RFX6

RFX6
識別子
別名	RFX6、MTCHRS、MTFS、RFXDC1、dJ955L16.1、調節因子X6
外部ID	遺伝子位置（ヒト）
遺伝子位置（ヒト）
染色体	バンド
終了	遺伝子位置（マウス
遺伝子位置（マウス）
染色体	10\|10 B3
終了	51,606,528 bp
RNA発現パターン
	発現の高い部位
	ランゲルハンス島; ; 精巣; ; 生殖腺; ; 十二指腸; ; 直腸; ; 膵臓小体; ; 小腸粘膜; ; 幽門; ; 胃小体; ; S状結腸粘膜;
	発現の高い部位
	ランゲルハンス島; ; 胚; ; 胚; ; 間葉系; ; 耳; ; 内胚葉; ; 内耳; ; 外胚葉; ; 腸; ; 耳小胞;
	その他の参考発現データ
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	DNA結合; RNAポリメラーゼII転写調節領域配列特異的DNA結合; DNA結合転写活性化因子活性、RNAポリメラーゼII特異的; RNAポリメラーゼIIシス調節領域配列特異的DNA結合; タンパク質結合; DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的; DNA結合転写因子活性;
細胞成分	核; 核小体;
生物学的プロセス	細胞分化; DNAテンプレートによる転写の調節; 膵臓イプシロン細胞の分化; グルコース恒常性; インスリン分泌の調節; 膵臓A細胞の分化; DNAテンプレートによる転写; DNAテンプレートによる転写の正の調節; 多細胞生物の発生; グルコース刺激に対する細胞応答に関与するインスリン分泌の正の調節; B型膵臓細胞の分化; 膵D細胞の分化; 内分泌膵臓の発達; RNAポリメラーゼIIによる転写の正の調節; RNAポリメラーゼIIによる転写; RNAポリメラーゼIIによる転写の調節;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	222546
	320995
	ENSG00000185002
	ENSMUSG00000019900
	Q8HWS3
	Q8C7R7
	NM_173560
	NM_001159389 ; NM_177306
	NP_775831
	NP_001152861 ; NP_796280
	ウィキデータ
ヒトの表示/編集	マウスの表示/編集

調節因子X6は、DNA結合タンパク質RFX6としても知られ、ヒトではRFX6遺伝子によってコードされるタンパク質です。^[5]

機能

この遺伝子によってコードされる核タンパク質は、転写因子の調節因子X（RFX）ファミリーのメンバーです。マウスを用いた研究では、この遺伝子はインスリン産生のための膵島細胞の分化に特異的に必要ですが、膵ポリペプチド産生細胞の分化には必要ではないことが示唆されています。この遺伝子は、 β細胞の成熟と機能に関与する転写因子を調節し、β細胞の分化および分化遺伝子の発現を制限します。

臨床的意義

この遺伝子の変異は、膵臓低形成、十二指腸および小腸閉鎖、および胆嚢無形成を伴う新生児糖尿病を特徴とするミッチェル・ライリー症候群と関連しています。^[5]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000185002 – Ensembl、2017年5月
^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000019900 – Ensembl、2017年5月
^ 「ヒトPubMedリファレンス」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター
^ 「マウスPubMedリファレンス」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター
^ ab 「Entrez遺伝子：調節因子X、6」。 2012年2月10日閲覧。

さらに詳しく

Aftab S, Semenec L, Chu JS, Chen N (2008). 「新規ヒト組織特異的RFX転写因子の同定と特性解析」 BMC Evolutionary Biology . 8 (1) 226. Bibcode :2008BMCEE...8..226A. doi : 10.1186/1471-2148-8-226 . PMC 2533330. PMID 18673564
Soyer J, Flasse L, Raffelsberger W, Beucher A, Orvain C, Peers B, Ravassard P, Vermot J, Voz ML, Mellitzer G, Gradwohl G (2010年1月). 「Rfx6は膵島細胞の発達に必要なNgn3依存性のウィングドヘリックス転写因子である」. Development . 137 (2): 203–12 . doi :10.1242/dev.041673 . PMC 2799156. PMID 20040487
Smith SB、Qu HQ、Taleb N、Kishimoto NY、Scheel DW、Lu Y、Patch AM、Grabs R、Wang J、Lynn FC、Miyatsuka T、Mitchell J、Seerke R、Désir J、Vanden Eijnden S、Abramowicz M、Kacet N、Weill J、Renard ME、Gentile M、Hansen I、Dewar K、Hattersley AT、Wang R、Wilson ME、Johnson JD、Polychronakos C、German MS（2010年2月）。「Rfx6はマウスとヒトにおける膵島形成とインスリン産生を誘導する」Nature 463 ( 7282): 775–80 . Bibcode :2010Natur.463..775S. doi :10.1038/nature08748 . PMC 2896718 PMID 20148032。
高田亮、赤松聡、久保正治、高橋明、細野暢、川口剛、角田剛、稲澤潤、鎌谷暢、小川修、藤岡剛、中村雄一、中川秀（2010年9月）「ゲノムワイド関連解析により日本人における前立腺がんの新たな感受性遺伝子座が5つ同定された」Nature Genetics 42 ( 9): 751–4 . doi :10.1038/ng.635. PMID 20676098. S2CID 24824386.
Pearl EJ, Jarikji Z, Horb ME (2011年3月). 「新生児糖尿病に関連するRfx6および変異体の機能解析」. Developmental Biology . 351 (1): 135–45 . doi :10.1016/j.ydbio.2010.12.043. PMC 3042741. PMID 21215266.

ヒト6番染色体上の遺伝子に関するこの記事はです。

サイト

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000185002 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000019900 – Ensembl、2017年5月

[3] 「ヒトPubMedリファレンス」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター

[4] 「マウスPubMedリファレンス」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター

[entrez-5] 「Entrez遺伝子：調節因子X、6」。 2012年2月10日閲覧。