GPR179
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 別名 | GPR179、CSNB1E、GPR158L、GPR158L1、Gタンパク質共役受容体179 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | OMIM : 614515 ; MGI : 2443409 ; HomoloGene : 34917 ; GeneCards : GPR179 ; OMA : GPR179 - オーソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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推定Gタンパク質共役受容体179は、ヒトではGPR179遺伝子によってコードされているタンパク質です。[ 5 ]
臨床的意義
この遺伝子の変異は、先天性夜盲症の症例と関連している。[ 6 ]
参考文献
- ^ a b c ENSG00000277399 GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000276469, ENSG00000277399 – Ensembl、2017年5月
- ^ a b c GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000070337 – Ensembl、2017年5月
- ^ 「ヒトPubMedリファレンス:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ 「マウスPubMedリファレンス:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ 「Entrez Gene: GPR179 Gタンパク質共役受容体179」。
- ^アウド I、ブジャコウスカ K、オルハン E、ポロチェック CM、デフォールト デレムス S、ドゥルマーレ I、コール S、ルー TD、レコンプト O、ズレナー E、ランスロット ME、アントニオ A、ジェルマン A、ミシールズ C、オーディエ C、レテクシエ M、サライバ JP、リロイ BP、ムニエ FL、モハンド=サイード S、ロレンツB、フリードブルク C、プレイジング M、ケルナー U、レナー AB、モスコバ ドゥマノバ V、ベルガー W、ウィシンガー B、ハーメル CP、ショーデレット DF、デ ベア E、シャロン D、バニン E、ジェイコブソン SG、ボノー D、ザンロンギ X、ル ムール G、カスティーユ I、コネコープ R、ロング VW、メイレ F、プレスコット K、deラヴェル T、シモンズ I、グエンH, Dollfus H, Poch O, Léveillard T, Nguyen-Ba-Charvet K, Sahel JA, Bhattacharya SS, Zeitz C (2012年2月10日). 「全エクソームシーケンシングにより、常染色体劣性完全先天性夜盲症につながるGPR179の変異が同定された」 . American Journal of Human Genetics . 90 (2): 321–30 . doi : 10.1016 /j.ajhg.2011.12.007 . PMC 3276675. PMID 22325361 .
さらに詳しい情報
- Bjarnadóttir TK, Fredriksson R, Schiöth HB (2006). 「グルタミン酸、フェロモン(V2R)、味覚(1)、およびその他の関連Gタンパク質共役受容体の遺伝子レパートリーと共通の進化史」Gene . 362 : 70–84 . doi : 10.1016 /j.gene.2005.07.029 . PMID 16229975