ヒトのタンパク質コード遺伝子
ZBTB18 識別子 エイリアス ZBTB18 、C2H2-171、MRD22、RP58、TAZ-1、ZNF238、ジンクフィンガーおよびBTBドメインを含む18 外部ID オミム :608433; MGI : 1353609; ホモロジーン : 21276; ジーンカード :ZBTB18; OMA :ZBTB18 - オルソログ RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス (相同遺伝子) 上位の表現 小脳虫部 小脳の傍小葉 ブロードマン野23 海馬固有部I領域 神経節隆起 脈絡叢上皮 内皮細胞 眼窩前頭皮質 嗅内皮質 中側頭回
上位の表現 小脳葉 小脳虫部 バレル皮質 海馬の区分 海馬固有部I領域 帯状回 海馬本体 前頭前皮質 一次運動野 神経節隆起
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バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 DNA結合転写因子活性 核酸結合 DNA結合 配列特異的DNA結合 金属イオン結合 タンパク質結合 転写コアクチベーター活性 DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 細胞成分 生物学的プロセス 多細胞生物の発達 転写の負の制御、DNAテンプレート 転写の制御、DNAテンプレート RNAポリメラーゼIIによる転写の負の制御 骨格筋組織の発達 転写、DNAテンプレート RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御 DNA損傷刺激に対する細胞応答 出典:Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001278196 NM_006352 NM_205768
NM_001012330 NM_013915 NM_001355098 NM_001355099 NM_001355100 NM_001355101 NM_001355102 NM_001355103
RefSeq(タンパク質) NP_001265125 NP_006343 NP_991331
NP_001012330 NP_038943 NP_001342027 NP_001342028 NP_001342029 NP_001342030 NP_001342031 NP_001342032
場所(UCSC) 1章: 244.05 – 244.06 Mb 1章: 177.27 – 177.28 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
ジンクフィンガータンパク質238 (RP58またはZBTB18としても知られる)は、 ヒトでは ZNF238 遺伝子によってコードされている ジンクフィンガー を含む 転写因子 である。 [5] [6]
関数 ZNF238は、「適切な層形成と皮質の成長につながる、秩序だった正しいタイミングでの神経新生の促進」において主要な役割を果たす遺伝子です 。[7] ZNF238の欠損は、小頭症、脳梁無形成症、大脳皮質層の形成異常、小脳 低形成 を 引き起こす こと が観察されています 。 [ 7 ] さらに 、 ZNF238 の 欠損は、 Ngn2 と Neurod1 (前駆細胞では減少 、変異ニューロンでは増加)の減少を引き起こし、結果として 前駆細胞が減少し、ニューロン 分化 と グリア細胞の 増殖が増加します 。 [7] ZNF238は 抑制されている遺伝子も制御しており、放置すると 神経膠腫の 進行につながる可能性があります 。さらに、ZNF238の欠損は、 上皮間葉転換 プロセスのアップレギュレーションをもたらします。
髄芽腫 などの 腫瘍 では 、ZNF238の喪失により腫瘍の細胞分裂プロセスが乱れ、細胞多様性に富んだ腫瘍が形成される可能性があります。この新たな多様性は腫瘍の浸潤性を高め、ZNF238の喪失前よりも脳のより多くの領域への増殖をもたらすことが観察されています。
ZNF238などのC2H2型 ジンクフィンガータンパク質は 、分子レベルで 転写活性化因子 または転写抑制因子として作用し、 クロマチンの 組み立てに関与している。 [8]
相互作用 ZNF238はDNMT3A と 相互作用する ことが示されている 。 [9]
参考文献 ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000179456 – Ensembl 、2017年5月 ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000063659 – Ensembl 、2017年5月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター 。 ^ 「マウスPubMedリファレンス:」。 米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター 。 ^ Becker KG, Lee IJ, Nagle JW, Canning RD, Gado AM, Torres R, Polymeropoulos MH, Massa PT, Biddison WE, Drew PD (1997年11月). 「C2H2-171:脳内で優先的に発現する、発達的に制御されたPOZドメイン/ジンクフィンガータンパク質を表す新規ヒトcDNA」. International Journal of Developmental Neuroscience . 15 (7): 891–9 . doi :10.1016/S0736-5748(97)00034-8. PMID 9568537. S2CID 37032889. ^ 青木 健、石田 亮、笠井 正之 (1997年1月). 「トランスリン様タンパク質TRAXをコードするcDNAの単離と特性解析」. FEBS Letters . 401 ( 2–3 ): 109–12 . Bibcode :1997FEBSL.401..109A. doi :10.1016/S0014-5793(96)01444-5. PMID 9013868. S2CID 46704829. ^ abc Xiang C, Baubet V, Pal S, Holderbaum L, Tatard V, Jiang P, et al. (2012年4月). 「RP58/ZNF238はプロニューロゲン遺伝子レベルを直接調節し、神経分化と脳の拡大に必要である」. Cell Death and Differentiation . 19 (4): 692– 702. doi :10.1038/cdd.2011.144. PMC 3307985. PMID 22095278 . ^ 「Entrez Gene: ZNF238 ジンクフィンガータンパク質 238」。 ^ Fuks F, Burgers WA, Godin N, Kasai M, Kouzarides T (2001年5月). 「Dnmt3aは脱アセチル化酵素に結合し、配列特異的リプレッサーによってリクルートされて転写をサイレンシングする」. The EMBO Journal . 20 (10): 2536–44 . doi :10.1093/emboj/20.10.2536. PMC 125250. PMID 11350943 .
