブユニット遺伝子SCN1Aのミスセンス変異」.てんかん研究. 48 ( 1– 2): 15– 23. doi : 10.1016/S0920-1211(01)00313-8 . PMID  11823106. S2CID  25555020 .

外部リンク

[編集]

• 家族性片麻痺性片頭痛に関する GeneReviews/NCBI/NIH/UW エントリー
• SCN1A関連発作疾患に関するGeneReviews/NCBI/NIH/UWのエントリ
• SCN1A+タンパク質、+ヒト（米国国立医学図書館医学件名表題集（MeSH））

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

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