IRX5

IRX5
識別子
エイリアス	IRX5、HMMS、IRX-2a、IRXB2、イロコイホメオボックス5
外部ID	オミム: 606195 ; MGI : 1859086 ;ジーンカード: IRX5 ; OMA : IRX5 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	16番染色体（ヒト）
終わり	54,934,485 bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	8番染色体（マウス）
終わり	93,102,914 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	太ももの皮膚; 気管支上皮細胞; 腹部の皮膚; 右心室; 乳管; ヒップの皮膚; 耳下腺; 太ももの筋肉; 心臓の頂点; 外陰部;
	上位の表現
	心房の心内膜; 大臼歯; 上顎突出; 心室の心内膜; 蝸牛管の前庭膜; 涙腺; メッケル軟骨; 結膜円蓋; 咬筋; 左肺葉;
	より多くの参照表現データ
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	配列特異的DNA結合; DNA結合; ビタミンD結合; DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的;
細胞成分	核;
生物学的プロセス	網膜双極性ニューロンの分化; 遺伝子発現の調節; 胎児頭蓋骨格の形態形成; 転写の制御、DNAテンプレート; 生殖腺の発達; 細胞の発達; 転写、DNAテンプレート; 心拍数の調節; 視覚知覚; ニューロンの成熟; 刺激に対する反応; RNAポリメラーゼIIによる転写の調節;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	10265
	54352
	ENSG00000176842
	ENSMUSG00000031737
	P78411
	Q9JKQ4
	NM_001252197 NM_005853
	NM_018826
	NP_001239126 NP_005844
	NP_061296
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

イロコイクラスホメオドメインタンパク質IRX-5は、イロコイホメオボックスタンパク質5としても知られ、ヒトではIRX5遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[⁵^]^[⁶^]

関数

IRX5はイロコイホメオボックス遺伝子ファミリーのメンバーです。このファミリーのメンバーは、脊椎動物の胚のパターン形成において複数の役割を果たしていると考えられています。^{[ 5 ]}ヒトにおけるIRX5の欠損は、主に心臓、長管骨、頭蓋顔面構造に影響を及ぼす劣性発達障害であるハマミー症候群を引き起こすことが、2012年にReversadeらの研究で初めて報告されました。^{[ 7 ]}

参考文献

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000176842 – Ensembl、2017年5月
^ ^a ^b ^c GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000031737 – Ensembl、2017年5月
^ 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
^ 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
^ ^a ^b「Entrez Gene: iroquois homeobox 1」。
^小倉K、松本K、黒岩A、磯部T、乙黒T、ジュレシックV、他。 (2001)。「ヒトおよびニワトリのイロコイ（IRX）遺伝子のクローニングと染色体マッピング」。細胞遺伝学と細胞遺伝学。92 ( 3–4 ): 320– 5.土井: 10.1159/000056921。PMID 11435706。S2CID 46509502。
^ Bonnard C, Strobl AC, Shboul M, Lee H, Merriman B, Nelson SF, et al. (2012年5月). 「IRX5の変異はSDF1を介して頭蓋顔面の発達と生殖細胞の移動を阻害する」Nature Genetics . 44 (6): 709–13 . doi : 10.1038/ng.2259 . hdl : 20.500.12684/3752 . PMID 22581230 . S2CID 5535474 .

さらに読む

Lewis MT, Ross S, Strickland PA, Snyder CJ, Daniel CW (1999年6月). 「ヒト乳房におけるイロコイクラスホメオボックス遺伝子IRX-2の発現制御パターン」 . Cell and Tissue Research . 296 (3): 549–54 . doi : 10.1007/ s004410051316 . PMID 10370142. S2CID 37046813 .
Bruneau BG (2006年3月). 「[Irx5：心臓の再分極勾配を制御する転写因子]」 . Médecine/Sciences . 22 (3): 231–2 . doi : 10.1051/medsci/2006223231 . PMID 16527195 .
Myrthue A, Rademacher BL, Pittsenbarger J, Kutyba-Brooks B, Gantner M, Qian DZ, Beer TM (2008年6月). 「イロコイホメオボックス遺伝子5はヒト前立腺癌において1,25-ジヒドロキシビタミンD3によって制御され、LNCaP前立腺癌細胞におけるアポトーシスと細胞周期を制御する」 . Clinical Cancer Research . 14 (11): 3562–70 . doi : 10.1158/1078-0432.CCR-07-4649 . PMID 18519790 .
菅野聡、葛岡秀、笹尾聡、Hong Z、Lan L、中島聡、安井暁 (2007年4月). 「DNA鎖切断応答に関与する保存されたジンクフィンガー様モチーフを持つ新規ヒトAPエンドヌクレアーゼ」 . The EMBO Journal . 26 (8): 2094–103 . doi : 10.1038/sj.emboj.7601663 . PMC 1852789. PMID 17396150 .

外部リンク

UCSC ゲノムブラウザにおける IRX5ヒト遺伝子の位置。
UCSC ゲノムブラウザにおける IRX5ヒト遺伝子の詳細。

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000176842 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000031737 – Ensembl、2017年5月

[3] 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[4] 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[entrez-5] 「Entrez Gene: iroquois homeobox 1」。

[pmid11435706-6] 小倉K、松本K、黒岩A、磯部T、乙黒T、ジュレシックV、他。 (2001)。「ヒトおよびニワトリのイロコイ（IRX）遺伝子のクローニングと染色体マッピング」。細胞遺伝学と細胞遺伝学。92 ( 3–4 ): 320– 5.土井: 10.1159/000056921。PMID 11435706。S2CID 46509502。

[7] Bonnard C, Strobl AC, Shboul M, Lee H, Merriman B, Nelson SF, et al. (2012年5月). 「IRX5の変異はSDF1を介して頭蓋顔面の発達と生殖細胞の移動を阻害する」Nature Genetics . 44 (6): 709–13 . doi : 10.1038/ng.2259 . hdl : 20.500.12684/3752 . PMID 22581230 . S2CID 5535474 .

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