SOX17

SOX17
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 2YUL、4A3N
識別子
エイリアス	SOX17、VUR3、SRYボックス17、SRYボックス転写因子17
外部ID	オミム: 610928 ; MGI : 107543 ;ホモロジーン: 7948 ;ジーンカード: SOX17 ; OMA : SOX17 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 8番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 8q11.23 始める 54,457,935 bp [ 1 ] 終わり 54,460,892 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 染色体1（マウス）[ 2 ] バンド 1 A1|1 1.65 cM 始める 4,561,154 bp [ 2 ] 終わり 4,567,577 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 内皮細胞 心膜 子宮内膜 右卵管 大静脈 生殖腺 左卵管 脛骨神経 皮下脂肪組織 太ももの筋肉 上位の表現 左肺葉 原腸胚 外頸動脈 原始的な条線 内頸動脈 右肺 右肺葉 子宮 頸動脈小体 黒質 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 配列特異的DNA結合 DNA結合 β-カテニン結合 DNA結合転写因子活性 DNA結合転写活性化因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 転写コアクチベーター活性 転写因子結合 タンパク質結合 タンパク質ヘテロ二量体形成活性 転写因子活性、RNAポリメラーゼII遠位エンハンサー配列特異的結合 DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 細胞成分 転写調節因子複合体 核質 核 生物学的プロセス 腎臓系の発達 内胚葉の発達 胚発生の調節 転写の制御、DNAテンプレート タンパク質分解プロセスの正の調節 幹細胞の運命指定 骨格筋組織の発達の正の調節 胚前腸の形態形成 胚器官の発達 内胚葉消化管の形態形成 中胚葉細胞の運命決定の負の調節 内部細胞塊細胞形態形成 Wntシグナル伝達経路の負の制御 タンパク質の安定化 心内膜形成 流出路の形態形成 遺伝子発現の調節に関与するシグナル伝達 内胚葉細胞の運命決定 RNAポリメラーゼIIによるmRNA転写 中胚葉細胞の運命決定の制御 RNAポリメラーゼIIによる転写の負の制御 Wntシグナル伝達経路 心内膜細胞の分化 心臓細胞の運命決定の制御 転写、DNAテンプレート 幹細胞の分化 胎児の心臓管の発達 血管形成 転写の正の制御、DNAテンプレート ハートループ 心臓細胞の運命決定 総胆管の発達 心臓の発達に関与するWntシグナル伝達経路の負の制御 吻尾方向の神経管パターン形成 遺伝子発現の正の調節 心臓板の形態形成 心臓形成 胎児の心臓管の形態形成 細胞増殖の負の調節 タンパク質の不安定化 血管新生 精子形成 細胞分化の正の調節 幹細胞分裂の調節 胚葉形成 胆嚢の発達 標準的なWntシグナル伝達経路 細胞分化の調節 胚葉形成に関わる細胞移動 内胚葉形成 幹細胞増殖の調節 標準的なWntシグナル伝達経路の負の制御 RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御 白血病阻害因子に対する細胞応答 細胞分化 出典：Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 64321 20671 アンサンブル ENSG00000164736 ENSMUSG00000025902 ユニプロット Q9H6I2 Q61473 RefSeq (mRNA) NM_022454 NM_001289464 NM_001289465 NM_001289466 NM_001289467 NM_011441 RefSeq（タンパク質） NP_071899 NP_001276393 NP_001276394 NP_001276395 NP_001276396 NP_035571 場所（UCSC） 8章: 54.46 – 54.46 Mb 1章: 4.56 – 4.57 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

SRYボックス17は、ヒトではSOX17遺伝子によってコードされるタンパク質である。 ^{[ 5 ]}

ヒトSOX17遺伝子座における制御

この遺伝子は、8番染色体のq11.23に位置するSOX（SRY関連HMGボックス）転写因子ファミリーのメンバーをコードしています。その遺伝子本体はCTCFループドメイン内に分離されています。^{[ 6 ] [ 7 ] [ 8 ]} SOX17の上流約230 kbに、組織特異的な差次的（低）メチル化領域（DMR）が同定されており、これはSOX17調節エレメントで構成されています。^{[ 9 ] [ 10 ]}特にDMRは、SOX17遺伝子座に最も遠位の胚葉特異的エンハンサーを持っています。^{[ 11 ]} SOX17自体は、最近、いわゆるトポロジカル絶縁遺伝子（TIG）として定義されました。定義によると、TIGはCTCFループドメイン内の単一タンパク質コード遺伝子（PCG）であり、主に発生調節因子が豊富で、3Dループドメインアーキテクチャを介して非常に厳密に制御されていると示唆されています。^{[ 12 ]}

