NFIB（遺伝子）

NFIB
識別子
エイリアス	NFIB、CTF、HMGIC/NF-I/B、NF1-B、NFI-B、NFI-RED、NFIB2、NFIB3、核因子IB、MACID
外部ID	OMIM : 600728; MGI : 103188; HomoloGene : 4087; GeneCards : NFIB; OMA :NFIB - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	9番染色体（ヒト）
終わり	14,398,983 bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	4番染色体（マウス）
終わり	82,623,987 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	心膜; ; 乳腺上皮; ; 乳管; ; 尿道; ; 乳首; ; 壁側胸膜; ; 副鼻腔粘膜; ; 伏在静脈; ; 大静脈; ; 滑膜関節;
	上位の表現
	吻側回遊流; ; 人間の胎児; ; 尿管; ; 松果体; ; 半月弁; ; 内頸動脈; ; 乳腺; ; 顆状突起; ; 耳下腺; ; 輸出管;
	より多くの参照表現データ
	; ; ; ;
	より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	DNA結合; 転写コリプレッサー活性; DNA結合転写因子活性; DNA結合転写活性化因子活性、RNAポリメラーゼII特異的; RNAポリメラーゼIIシス調節領域配列特異的DNA結合; 二本鎖DNA結合; DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的;
細胞成分	細胞内解剖学的構造; 小脳苔状線維; 核; 原線維中心;
生物学的プロセス	唾液腺の発達に関与する細胞分化; クラブ細胞の分化; 肺の形態形成に関与する上皮細胞増殖の負の制御; 転写の制御、DNAテンプレート; 肺の発達に関与する間葉系細胞の増殖の負の調節; 軟骨細胞の分化; 肺の発達; DNA結合の負の調節; 唾液腺空洞化; 後脳の発達; グリア細胞の分化; RNAポリメラーゼIIによる転写の負の制御; 交連ニューロン軸索誘導; 転写、DNAテンプレート; 前交連の形態形成; 肺繊毛細胞の分化; DNA複製; I型肺胞上皮細胞の分化; 三叉神経発達の主要な感覚核; 前脳の発達; II型肺胞上皮細胞の分化; RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御; RNAポリメラーゼIIによるpri-miRNA転写の負の制御; 細胞集団増殖の負の調節; RNAポリメラーゼIIによる転写; 細菌への反応;
	出典：Amigo / QuickGO
オルソログ
	4781
	18028
	ENSG00000147862
	ENSMUSG00000008575
	O00712
	P97863
	NM_001190737 ; NM_001190738 ; NM_001282787 ; NM_005596
	NM_001113209 ; NM_001113210 ; NM_001286127 ; NM_001286131 ; NM_008687
NP_001177666 ; NP_001177667 ; NP_001269716 ; NP_005587 ; NP_001356387;
	NP_001356388 ; NP_001356389 ; NP_001356390 ; NP_001356391 ; NP_001356392 ; NP_001356393 ; NP_001356394 ; NP_001356395 ; NP_001356396 ; NP_001356397 ; NP_001356398 ; NP_001356399 ; NP_001356400 ; NP_001356401 ; NP_001356402 ; NP_001356403 ; NP_001356404 ; NP_001356405 ; NP_001356406 ; NP_001356407 ; NP_001356408 ; NP_001356409 ; NP_001356410
	NP_001106680 ; NP_001106681 ; NP_001273056 ; NP_001273060 ; NP_032713
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

核因子1B型は、ヒトではNFIB遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

NFIBハプロ不全は、NFIAやNFIXと同様に、知的障害や大頭症と関連している。^[7]

胚発生

NFIB遺伝子は、他の3つの遺伝子（ NFIA、NFIC、NFIX）を含むNFI遺伝子複合体の一部です。 ^[8]^[9] NFIB遺伝子はタンパク質コード遺伝子であり、転写因子としても機能します。^[10]この遺伝子は胚発生に不可欠であり、遺伝子複合体と連携して胎児の組織分化を開始します。NFIBは肺、骨格筋、心臓に最も高濃度で存在しますが、発達中の肝臓、腎臓、脳にも見られます。^[8]

ノックアウト実験により、研究者らは、NFIB遺伝子を持たないマウスは肺が著しく未発達であることを発見した。^[9]^[11]この突然変異は、子宮内では胎児が呼吸に肺を使用しないため、自然流産を引き起こさないと思われる。しかし、胎児が誕生し、初めて呼吸をすると、これは致命的となる。ノックアウト実験で高いままであったことから、NFIBは正常妊娠における転写因子TGF-β1およびShh^{のダウンレギュレーションに役割を果たしていると考えられている。 [9]} NFIBがないとサーファクタントの産生が不十分になり、これがマウスが誕生後呼吸できない理由の1つである。^{[9]ノックアウト実験は、NFIBが}前脳の発達に重要な役割を果たすことを実証した。NFIBは通常、中枢神経系の橋核、大脳皮質、脳の白質に見られ、NFIBがないとこれらの領域は劇的に影響を受ける。^[8]^[11]

