ソックス3

ソックス3
識別子
エイリアスSOX3、GHDX、MRGH、PHP、PHPX、SOXB、SRYボックス3、SRYボックス転写因子3
外部IDオミム：313430; MGI : 98365;ホモロジーン: 4118;ジーンカード：SOX3; OMA :SOX3 - オルソログ
オーソログ
種人間ねずみ
エントレズ

6658

20675

アンサンブル

ENSG00000134595

ENSMUSG00000045179

ユニプロット

P41225

P53784

RefSeq (mRNA)

NM_005634

NM_009237

RefSeq（タンパク質）

NP_005625

該当なし

場所（UCSC）染色体X: 140.5 – 140.51 Mb染色体X: 59.93 – 59.94 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
人間の表示/編集マウスの表示/編集

転写因子SOX-3は、ヒトにおいてSOX3遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6]この遺伝子は、胎児の脳発達の制御と細胞運命の決定に関与する転写因子であるSOX（SRY関連HMGボックス）ファミリーのメンバーをコードしている。コードされているタンパク質は転写活性化因子として作用する。[7]

この遺伝子の変異は、X連鎖性下垂体機能低下症（XH）およびX連鎖性精神遅滞と関連している。XH患者は男性で、低身長、軽度の精神遅滞、および汎下垂体機能低下症を呈する。[6] [8] SOX3遺伝子の重複がXX男性性転換を引き起こすことも発見されている。[9]

SRYボックス転写因子3（SOX3）は、SOX3遺伝子によってコードされる転写因子です。この遺伝子は、適切な胚発生を確保し、さまざまな細胞の運命を決定する役割を担っています。発生面では、SOX3は他のSOX転写因子とともに、視床下部-下垂体系の適切な形成を確保します。[10]視床下部-下垂体系の適切な発達は、全身のホルモン機能を適切に確保するために不可欠です。SOX3の発現が影響を受けると、さまざまな構造の発達も影響を受ける可能性があります。具体的には、視床下部と下垂体の両方が適切な成長を達成できなくなる可能性があります。このため、SOX3の欠損があると、下垂体機能低下症や精神遅滞などの症状が見られます。また、SOX3遺伝子の欠損の結果として、頭蓋顔面異常が見られることもあります。 SOX3遺伝子のさらなる理解を助けるために、遺伝子の欠損の影響を研究するためのノックアウトモデルとしてマウスが使用されました。[11]

関数

SOX3は、転写因子として機能するSRY関連HMGボックス含有遺伝子ファミリーに属します。SOX3は、胎児の脳発達の制御、細胞運命の決定、そしてXX男性の性転換に関与することが分かっています。[7]

SOX3は単一のエクソンを含み、X染色体の高度に保存された領域に存在する。SOX3遺伝子はSRY遺伝子とある程度の保存性を共有しており、DNA結合HMGドメイン全体で67%のアミノ酸相同性を持つ類似のタンパク質をコードしている。[12]このことから、SRY遺伝子はプロトY染色体内の機能獲得変異によってSOX3から生じたという仮説が立てられている。この仮説を裏付ける証拠は、SOX3遺伝子のde novo重複によって発生したと考えられる、まれなヒトXX性転換症例の発見から得られた。[9]このような重複は、発達中の胚の生殖隆起部におけるSOX3の機能獲得発現につながり、XX男性の性転換につながると考えられている。

