SOX11

SOX11
識別子
エイリアスSOX11、MRD27、SRYボックス11、CSS9、SRYボックス転写因子11
外部IDオミム：600898; MGI : 98359;ホモロジーン: 37733;ジーンカード：SOX11; OMA :SOX11 - オルソログ
オーソログ
種人間ねずみ
エントレズ

6664

20666

アンサンブル

ENSG00000176887

ENSMUSG00000063632

ユニプロット

P35716

Q7M6Y2

RefSeq (mRNA)

NM_003108

NM_009234

RefSeq（タンパク質）

NP_003099

NP_033260

場所（UCSC）2番目の文字: 5.69 – 5.7 Mb12章: 27.38 – 27.39 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
人間の表示/編集マウスの表示/編集

転写因子SOX-11は、ヒトではSOX11遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6] [7]

関数

このイントロンのない遺伝子は、胚発生の制御と細胞運命の決定に関与するグループC SOX（SRY関連HMGボックス）転写因子ファミリーのメンバーをコードしています。コードされているタンパク質は、他のタンパク質とタンパク質複合体を形成した後、転写調節因子として作用する可能性があります。このタンパク質は発達中の神経系で機能し、腫瘍形成および成体神経新生に関与している可能性があります。[7] [8] Tuj1とTead2はSox11の直接的な標的として示唆されています。[9] [10] [11]

臨床的側面

SOX11免疫組織化学染色によるリンパ球染色では、他の成熟リンパ系腫瘍や正常リンパ球ではなく、マントル細胞リンパ腫（サイクリンD1陽性および陰性）が示される。[12]

SOX11の変異はコフィン・シリス症候群[13]やマントル細胞リンパ腫[14]と関連している。

参照

参考文献

  1. ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000176887 – Ensembl、2017年5月
  2. ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000063632 – Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  5. ^ Jay P, Gozé C, Marsollier C, Taviaux S, Hardelin JP, Koopman P, Berta P (1995年9月). 「ヒトSOX11遺伝子：クローニング、染色体割り当て、組織発現」. Genomics . 29 (2): 541–5 . doi :10.1006/geno.1995.9970. PMID  8666406.
  6. ^ Wiebe MS, Nowling TK, Rizzino A (2003年5月). 「DNA結合の自己阻害とパートナーシップ特異性に関わるSox-2およびSox-11内の新規ドメインの同定」. The Journal of Biological Chemistry . 278 (20): 17901–11 . doi : 10.1074/jbc.M212211200 . PMID  12637543.
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  8. ^ Haslinger A, Schwarz TJ, Covic M, Lie DC (2009年6月). 「成体神経発生ニッチにおけるSox11の発現は、成体神経発生における段階特異的な役割を示唆する」.ヨーロッパ神経科学ジャーナル. 29 (11): 2103–14 . doi :10.1111/j.1460-9568.2009.06768.x. PMID  19490090. S2CID  42742018.
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  10. ^ Bhattaram P, Penzo-Méndez A, Sock E, Colmenares C, Kaneko KJ, Vassilev A, Depamphilis ML, Wegner M, Lefebvre V (2010年4月). 「器官形成は神経系および間葉系前駆細胞の生存にSoxC転写因子を依存している」. Nature Communications . 1 (1) 9. Bibcode :2010NatCo...1....9B. doi :10.1038/ncomms1008. PMC 2892298. PMID 20596238  . 
  11. ^ Larson BL, Ylostalo J, Lee RH, Gregory C, Prockop DJ (2010年11月). 「Sox11はヒト多能性間質細胞の初期前駆細胞で発現し、細胞の広範な増殖とともに減少する」.組織工学. パートA. 16 ( 11): 3385–94 . doi :10.1089/ten.tea.2010.0085. PMC 2965191. PMID 20626275  . 
  12. ^ Anna Dusenbery医学博士、Mark R. Wick医学博士「染色とCDマーカー - SOX11」。病理学アウトライン。{{cite web}}: CS1 maint: 複数の名前: 著者リスト (リンク)トピック完了: 2018年1月1日。マイナーチェンジ: 2021年8月12日
  13. ^ 津留崎裕、小清水英、大橋英、ファドケ・S、甲I、椎名正人、鈴木隆、岡本直、今村真、山下正、渡辺真、吉浦一、小寺英、宮武真、中島正、才津弘、尾形一、池川真、三宅直、松本直 (2014) 「新たなSOX11変異はコフィン・シリス症候群を引き起こす」。ネイチャーコミュニケーションズ。5 4011。ビブコード:2014NatCo...5.4011T。土井: 10.1038/ncomms5011。PMID  24886874。
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さらに読む

