代謝型グルタミン酸受容体6

ヒトに見られる哺乳類タンパク質

GRM6
識別子
エイリアス	GRM6、CSNB1B、GPRC1F、MGLUR6、mGlu6、グルタミン酸代謝型受容体6
外部ID	オミム：604096; MGI : 1351343;ホモロジーン: 20232;ジーンカード：GRM6; OMA :GRM6 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 5番染色体（ヒト）[1] バンド 5q35.3 始める 1億7897万7587塩基対[1] 終わり 1億7899万6206塩基対[1]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 11番染色体（マウス）[2] バンド 11|11 B1.3 始める 50,741,512 bp [2] 終わり 50,757,035 bp [2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 睾丸 膵管細胞 前脛骨筋 小脳半球 神経節隆起 小脳の右半球 下垂体前葉 三角筋 視床下部 神経軸の心室系 上位の表現 網膜の神経層 胚 胚葉上層 脾臓 胸腺 骨髄 レンズ ランゲルハンス島 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 グルタミン酸受容体活性 Gタンパク質共役受容体の活性 タンパク質ホモ二量体化活性 信号伝達活性 アデニル酸シクラーゼによるGタンパク質共役グルタミン酸受容体の活性阻害 タンパク質結合 細胞成分 膜の不可欠な構成要素 ゴルジ体 細胞投影 小胞体膜 膜 ゴルジ膜 細胞膜 細胞膜の不可欠な構成要素 樹状突起 小胞体 シナプス前膜 新しく成長する細胞の先端 生物学的プロセス Gタンパク質共役グルタミン酸受容体シグナル伝達経路 可視光の検出 運動行動 刺激に対する反応 光刺激の感覚知覚 視覚知覚に関わる光刺激の検出 カルシウムイオン輸入の正の調節 カメラ型眼における網膜の発達 シグナル伝達 視覚知覚 化学シナプス伝達 シナプス伝達の調節、グルタミン酸作動性 アデニル酸シクラーゼ阻害Gタンパク質共役グルタミン酸受容体シグナル伝達経路 Gタンパク質共役受容体シグナル伝達経路 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 2916 108072 アンサンブル ENSG00000113262 ENSMUSG00000000617 ユニプロット O15303 Q5NCH9 RefSeq (mRNA) NM_000843 NM_173372 RefSeq（タンパク質） NP_000834 NP_775548 場所（UCSC） 5番目の文字: 178.98 – 179 MB 11章: 50.74 – 50.76 Mb PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
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グルタミン酸受容体メタボトロピック6 （ GRM6またはmGluR6とも呼ばれる）は、ヒトではGRM6遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[5] [6]}

関数

L-グルタミン酸は中枢神経系の主要な興奮性神経伝達物質であり、イオンチャネル型および代謝型グルタミン酸受容体の両方を活性化します。グルタミン酸作動性神経伝達は正常な脳機能のほとんどの側面に関与しており、多くの神経病理学的状態では障害を受ける可能性があります。代謝型グルタミン酸受容体はGタンパク質共役受容体のファミリーであり、配列相同性、推定シグナル伝達機構、および薬理学的特性に基づいて3つのグループに分類されています。グループIにはGRM1とGRM5が含まれ、これらの受容体はホスホリパーゼCを活性化することが示されている。グループIIにはGRM2とGRM3が含まれ、グループIIIにはGRM4、GRM6、GRM7、およびGRM8が含まれます。グループIIおよびIIIの受容体は環状AMPカスケードの阻害に関連していますが、アゴニスト選択性が異なります。^[5]

mGluR6は、網膜において、光に反応して脱分極する双極細胞のサブタイプであるON双極細胞に特異的に発現しています。これらの細胞は光受容細胞とシナプスを形成し、 GPCRシグナル伝達カスケードを介して神経伝達物質グルタミン酸を検出します。グルタミン酸受容体mGluR6は、双極細胞の樹状突起の先端のシナプス後層に位置し、最終的にTRPM1チャネルのゲーティングを制御するシグナル伝達カスケードの開始を担っています。^{[7] [8]}ヒト患者において、GRM6遺伝子の変異は先天性夜盲症と関連しています。^{[9] [10]}