さらに読む Adams MD, Kerlavage AR, Fleischmann RD, Fuldner RA, Bult CJ, Lee NH, Kirkness EF, Weinstock KG, Gocayne JD, White O (1995年9月). 「8300万ヌクレオチドのcDNA配列に基づくヒト遺伝子多様性と発現パターンの初期評価」 Nature (PDF). 377 (6547 Suppl): 3– 174. PMID 7566098. Becker KG, Nagle JW, Canning RD, Biddison WE, Ozato K, Drew PD (1995年4月). 「ヒト脳で発現する118個の新規C2H2型ジンクフィンガーcDNAの迅速単離と特性解析」. Human Molecular Genetics . 4 (4): 685–91 . doi :10.1093/hmg/4.4.685. PMID 7633419. 青木 健、孟 剛、鈴木 健、隆 孝、亀岡 雄、中原 健、石田 亮、葛西 正之 (1998年10月). 「RP58は凝縮クロマチンと会合し、配列特異的な転写抑制を媒介する」. The Journal of Biological Chemistry . 273 (41): 26698–704 . doi : 10.1074/jbc.273.41.26698 . PMID 9756912. Ahmad KF, Engel CK, Privé GG (1998年10月). 「PLZF由来のBTBドメインの結晶構造」. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 95 (21): 12123–8 . Bibcode :1998PNAS...9512123F. doi : 10.1073/pnas.95.21.12123 . PMC 22795. PMID 9770450 . 孟 G、稲沢 J、石田 R、都倉 K、中原 K、青木 K、葛西 M (2000 年 1 月)。 「ヘテロクロマチンに関連する配列特異的なトランスリプレッサーであるRP58をコードする遺伝子の構造解析」。 遺伝子 。 242 ( 1–2 ): 59–64 . 土井 :10.1016/S0378-1119(99)00477-1。 PMID 10721697。 Fuks F, Burgers WA, Godin N, Kasai M, Kouzarides T (2001年5月). 「Dnmt3aは脱アセチル化酵素に結合し、配列特異的リプレッサーによってリクルートされて転写をサイレンシングする」. The EMBO Journal . 20 (10): 2536–44 . doi :10.1093/emboj/20.10.2536. PMC 125250. PMID 11350943 .
外部リンク 米国国立医学図書館の 医学主題標目表 (MeSH)におけるZNF238+タンパク質、+ヒト この記事には、 パブリック ドメイン である 米国国立医学図書館 のテキストが組み込まれています。
(1)基本領域
(1.1)基本 ロイシンジッパー ( bZIP ) (1.2)基本ヘリックスループヘリックス ( bHLH )
グループA グループB グループC bHLH- PAS グループD グループE グループF bHLH-COE
(1.3) bHLH-ZIP (1.4)NF-1 (1.5)RF-X (1.6)基本ヘリックス・スパン・ヘリックス(bHSH)
(2.1) 核内受容体 ( Cys4 )
(2.2)その他の Cys4 (2.3)システイン 2 ヒスチジン 2 (2.4)システイン 6 (2.5)交互構成 (2.6)WRKY
(4) マイナーグルーブコンタクトを有するβ-スキャフォールド因子