Gタンパク質共役受容体143は 、ヒトでは眼白皮症1型(OA1)としても知られ、7つの膜貫通ドメインを持ち、眼と表皮のメラノサイトで発現するGタンパク質共役受容体(GPCR)と類似性を 持つ保存された 膜貫通タンパク質です。 [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ] このタンパク質は GPR143 遺伝子 によってコードされており、[ 7 ] [ 8 ] その変異が眼白皮症1型 を引き起こす可能性があります。[ 8 ]
GPR143遺伝子は小眼球症関連転写因子 によって制御されている。[ 9 ] [ 10 ]
L-DOPA はOA1の内因性リガンドである。[ 11 ]
相互作用 GPR143はGNAI1 と相互作用する ことが示されている。[ 8 ]
参考文献 ^ a b c GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000025333 – Ensembl 、2017年5月^ 「ヒトPubMedリファレンス:」 。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター 。^ 「マウスPubMedリファレンス:」 米国 国立医学図書館、国立生物工学情報センター 。 ^ 「Entrez Gene: GPR143 Gタンパク質共役受容体143」 。 ^ Palmisano I, Bagnato P, Palmigiano A, Innamorati G, Rotondo G, Altimare D, et al. (2008年11月). 「細胞内Gタンパク質共役受容体である眼白皮症1型タンパク質は、色素細胞におけるメラノソーム輸送を制御する」 . Human Molecular Genetics . 17 (22): 3487– 3501. doi : 10.1093 / hmg/ddn241 . PMC 2572695. PMID 18697795 . ^ インナモラーティ G、ピッシリーロ R、バニャート P、パルミサーノ I、スキアフィーノ MV (2006 年 4 月)。 「メラノソーム/リソソームタンパク質OA1は、Gタンパク質共役受容体の特性を持っています 。 」 色素細胞の研究 。 19 (2): 125–135 。 土井 : 10.1111/j.1600-0749.2006.00292.x 。 PMC 1459912 。 PMID 16524428 。 ^ Bassi MT, Schiaffino MV, Renieri A, De Nigris F, Galli L, Bruttini M, et al. (1995年5月). 「X染色体遠位短腕からの眼白皮症1型遺伝子のクローニング」. Nature Genetics . 10 (1): 13– 19. doi : 10.1038/ng0595-13 . PMID 7647783. S2CID 205342065 . ^ a b c スキアフィーノ MV、ダディオ M、アローニ A、バシロット C、ヴァレッティ C、コルテーゼ K、他。 (1999 年 9 月)。 「眼球白皮症:細胞内シグナル伝達系の欠陥の証拠」。 自然遺伝学 。 23 (1): 108–112 . 土井 : 10.1038/12715 。 PMID 10471510 。 S2CID 6604295 。 ^ Vetrini F, Auricchio A, Du J, Angeletti B, Fisher DE, Ballabio A, et al. (2004年8月). 「小眼症転写因子(Mitf)は眼白皮症1型遺伝子の発現を制御する:メラニン合成とメラノソーム生合成の関連」 . Molecular and Cellular Biology . 24 (15): 6550– 6559. doi : 10.1128/MCB.24.15.6550-6559.2004 . PMC 444869. PMID 15254223 . ^ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, Widmer DS, Praetorius C, Einarsson SO, et al. (2008年12月). 「2段階DNAマイクロアレイ戦略を用いた新規MITF標的の同定」 . Pigment Cell & Melanoma Research . 21 (6): 665– 676. doi : 10.1111/ j.1755-148X.2008.00505.x . PMID 19067971. S2CID 24698373 . ^ Lopez VM, Decatur CL, Stamer WD, Lynch RM, McKay BS (2008年9月). Barsh GS (編). 「L-DOPAはOA1の内因性リガンドである」 . PLOS Biology . 6 (9): e236. doi : 10.1371/journal.pbio.0060236 . PMC 2553842. PMID 18828673 .
