GATA6

GATA6
識別子
別名	GATA6、GATA結合タンパク質6
外部ID	OMIM : 601656 ; MGI : 107516 ; HomoloGene : 68449 ; GeneCards : GATA6 ; OMA : GATA6 - オーソログ
遺伝子の位置（ヒト） 染色体 18番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 18q11.2 開始 22,169,589bp [ 1 ] 終了 22,202,528 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） 染色体 18番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 18 A1|18 5.63 cM 開始 11,052,064 bp [ 2 ] 終了 11,085,635 bp [ 2 ]
RNA発現パターン Bgee ヒト マウス（相同遺伝子） 最もよく発現している 胚上皮 壁側胸膜 小腸粘膜 幽門 右心室 右心房の心筋組織 右卵巣 左卵巣 肺の下葉 左副腎 最もよく発現している 心房 房室弁<e​​xtra_id_1> 胃上皮 心内膜クッション 幽門前庭部 右心室 移動性腸管神経堤細胞 桑実胚 半月弁 横隔膜 その他の参照発現データ BioGPS 該当なし 遺伝子オントロジー
分子機能 DNA結合 配列特異的DNA結合 RNAポリメラーゼII転写調節領域配列特異的DNA結合 DNA結合転写活性化因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 DNA結合転写因子活性 亜鉛イオン結合 転写因子結合 クロマチン結合 金属イオン結合 タンパク質結合 転写因子活性、RNAポリメラーゼII遠位エンハンサー配列特異的結合 タンパク質キナーゼ結合 RNAポリメラーゼIIシス調節領域配列特異的DNA結合 DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 シス調節領域配列特異的DNA結合 細胞成分 転写調節因子複合体 核質 核 核膜 生物学的プロセス 細胞分化 男性生殖腺の発達 DNAテンプレート転写の制御 上皮細胞の分化 内胚葉細胞の分化 形質転換成長因子β1産生の負の調節 心筋組織の発達 膵臓A細胞の分化 心筋細胞の分化 心臓血管平滑筋細胞の分化 BMP刺激に対する細胞応答 内胚葉細胞の運命決定 血液凝固 子宮内胎児発育 RNAポリメラーゼIIによる転写の負の調節 RNAポリメラーゼIIによる転写 トランスフォーミング成長因子β2産生の負の調節 管腔形態形成 アポトーシス過程の負の調節 平滑筋細胞の分化 転写、DNAテンプレート 血管新生の正の調節 positive regulation of angiogenesis 流出路中隔の形態形成 エストロゲンへの反応 動物の臓器形成 心筋細胞増殖の正の調節 ストレスに対する心筋肥大 腸管上皮細胞の分化 BMPシグナル伝達経路の正の調節 心芽細胞分化の正の制御 遺伝子発現の調節 リン脂質代謝過程 肝臓の発達 膵臓の発達 成長因子への反応 II型肺胞上皮細胞の分化 肺胞状嚢の発達 DNAテンプレートによる転写の負の調節 低酸素に対する細胞応答 B型膵臓細胞の分化 ゴナドトロピン刺激に対する細胞反応 RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御 転写の正の制御、DNAテンプレート 心筋筋芽細胞増殖の正の制御 心臓の発達 動物の器官の形態形成 組織の発達 細胞の発達 形態形成に関わる解剖学的構造形成 消化管の発達 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 ヒト マウス Entrez 2627 14465 Ensembl ENSG00000141448 ENSMUSG00000005836 UniProt Q92908 Q61169 RefSeq (mRNA) NM_005257 NM_010258 RefSeq（タンパク質） NP_005248 NP_034388 場所（UCSC） 18番地：22.17～22.2 Mb 18番地：11.05～11.09 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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転写因子GATA-6は、GATA結合因子6（GATA6）としても知られ、ヒトではGATA6遺伝子によってコードされるタンパク質です。^{[ 5 ]}この遺伝子産物は、コンセンサス結合配列の(A/T/C)GAT(A/T)(A)に優先的に結合します。^{[ 6 ]}

臨床的意義

この遺伝子の変異は、膵臓無形成症や先天性心疾患と関連付けられています。^{[ 7 ]}

肺内胚葉上皮の発達

GATA-6はジンクフィンガー転写因子であり、臓器組織の内胚葉分化に重要である。 ^{[ 8 ]}また、肺胞上皮細胞の分化後期段階とアクアポリン-5プロモーター活性化を制御することで、肺の適切な発達にも関与している。さらに、GATA-6は、内胚葉性胚性幹細胞の増殖を促進し、上胚葉前葉の分化を阻害するサイトカインであるLIFの産生にも関与することが報告されている。発生中の胚において、このサイトカインの産生と化学シグナルが制御されないまま放置されると、後述する表現型の形成に寄与する。^{[ 9 ]}

胚におけるGATA-6の破壊により、トランスジェニックマウスモデルにおいて遠位肺上皮の発達が阻害される^{[ 8 ]。}肺胞上皮組織の前駆細胞、すなわち幹細胞は発達し、適切に分化するが、それ以上の分化は起こらない。また、遠位-近位細気管支の発達も影響を受け、気道交換部位の数が減少する^{[ 8 ] 。}

この分岐欠損は出生後に両側肺低形成を引き起こしますが、分化した肺胞上皮が欠如している領域と局所的に関連付けられており、この表現型は内胚葉機能に固有のものであることを示唆しており、したがって、不適切なGATA-6発現に間接的に関連している可能性があります。^{[ 10 ] [ 11 ]}つまり、細気管支分岐の欠損はGATA-6の直接的な転写エラーの結果ではなく、むしろそのようなエラーの副作用である可能性があります。

参照

• GATA転写因子

参考文献

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外部リンク

• 米国国立医学図書館医学件名標目表（MeSH）のGATA6+タンパク質、+ヒト

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