開発中の機能

SOX17は、脊椎動物の胚発生の制御と内胚葉細胞の運命決定に関与しています。コードされているタンパク質は、TGFβシグナル伝達（アクチビン）と標準的なWNTシグナル伝達（Wnt3a）の下流で作用します。^{[ 13 ] [ 14 ]}特に、それぞれの細胞周期（G1期初期）におけるSMAD2/3の正しいリン酸化は、主要な内胚葉遺伝子（例：SOX17）の活性化に不可欠であり、さらに胚葉系譜へと移行します。^{[ 15 ]}さらに、初期の胚葉分化におけるSOX17セントロメアCTCF境界の乱れは、大規模な発生障害と、いわゆる中胚葉性細胞閉じ込め状態（mes-endodermal-traped cell state）を引き起こしますが、これはSOX17の異所性発現によって回復することができます。^{[ 16 ]}アフリカツメガエルの胚葉ではSOX17がWnt応答を変化させることが示されており、Wnt/β-カテニン転写のゲノム特異性はSOX17とβ-カテニン/Tcf転写複合体間の機能的相互作用によって決定される。^{[ 17 ]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000164736 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000025902 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. 「Entrez Gene: SRY-box 17」。2017年9月7日閲覧。
6. Rao SS, Huang SC, Glenn St Hilaire B, Engreitz JM, Perez EM, Kieffer-Kwon KR, et al. (2017年10月). 「コヒーシンの消失により全てのループドメインが除去される」 . Cell . 171 ( 2): 305–320.e24. doi : 10.1016/j.cell.2017.09.026 . hdl : 1721.1/118942 . PMC 5846482. PMID 28985562 .  
7. Szabo Q, Bantignies F, Cavalli G (2019年4月). 「ゲノムが位相的に関連するドメインに折り畳まれる原理」 . Science Advances . 5 (4) eaaw1668. Bibcode : 2019SciA....5.1668S . doi : 10.1126 / sciadv.aaw1668 . PMC 6457944. PMID 30989119 .  
8. Wu, Hua-Jun; Landshammer, Alexandro; Stamenova, Elena K.; Bolondi, Adriano; Kretzmer, Helene; Meissner, Alexander; Michor, Franziska (2021-08-12). 「哺乳類ゲノムにおける発生調節因子のトポロジカル分離」 . Nature Communications . 12 (1): 4897. Bibcode : 2021NatCo..12.4897W . doi : 10.1038/ s41467-021-24951-7 . ISSN 2041-1723 . PMC 8361032. PMID 34385432 .   
9. Tsankov AM, Gu H, Akopian V, Ziller MJ, Donaghey J, Amit I, et al. (2015年2月). 「ヒトES細胞分化における転写因子結合ダイナミクス」 . Nature . 518 (7539): 344–9 . Bibcode : 2015Natur.518..344T . doi : 10.1038/ nature14233 . PMC 4499331. PMID 25693565 .  
10. Wu, Hua-Jun; Landshammer, Alexandro; Stamenova, Elena K.; Bolondi, Adriano; Kretzmer, Helene; Meissner, Alexander; Michor, Franziska (2021-08-12). 「哺乳類ゲノムにおける発生調節因子のトポロジカル分離」 . Nature Communications . 12 (1): 4897. Bibcode : 2021NatCo..12.4897W . doi : 10.1038/ s41467-021-24951-7 . ISSN 2041-1723 . PMC 8361032. PMID 34385432 .   
11. Wu, Hua-Jun; Landshammer, Alexandro; Stamenova, Elena K.; Bolondi, Adriano; Kretzmer, Helene; Meissner, Alexander; Michor, Franziska (2021-08-12). 「哺乳類ゲノムにおける発生調節因子のトポロジカル分離」 . Nature Communications . 12 (1): 4897. Bibcode : 2021NatCo..12.4897W . doi : 10.1038/ s41467-021-24951-7 . ISSN 2041-1723 . PMC 8361032. PMID 34385432 .   
12. Wu, Hua-Jun; Landshammer, Alexandro; Stamenova, Elena K.; Bolondi, Adriano; Kretzmer, Helene; Meissner, Alexander; Michor, Franziska (2021-08-12). 「哺乳類ゲノムにおける発生調節因子のトポロジカル分離」 . Nature Communications . 12 (1): 4897. Bibcode : 2021NatCo..12.4897W . doi : 10.1038/ s41467-021-24951-7 . ISSN 2041-1723 . PMC 8361032. PMID 34385432 .   
13. Engert S, Burtscher I, Liao WP, Dulev S, Schotta G, Lickert H (2013年8月). 「Wnt/β-カテニンシグナル伝達はSox17の発現を制御し、マウスにおけるオーガナイザーおよび内胚葉の形成に必須である」 . Development . 140 (15): 3128–38 . doi : 10.1242/dev.088765 . PMID 23824574 . 
14. Mukherjee S, Chaturvedi P, Rankin SA, Fish MB, Wlizla M, Paraiso KD, et al. (2020年9月). LaBonne C, Morrisey EE (編). 「Sox17とβ-カテニンはWnt応答性エンハンサーを共存させ、内胚葉遺伝子調節ネットワークを制御する」 . eLife . 9 e58029 . doi : 10.7554/eLife.58029 . PMC 7498262. PMID 32894225 .  
15. Pauklin S, Vallier L (2013年9月). 「幹細胞の細胞周期状態が細胞運命の傾向を決定する」 . Cell . 155 ( 1): 135–47 . doi : 10.1016/j.cell.2013.08.031 . PMC 3898746. PMID 24074866 .  
16. Wu, Hua-Jun; Landshammer, Alexandro; Stamenova, Elena K.; Bolondi, Adriano; Kretzmer, Helene; Meissner, Alexander; Michor, Franziska (2021-08-12). 「哺乳類ゲノムにおける発生調節因子のトポロジカル分離」 . Nature Communications . 12 (1): 4897. Bibcode : 2021NatCo..12.4897W . doi : 10.1038/ s41467-021-24951-7 . ISSN 2041-1723 . PMC 8361032. PMID 34385432 .   
17. Mukherjee, Shreyasi; Chaturvedi, Praneet; Rankin, Scott A; Fish, Margaret B; Wlizla, Marcin; Paraiso, Kitt D; MacDonald, Melissa; Chen, Xiaoting; Weirauch, Matthew T; Blitz, Ira L; Cho, Ken WY (2020-09-07). LaBonne, Carole; Morrisey, Edward E (eds.). 「Sox17とβ-カテニンはWnt応答性エンハンサーを共存させ、内胚葉遺伝子調節ネットワークを制御する」 . eLife . 9 e58029. doi : 10.7554/eLife.58029 . ISSN 2050-084X . PMC 7498262. PMID 32894225 .   