  • Wilson M, Koopman P (2002年8月). 「Matching SOX：SOXファミリー転写制御因子のパートナータンパク質および補因子」Current Opinion in Genetics & Development . 12 (4): 441–6 . doi :10.1016/S0959-437X(02)00323-4. PMID  12100890.
  • Schepers GE, Teasdale RD, Koopman P (2002年8月). 「20組のSOX：マウスおよびヒトのSOX転写因子遺伝子ファミリーの範囲、相同性、および命名法」. Developmental Cell . 3 (2): 167–70 . doi : 10.1016/S1534-5807(02)00223-X . PMID  12194848.
  • Gozé C, Poulat F, Berta P (1993年6月). 「ヒトSOX遺伝子2種、SOX-11およびSOX-12の部分クローニング」. Nucleic Acids Research . 21 (12): 2943. doi :10.1093/nar/21.12.2943. PMC 309692.  PMID 8332506  .
  • Kuhlbrodt K, Herbarth B, Sock E, Enderich J, Hermans-Borgmeyer I, Wegner M (1998年6月). 「グリア細胞におけるPOUタンパク質とSOXタンパク質の協同的機能」. The Journal of Biological Chemistry . 273 (26): 16050–7 . doi : 10.1074/jbc.273.26.16050 . PMID  9632656.
  • 東 徹、青 S、斉藤 裕、矢野 和、関 N、若尾 裕、増穂 裕、村松 正 (1999 年 10 月)。 「神経分化中に上方制御される遺伝子であるヒト SOX11 には、長い 3' 非翻訳領域があります。」DNA 研究。6 (5): 357–60 .土井: 10.1093/dnares/6.5.357。PMID  10574465。
  • Lee CJ, Appleby VJ, Orme AT, Chan WI, Scotting PJ (2002年5月). 「髄芽腫におけるSOX4とSOX11の発現差」Journal of Neuro-Oncology 57 ( 3): 201–14 . doi :10.1023/A:1015773818302. PMID  12125983. S2CID  20719302.
  • Ballif BA, Villén J, Beausoleil SA, Schwartz D, Gygi SP (2004年11月). 「マウス脳発達過程のリン酸化プロテオミクス解析」. Molecular & Cellular Proteomics . 3 (11): 1093–101 . doi : 10.1074/mcp.M400085-MCP200 . PMID  15345747.
  • Bouma GJ, Albrecht KH, Washburn LL, Recknagel AK, Churchill GA, Eicher EM (2005年7月). 「変異Dax1 XYマウスにおける生殖腺の性転換：プレセルトリ細胞におけるSox9の上方制御の失敗」. Development . 132 (13): 3045–54 . doi : 10.1242/dev.01890 . PMID  15944188.
  • Thevenet L, Albrecht KH, Malki S, Berta P, Boizet-Bonhoure B, Poulat F (2005年11月). 「NHERF2/SIP-1はヒトSRYとは異なるメカニズムでマウスSRYと相互作用する」. The Journal of Biological Chemistry . 280 (46): 38625–30 . doi : 10.1074/jbc.M504127200 . PMID  16166090.
  • DesGroseilliers M, Fortin F, Lemyre E, Lemieux N (2006). 「性別反転SRY+男性双生児における複雑モザイク」.細胞遺伝学およびゲノム研究. 112 ( 1– 2): 176– 9. doi :10.1159/000087532. PMID  16276109. S2CID  43826181.
  • PDBe-KBのUniProt : P35716 (ヒト転写因子 SOX-11)のPDBで利用可能なすべての構造情報の概要。


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