参照

• 代謝型グルタミン酸受容体

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000113262 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000000617 – Ensembl、2017年5月
3. 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. "Entrez Gene: GRM6 グルタミン酸受容体、代謝調節型 6".
6. 橋本 剛志、稲澤 潤、岡本 暢志、田川 雄志、別所 雄志、本田 雄志、中西 誠 (1997年6月). 「ヒト代謝型グルタミン酸受容体サブタイプ6遺伝子の全ヌクレオチド配列と染色体局在」. Eur. J. Neurosci . 9 (6): 1226–35 . doi :10.1111/j.1460-9568.1997.tb01477.x. PMID  9215706. S2CID  25387864.
7. Nakajima Y, Iwakabe H, Akazawa C, Nawa H, Shigemoto R, Mizuno N, Nakanishi S (1993). 「L-2-アミノ-4-ホスホノブチレートに対する高いアゴニスト選択性を持つ新規網膜代謝型グルタミン酸受容体mGluR6の分子生物学的特性」J Biol Chem . 268 (16): 11868–73 . doi : 10.1016/S0021-9258(19)50280-0 . PMID  8389366.
8. 益正、岩壁裕、田川裕、三好隆、山下正、福田裕、佐々木裕、広井和、中村裕、重本隆、高田正、中村和、中尾和、香月正、中西成 (1995). 「mGluR6遺伝子の標的破壊による視覚伝達におけるON応答の特異的欠損」。セル。80 (5): 757–65 .土井: 10.1016/0092-8674(95)90354-2。PMID  7889569。S2CID 17081238  。
9. Dryja TP, McGee TL, Berson EL, Fishman GA, Sandberg MA, Alexander KR, Derlacki DJ, Rajagopalan AS (2005). 「mGluR6をコードするGRM6遺伝子の変異を有する患者における夜盲症および異常な錐体網膜電図ON反応」Proc Natl Acad Sci USA . 102 (13): 4884–9 . Bibcode :2005PNAS..102.4884D. doi : 10.1073/pnas.0501233102 . PMC 555731. PMID  15781871 . 
10. ツァイツ C、ファン ゲンデレン M、ナイトハルト J、ルーマン UF、ホーベン F、フォースター U、ヴィチスク K、マーティアシュ G、ホイング CB、リームスラーク F、メイレ F、クレメルス FP、ベルガー W (2005)。 「GRM6の変異は、特徴的な暗所視の15Hzのちらつき網膜電図を伴う常染色体劣性の先天性定常夜盲症を引き起こす。」Ospheremol Vis Sci に投資します。46 (11): 4328–35 .土井:10.1167/iovs.05-0526。PMID  16249515。

さらに読む

• 橋本 剛志、稲澤 潤、岡本 暢、他 (1997). 「ヒト代謝型グルタミン酸受容体サブタイプ6遺伝子の全ヌクレオチド配列と染色体局在」. Eur. J. Neurosci . 9 (6): 1226–35 . doi : 10.1111 /j.1460-9568.1997.tb01477.x. PMID  9215706. S2CID  25387864.
• Dhingra A, Lyubarsky A, Jiang M, et al. (2001). 「ON型双極性ニューロンの光応答にはG[α]oが必要である」. J. Neurosci . 20 (24): 9053–8 . doi :10.1523/JNEUROSCI.20-24-09053.2000. PMC 6773027.  PMID 11124982  .
• Valerio A, Ferraboli S, Paterlini M, et al. (2001). 「ラットおよびヒト網膜における代謝型グルタミン酸受容体6遺伝子の新規選択的スプライシングmRNAアイソフォームの同定」Gene . 262 ( 1– 2): 99– 106. doi :10.1016/S0378-1119(00)00547-3. PMID  11179672.
• Dryja TP, McGee TL, Berson EL, et al. (2005). 「mGluR6をコードするGRM6遺伝子の変異を有する患者における夜盲症および異常な錐体網膜電図ON反応」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 102 (13): 4884–9 . Bibcode :2005PNAS..102.4884D. doi : 10.1073/pnas.0501233102 . PMC  555731. PMID 15781871  .
• Zeitz C, van Genderen M, Neidhardt J, et al. (2005). 「GRM6遺伝子の変異は、特徴的な暗所15Hzフリッカー網膜電図を伴う常染色体劣性先天性定位夜盲症を引き起こす」Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 46 (11): 4328–35 . doi :10.1167/iovs.05-0526. PMID  16249515.
• Zeitz C, Forster U, Neidhardt J, et al. (2007). 「夜盲症関連変異は、代謝型グルタミン酸受容体6のリガンド結合ドメイン、システインリッチドメイン、細胞内ドメインに存在し、タンパク質輸送を阻害する」Hum. Mutat . 28 (8): 771–80 . doi :10.1002/humu.20499. PMID  17405131. S2CID  24946081.

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

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