さらに読む Oetting WS, King RA (1999). 「アルビノの分子基盤:アルビノに関連する色素遺伝子の変異と多型」 . Human Mutation . 13 (2): 99– 115. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:2<99::AID-HUMU2>3.0.CO;2- C . PMID 10094567. S2CID 27315644 . Oetting WS (2002年2月). 「眼白皮症1型(OA1)に関する新たな知見:OA1遺伝子の変異と多型」 . Human Mutation . 19 (2): 85– 92. doi : 10.1002/humu.10034 . PMID 11793467. S2CID 42778083 . Schnur RE, Trask BJ, van den Engh G, Punnett HH, Kistenmacher M, Tomeo MA, et al. (1989年11月). 「眼白皮症および魚鱗癬に関連するXp22微小欠失:クローンDNAプローブとフローサイトメトリーを用いた切断点の近似値と欠失サイズの推定」 . American Journal of Human Genetics . 45 (5 ) : 706– 720. PMC 1683435. PMID 2573275 . Meindl A, Hosenfeld D, Brückl W, Schuffenhauer S, Jenderny J, Bacskulin A, et al. (1993年10月). 「6つの単一遺伝子疾患患者におけるXp22.3末端欠失の解析:X連鎖性眼白皮症のマッピングへの示唆」 . Journal of Medical Genetics . 30 (10): 838– 842. doi : 10.1136/ jmg.30.10.838 . PMC 1016566. PMID 8230160 . Schiaffino MV, Bassi MT, Galli L, Renieri A, Bruttini M, De Nigris F, et al. (1995年12月). 「OA1遺伝子の解析により、X連鎖性眼白皮症患者の3分の1にのみ変異が認められる」. Human Molecular Genetics . 4 (12): 2319– 2325. doi : 10.1093/hmg/4.12.2319 . PMID 8634705 . Schnur RE, Gao M, Wick PA, Keller M, Benke PJ, Edwards MJ, 他 (1998年4月). 「X連鎖性眼白皮症におけるOA1遺伝子の変異と欠失」 . American Journal of Human Genetics . 62 (4): 800– 809. doi : 10.1086/301776 . PMC 1377018. PMID 9529334 . Rosenberg T , Schwartz M (1999). 「X連鎖性眼白皮症:有病率と変異 ― 全国調査」 ヨーロッパ人類遺伝学ジャーナル 6 (6): 570– 577. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200226 . PMID 9887374 . ダディオ M、ピッツィゴーニ A、バッシ MT、バシロット C、ヴァレッティ C、インチェルティ B 他(2000年12月)。 「OA1 の細胞内輸送とプロセシングの欠陥は、眼球白皮症 1 型の主な原因です。」ヒト分子遺伝学 。9 (20): 3011–3018 。土井 : 10.1093/hmg/9.20.3011 。hdl : 11380/1070510 。PMID 11115845 。 Bassi MT, Bergen AA, Bitoun P, Charles SJ, Clementi M, Gosselin R, et al. (2001年1月). 「ヨーロッパおよび北米の眼白皮症1型患者におけるOA1遺伝子内の大規模欠失の多様な有病率」. Human Genetics . 108 (1): 51– 54. doi : 10.1007/s004390000440 . PMID 11214907. S2CID 40983215 . Touloukian CE, Leitner WW, Schnur RE, Robbins PF, Li Y, Southwood S, 他 (2003年2月). 「正常組織は新規自己/腫瘍メラノーマ抗原OA1に対するヒトT細胞応答を抑制する一方、腫瘍組織はin vivoで応答を増強する」 . Journal of Immunology . 170 (3): 1579– 1585. doi : 10.4049 / jimmunol.170.3.1579 . PMC 2241741. PMID 12538723 . Basrur V, Yang F, Kushimoto T, Hiramoto Y, Yasumoto K, Valencia J, et al. (2003). 「初期メラノソームのプロテオーム解析:新規メラノソームタンパク質の同定」Journal of Proteome Research . 2 (1): 69– 79. doi : 10.1021/pr025562r . PMID 12643545 . Camand O, Boutboul S, Arbogast L, Roche O, Sternberg C, Sutherland J, 他 (2003年9月). 「眼白皮症におけるOA1遺伝子の変異解析」.眼科遺伝学 . 24 (3): 167– 173. doi : 10.1076 / opge.24.3.167.15605 . PMID 12868035. S2CID 23456064 . Mayeur H, Roche O, Vêtu C, Jaliffa C, Marchant D, Dollfus H, et al. (2006年4月). 「OA1眼白皮症遺伝子にこれまで未同定であった8つの変異が発見された」 . BMC Medical Genetics . 7 : 41. doi : 10.1186/1471-2350-7-41 . PMC 1468396. PMID 16646960 . Sallmann GB, Bray PJ, Rogers S, Quince A, Cotton RG, Carden SM (2006年6月). 「先天性眼振における眼白皮症1(OA1)遺伝子の多型性に対するDHPLCによるスキャン」.眼科遺伝学 . 27 (2): 43– 49. doi : 10.1080/13816810600677834 . PMID 16754205. S2CID 41887499 . Chi A, Valencia JC, Hu ZZ, Watabe H, Yamaguchi H, Mangini NJ, et al. (2006年11月). 「メラノソームの生合成と機能に関するプロテオームおよびバイオインフォマティクスによる特徴づけ」. Journal of Proteome Research . 5 (11): 3135– 3144. doi : 10.1021/pr060363j . PMID 17081065 .
外部リンク