参照

参考文献

  1. ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000134595 – Ensembl、2017年5月
  2. ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000045179 – Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  5. ^ Woods KS, Cundall M, Turton J, Rizotti K, Mehta A, Palmer R, et al. (2005年5月). 「SOX3の過剰投与および不足投与は、漏斗部低形成および下垂体機能低下症と関連する」. American Journal of Human Genetics . 76 (5): 833– 849. doi :10.1086/430134. PMC 1199372. PMID  15800844 . 
  6. ^ ab "Entrez Gene: SOX3 SRY (性別決定領域Y)-ボックス3".
  7. ^ ab Bylund M, Andersson E, Novitch BG, Muhr J (2003年11月). 「脊椎動物の神経新生はSox1-3活性によって阻害される」. Nature Neuroscience . 6 (11): 1162– 1168. doi :10.1038/nn1131. PMID  14517545. S2CID  19874781.
  8. ^ Barber, TM, Cheetham T, Ball SG (2004). 「X連鎖性下垂体機能低下症：低身長の稀な原因の臨床的および生化学的特徴」.内分泌抄録. 7 (1): 248.
  9. ^ ab Moalem S, Babul-Hirji R, Stavropolous DJ, Wherrett D, Bägli DJ, Thomas P, et al. (2012年7月). 「XX男性の性転換と性器異常、およびde novo SOX3遺伝子重複との関連」. American Journal of Medical Genetics. Part A. 158A ( 7): 1759– 1764. doi :10.1002/ajmg.a.35390. PMID  22678921. S2CID  6220503.
  10. ^ 「SOX3 SRY-Box転写因子3 [ホモサピエンス（ヒト）] - 遺伝子 - NCBI。」国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館、www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6658。
  11. ^ Rizzoti K, Brunelli S, Carmignac D, Thomas PQ, Robinson IC, Lovell-Badge R (2004年3月). 「SOX3は視床下部-下垂体軸の形成に必要である」. Nature Genetics . 36 (3): 247– 255. doi : 10.1038/ng1309 . PMID  14981518. S2CID  20696074.
  12. ^ Foster JW, Graves JA (1994年3月). 「有袋類X染色体上のSRY関連配列：哺乳類精巣決定遺伝子の進化への示唆」. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 91 (5): 1927– 1931. Bibcode :1994PNAS...91.1927F. doi : 10.1073/pnas.91.5.1927 . PMC 43277. PMID 8127908  . 

さらに読む

  • 鎌池雄三、内川正之、近藤浩志（2000年4月）「SOXのペアリング：胚発生制御におけるパートナーとの連携」『トレンド・イン・ジェネティクス』16 (4): 182–187 . doi :10.1016/S0168-9525(99)01955-1. PMID  10729834.
  • Bowles J, Schepers G, Koopman P (2000年11月). 「配列と構造指標に基づくSOXファミリー発生転写因子の系統発生」. Developmental Biology . 227 (2): 239– 255. doi : 10.1006/dbio.2000.9883 . PMID  11071752.
  • Schepers GE, Teasdale RD, Koopman P (2002年8月). 「20組のSOX：マウスおよびヒトのSOX転写因子遺伝子ファミリーの範囲、相同性、および命名法」. Developmental Cell . 3 (2): 167– 170. doi : 10.1016/S1534-5807(02)00223-X . PMID  12194848.
  • Denny P, Swift S, Brand N, Dabhade N, Barton P, Ashworth A (1992年6月). 「精巣決定遺伝子SRYに関連する保存された遺伝子ファミリー」. Nucleic Acids Research . 20 (11): 2887. doi :10.1093/nar/20.11.2887. PMC  336939. PMID  1614875 .
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  • Solomon NM, Ross SA, Morgan T, Belsky JL, Hol FA, Karnes PS, et al. (2004年9月). 「X連鎖性下垂体機能低下症男児のアレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション解析により、Xq27にSOX3を含む3.9 Mbの重複した重要領域が同定された」. Journal of Medical Genetics . 41 (9): 669– 678. doi :10.1136/jmg.2003.016949. PMC  1735898. PMID  15342697 .
  • Savare J, Bonneaud N, Girard F (2005年6月). 「SUMOはショウジョウバエSoxNeuroおよびヒトSox3中枢神経系特異的転写因子の転写活性を抑制する」. Molecular Biology of the Cell . 16 (6): 2660– 2669. doi :10.1091/mbc.E04-12-1062. PMC 1142414.  PMID 15788563  .

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