さらに読む

• Zhang W, Glöckner SC, Guo M, Machida EO, Wang DH, Easwaran H, et al. (2008年4月). 「大腸癌における標準Wnt拮抗因子SRYボックス含有遺伝子17のエピジェネティック不活性化」 . Cancer Research . 68 (8): 2764–72 . doi : 10.1158/0008-5472.CAN-07-6349 . PMC  2823123. PMID  18413743 .
• Patterson ES, Addis RC, Shamblott MJ, Gearhart JD (2008年8月). 「SOX17はin vitro内胚葉分化においてZfp202転写を直接活性化する」.生理学的ゲノミクス. 34 (3): 277–84 . doi : 10.1152/physiolgenomics.90236.2008 . PMID  18523156 .
• Ferrell RE, Kimak MA, Lawrence EC, Finegold DN (2008). 「原発性リンパ浮腫における候補遺伝子解析」.リンパ研究生物学. 6 (2): 69– 76. doi : 10.1089/lrb.2007.1022 . PMID  18564921 .
• Séguin CA, Draper JS, Nagy A, Rossant J (2008年8月). 「ヒト胚性幹細胞におけるSOX転写因子発現による内胚葉前駆細胞の樹立」 . Cell Stem Cell . 3 (2): 182–95 . doi : 10.1016/j.stem.2008.06.018 . PMID  18682240 .
• Semb H (2008年10月). 「拡張可能な内胚葉前駆細胞：内胚葉とその派生物を探索するための新たなツール」 . Cell Stem Cell . 3 (4): 355–6 . doi : 10.1016/j.stem.2008.09.010 . PMID  18940723 .
• Fu DY, Wang ZM, Wang BL, Shen ZZ, Huang W, Shao ZM (2010年2月). 「ヒト乳がんにおいて、標準的なWnt拮抗薬であるSox17はプロモーターメチル化によってエピジェネティックに不活性化される」. Breast Cancer Research and Treatment . 119 (3​​): 601–12 . doi : 10.1007/ s10549-009-0339-8 . PMID  19301122. S2CID  8614063 .
• Nonaka D. (2009年5月). 「精巣胚細胞腫瘍におけるSOX2とSOX17の発現差」 . American Journal of Clinical Pathology . 131 (5): 731–6 . doi : 10.1309/AJCP7MNCNBCRN8NO . PMID  19369635 .
• Du YC、大島 英、小熊 和也、北村 哲、板谷 英、藤村 徹、他（2009年10月）。 「Sox17 の誘導とダウンレギュレーション、および消化管腫瘍形成過程におけるその考えられる役割」。消化器科。137 (4): 1346–57。土井: 10.1053/j.gastro.2009.06.041。hdl : 2297/25144。PMID  19549530。S2CID  6296792。
• Stefanovic S, Abboud N, Désilets S, Nury D, Cowan C, Pucéat M (2009年9月). 「Oct4とSox2およびSox17の相互作用：幹細胞の多能性から心臓運命の決定への分子的スイッチ」 . The Journal of Cell Biology . 186 (5): 665–73 . doi : 10.1083/jcb.200901040 . PMC  2742180. PMID  19736317 .
• MacCarthy CM, Malik V, Wu G, et al., & Velychko S (2022年9月). 「Sox/Octの協同性を高めることで、より高度な発達リセットが誘導される」 . bioRxiv. doi : 10.1101/2022.09.23.509242

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

「 https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=SOX17&oldid=1334327131」より取得