GLIS2
| GLISファミリージンクフィンガー2 | |||||||
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| 識別子 | |||||||
| シンボル | GLIS2 | ||||||
| 代替記号 | NPHP7 | ||||||
| NCBI遺伝子 | 84662 | ||||||
| HGNC | 29450 | ||||||
| オミム | 608539 | ||||||
| 参照シーケンス | NM_032575 | ||||||
| ユニプロット | Q9BZE0 | ||||||
| その他のデータ | |||||||
| 軌跡 | 第16章13.3節 | ||||||
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GLISファミリージンクフィンガー2はGLIS2としても知られ、ヒト遺伝子である。[ 1 ] [ 2 ]
関数
この遺伝子によってコードされるタンパク質はクルッペル様転写因子であり、遺伝子とプロモーターの状況に応じて遺伝子転写の活性化因子または抑制因子として機能する。[ 2 ] GLIS2は腎臓の発達と神経新生において役割を果たしている。[ 2 ]
Glis2ノックアウトマウスは、体長と体重が減少します。これらのマウスの腎臓は進行性の腎萎縮を示し、ヒトのネフロン癆に類似した症状を示します。Glis2は、アポトーシスと線維化の抑制を通じて腎組織の維持に重要な役割を果たします。[ 3 ]
臨床的意義
GLIS2遺伝子の変異はネフロン癆と関連している。[ 3 ]
参考文献
- ^ Zhang F, Jetten AM (2001年12月). 「ヒトGLI関連Krüppel様ジンクフィンガータンパク質GLIS2をコードする遺伝子のゲノム構造」. Gene . 280 ( 1– 2): 49– 57. doi : 10.1016/S0378-1119(01)00764-8 . PMID 11738817 .
- ^ a b c Zhang F, Nakanishi G, Kurebayashi S, Yoshino K, Perantoni A, Kim YS, Jetten AM (2002年3月). 「Gli関連Krüppel様転写因子をコードする新規遺伝子Glis2の特性評価：転写活性化および抑制機能を有する。腎臓発達および神経発生における役割」 . The Journal of Biological Chemistry . 277 (12): 10139–49 . doi : 10.1074/jbc.M108062200 . PMID 11741991 .
- ^ a b AAttanasio M、Uhlenhaut NH、Sousa VH、O'Toole JF、Otto E、Anlag K、Klugmann C、Treier AC、Helou J、Sayer JA、Seelow D、ニュルンベルク G、ベッカー C、Chudley AE、ニュルンベルク P、ヒルデブラント F、Treier M (2007 年 8 月)。 「GLIS2の欠失は、アポトーシスと線維症の増加によりヒトとマウスに腎盂炎を引き起こす。」自然遺伝学。39 (8): 1018–24 .土井: 10.1038/ng2072。PMID 17618285。S2CID 6394185。
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