EGR2

EGR2
識別子
エイリアスEGR2、AT591、CMT1D、CMT4E、KROX20、初期成長反応2、CHN1
外部IDオミム：129010; MGI : 95296;ホモロジーン: 20123;ジーンカード：EGR2; OMA :EGR2 - オルソログ
オーソログ
種人間ねずみ
エントレズ

1959

13654

アンサンブル

ENSG00000122877

ENSMUSG00000037868

ユニプロット

P11161

P08152

RefSeq (mRNA)

NM_000399
NM_001136177
NM_001136178
NM_001136179
NM_001321037

NM_010118
NM_001347458

RefSeq（タンパク質）

NP_000390
NP_001129649
NP_001129650
NP_001129651
NP_001307966

場所（UCSC）10章: 62.81 – 62.82 Mb10章: 67.54 – 67.54 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
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早期成長反応タンパク質2（EGR2）は、Krox20としても知られ、ヒトにおいてEGR2遺伝子によってコードされる転写因子である。EGR2は、遊走中の神経堤細胞で高発現し、その後、頭蓋神経節の神経堤由来細胞でも高発現する。[5] [6] [7] EGR2の発現は後脳の初期発達に限定されており、[6] [8]この遺伝子は、ヒト、マウス、ニワトリ、ゼブラフィッシュなどの脊椎動物において進化的に保存されている。[9] EGR2のアミノ酸配列と胚における発現パターンの保存性は、後脳の分節化と神経分化におけるEGR2の重要な役割を強調している。[7] [10] [11] [12]

構造

EGR2タンパク質には、特異的なDNA結合を媒介する3つのタンデムC2H2型ジンクフィンガードメインが含まれています。[6] [8]これらのジンクフィンガーにより、EGR2は神経発達と髄鞘形成に関与する遺伝子の転写調節因子として機能します。

関数

EGR2は、神経発達および末梢神経の髄鞘形成における遺伝子発現を制御する転写因子として機能します。ジンクフィンガーモチーフを介して特定のDNA配列に結合し、シュワン細胞の分化と髄鞘形成に必須の標的遺伝子を制御します。[13] EGR2は骨芽細胞にも発現しており、ユーイング肉腫由来細胞株の増殖に関与していることが示唆されており、骨生物学と腫瘍形成の両方に関与していることが示唆されています。[14] [15]

臨床的意義

EGR2の変異は、シャルコー・マリー・トゥース病1D型[13] 、 デジェリーヌ・ソッタ病[16]、先天性低髄鞘形成神経症[17]など、いくつかの遺伝性脱髄性神経障害と関連している。最近の研究では、毛包幹細胞におけるEGR2の発現が毛髪の維持と色素沈着に影響を与え、Krox20発現細胞の減少が男性型脱毛症や白髪の一因となる可能性も示唆されている。[18]

マウスにおけるEgr2の欠失は、DNA結合ドメインを含むタンパク質コード能力の喪失につながり、周産期致死および重度後脳奇形につながる。[6] [8]これらの欠陥には、頭蓋感覚神経節の異常形成、三叉神経（V）、顔面神経（VII）、聴神経（VIII）の融合、および脳幹に入る際の近位根の混乱が含まれる。[19] [20] [21]

参考文献

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さらに読む

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  • GeneReviews/NCBI/NIH/UWのシャルコー・マリー・トゥース神経障害4型に関するエントリ
  • 米国国立医学図書館の医学主題標目表（MeSH）におけるEGR2+タンパク質、+ヒト

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

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