HOXC8

HOXC8
識別子
エイリアス	HOXC8、HOX3、HOX3A、ホメオボックスC8
外部ID	オミム: 142970 ; MGI : 96198 ;ホモロジーン: 130642 ;ジーンカード：HOXC8 ; OMA : HOXC8 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 12番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 12q13.13 始める 54,008,985 bp [ 1 ] 終わり 54,012,769 bp [ 1 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 腓骨神経 腓腹筋 生殖腺 睾丸 左卵管 太ももの筋肉 皮下脂肪組織 膝窩動脈 脛骨動脈 骨格筋組織 該当なし より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 DNA結合転写因子活性 配列特異的DNA結合 DNA結合 DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 細胞成分 微小管細胞骨格 核 核質 生物学的プロセス 多細胞生物の発達 骨格系の形態形成 転写の制御、DNAテンプレート RNAポリメラーゼIIによる転写の負の制御 転写、DNAテンプレート 前後パターンの指定 ニューロンの分化 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 3224 15426 アンサンブル ENSG00000037965 該当なし ユニプロット P31273 P09025 RefSeq (mRNA) NM_022658 NM_010466 RefSeq（タンパク質） NP_073149 NP_034596 場所（UCSC） 12章: 54.01 – 54.01 Mb 該当なし PubMed検索 [ 2 ] [ 3 ]
ウィキデータ
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ホメオボックスタンパク質Hox-C8は、ヒトではHOXC8遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 4 ] [ 5 ] [ 6 ]}

関数

この遺伝子はホメオボックス遺伝子ファミリーに属する。ホメオボックス遺伝子は、あらゆる多細胞生物の形態形成において重要な役割を果たす、高度に保存された転写因子ファミリーをコードする。哺乳類は、HOXA、HOXB、HOXC、HOXDという4つの類似したホメオボックス遺伝子クラスターを有し、これらは異なる染色体上に位置し、9～11個の遺伝子が縦列に並んでいる。この遺伝子は、12番染色体上のクラスターに位置する複数のホメオボックスHOXC遺伝子の1つである。この遺伝子産物は、軟骨分化の調節に関与している可能性がある。また、軟骨異形成症やその他の軟骨疾患にも関与している可能性がある。^{[ 6 ]} HOXC8は神経成長を促進する活性を持つことが判明しており、神経線維腫症1型患者ではその発現が調節不全となっている。 ^{[ 7 ]}

参照

• ホメオボックス

相互作用

HOXC8は、Mothers against decapentaplegic homolog 6 ^{[ 8 ]}およびMothers against decapentaplegic homolog 1 ^{[ 9 ]}と相互作用することが示されている。

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000037965 – Ensembl、2017年5月
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6. 「Entrez遺伝子：HOXC8ホメオボックスC8」。
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さらに読む

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• ボンチネッリ E、アカンポーラ D、パンネーゼ M、デスポジト M、ソンマ R、ガウディーノ G、ストルナイウオーロ A、カフィエロ M、ファイエラ A、シメオネ A (1989)。 「ヒトクラスIホメオボックス遺伝子の構成」。ゲノム。31 (2): 745–56 .土井: 10.1139/g89-133。PMID  2576652。
• Rabin M, Ferguson-Smith A, Hart CP, Ruddle FH (1986). 「ヒトおよびマウスの相同染色体上にマッピングされた同族ホメオボックス遺伝子座」 . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 83 ( 23): 9104–8 . Bibcode : 1986PNAS...83.9104R . doi : 10.1073/pnas.83.23.9104 . PMC  387083. PMID  2878432 .
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• 小崎 憲治, 小崎 亮, 鈴木 剛, 吉橋 秀次, 高橋 剛, 佐々木 憲治, 富田 正之, マクギニス W, 松尾 暢 (2002). 「ヒトHOX遺伝子39種の完全変異解析パネル」.奇形学. 65 (2): 50– 62. doi : 10.1002/tera.10009 . PMID  11857506 .
• Bayarsaihan D, Enkhmandakh B, Makeyev A, Greally JM, Leckman JF, Ruddle FH (2003). 「Homez：脊椎動物系統に特異的なホメオボックスロイシンジッパー遺伝子」 . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 100 (18 ) : 10358–63 . Bibcode : 2003PNAS..10010358B . doi : 10.1073/pnas.1834010100 . PMC  193566. PMID  12925734 .
• Luo L, Yang X, Takihara Y, Knoetgen H, Kessel M (2004). 「細胞周期制御因子ジェミニンは、直接的およびポリコームを介した相互作用を介してHoxの機能を阻害する」（PDF） . Nature . 427 (6976): 749–53 . Bibcode : 2004Natur.427..749L . doi : 10.1038/nature02305 . hdl : 11858/00-001M-0000-0012 - EE33-0 . PMID  14973489. S2CID  8020382 .

外部リンク

• HOXC8+タンパク質、+ヒト（米国国立医学図書館医学件名表題集（MeSH））

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

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