片方の遺伝子の欠損は、大頭症および知的障害と関連している。この関連性はマウスモデルで確認されており、片方の遺伝子の欠損により脳全体の構造は維持されながらも脳が肥大することが示された。^[12]

参考文献

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さらに読む

Liu Y, Bernard HU, Apt D (1997年4月). 「核因子Iファミリーの新規転写抑制因子NFI-B3は、代替RNAプロセシングによって生成される」. The Journal of Biological Chemistry . 272 (16): 10739– 10745. doi : 10.1074/jbc.272.16.10739 . PMID 9099724.
Geurts JM、Schoenmakers EF、Röijer E、Aström AK、Stenman G、van de Ven WJ (1998 年 2 月)。「多形性腺腫におけるHMGICの反復性転座パートナー遺伝子としてのNFIBの同定」。がん遺伝子。16 (7): 865–872。土井: 10.1038/sj.onc.1201609。PMID 9484777。
Norquay LD, Yang X, Sheppard P, Gregoire S, Dodd JG, Reith W, et al. (2003年6月). 「RFX1とNF-1は下垂体クロマチンにおけるヒト成長ホルモン遺伝子座のP配列と関連する」. Molecular Endocrinology . 17 (6): 1027– 1038. doi : 10.1210/me.2003-0025 . PMID 12624117.
Sheeter D, Du P, Rought S, Richman D, Corbeil J (2003年2月). 「HIVタイプ1感染誘導性細胞因子による表面CD4発現の調節」. AIDS研究とヒトレトロウイルス. 19 (2): 117– 123. doi :10.1089/088922203762688621. PMID 12639247.
Mukhopadhyay SS, Rosen JM (2007年7月). 「核因子I-B2アイソフォームのC末端ドメインはグリコシル化されており、JEG-3細胞においてWAP遺伝子を転写活性化する」. Biochemical and Biophysical Research Communications . 358 (3): 770– 776. Bibcode :2007BBRC..358..770M. doi :10.1016/j.bbrc.2007.04.185. PMC 1942171. PMID 17511965 .

外部リンク

米国国立医学図書館医学件名表題集（MeSH）のNFIB+タンパク質、+ヒト

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000147862 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000008575 – Ensembl、2017年5月

[3] 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[4] 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[pmid7590749-5] Qian F, Kruse U, Lichter P, Sippel AE (1995年7月). 「FISH法によるヒト転写因子核因子Iの4つの遺伝子（NFIA、B、C、X）の染色体局在」. Genomics . 28 (1): 66– 73. doi :10.1006/geno.1995.1107. PMID 7590749.

[entrez-6] 「Entrez Gene: NFIB 核因子 I/B」。

[7] Schanze I, Bunt J, Lim JW, Schanze D, Dean RJ, Alders M, 他 (2018年11月). 「NFIBハプロ不全は知的障害および大頭症と関連している」. American Journal of Human Genetics . 103 (5): 752– 768. doi :10.1016/j.ajhg.2018.10.006. PMC 6218805. PMID 30388402 .

[Chaudhry_1997-8] Chaudhry AZ, Lyons GE, Gronostajski RM (1997年3月). 「マウス胚発生における4つの核因子I遺伝子の発現パターンは、発生における潜在的な役割を示唆している」. Developmental Dynamics . 208 (3): 313– 325. doi : 10.1002/(sici)1097-0177(199703)208:3<313::aid-aja3>3.0.co;2-l . PMID 9056636.

[Gründer_2002-9] Gründer A, Ebel TT, Mallo M, Schwarzkopf G, Shimizu T, Sippel AE, et al. (2002年3月). 「核因子IB（Nfib）欠損マウスは重度の肺低形成を示す」. Mechanisms of Development . 112 ( 1– 2): 69– 77. doi : 10.1016/S0925-4773(01)00640-2 . PMID 11850179. S2CID 10396584.

[10] Database GH. 「NFIB遺伝子 - GeneCards | NFIBタンパク質 | NFIB抗体」www.genecards.org . 2017年4月9日閲覧。

[Steele-Perkins_2005-11] Steele-Perkins G, Plachez C, Butz KG, Yang G, Bachurski CJ, Kinsman SL, et al. (2005年1月). 「転写因子遺伝子Nfibは肺の成熟と脳の発達の両方に必須である」. Molecular and Cellular Biology . 25 (2): 685– 698. doi :10.1128/MCB.25.2.685-698.2005. PMC 543431. PMID 15632069 .

[Schanze2018-12] Schanze I, Bunt J, Lim JW, Schanze D, Dean RJ, Alders M, 他 (2018年11月). 「NFIBハプロ不全は知的障害および大頭症と関連している」. American Journal of Human Genetics . 103 (5): 752– 768. doi : 10.1016/j.ajhg.2018.10.006 . PMC 6218805. PMID 30388402 .