KLF14

KLF14
識別子
エイリアスKLF14、BTEB5、クルッペル様因子 14、クルッペル様因子 14
外部IDオミム:609393; MGI : 3577024;ホモロジーン: 76469;ジーンカード:KLF1​​4; OMA :KLF14 - オルソログ
オーソログ
人間ねずみ
エントレズ
アンサンブル
ユニプロット
RefSeq (mRNA)

NM_138693

NM_001135093

RefSeq(タンパク質)

NP_619638

NP_001128565

場所(UCSC)7章: 130.73 – 130.73 Mb6章: 30.93 – 30.94 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
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クルッペル様因子14は、基本転写要素結合タンパク質5(BTEB5)としても知られ、ヒトではKLF14遺伝子によってコードされるタンパク質です。[5]対応するマウスのKlf14遺伝子はSp6として知られています。[6]

関数

KLF14は、クルッペル様因子ファミリーに属する転写因子です。TGFβRII(TGFβのII型受容体)を含む様々な遺伝子の転写を制御します[ 7 ] KLF14多くの組織で発現しており、[8]イントロンを欠き親遺伝子特異的な発現様式を示します。[9]

KLF14は脂肪組織における遺伝子発現のマスター制御因子であると思われる[10]

タンパク質構造

KLFファミリーの他のメンバーと同様に、KLF14はC末端付近に3つのジンクフィンガードメインを有し、いずれも古典的なC 2 H 2型である。ヒトでは、これらのドメインはアミノ酸195~219、225~249、255~277に位置する。[11]

ヒトのKLF14は323アミノ酸から成り、分子量は33,124である[11] 。マウスではその長さは325である[12]。

臨床的意義

KLF14と冠動脈疾患高コレステロール血症2型糖尿病の間には関連があるようです[13] [14]

参考文献

  1. ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000266265 – Ensembl、2017年5月
  2. ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000073209 – Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター
  5. ^ “Klf14 クルッペル様因子 14 [ハツカネズミ] - 遺伝子結果”.
  6. ^ 「Sp6トランスアクティング転写因子6 [Mus musculus] - 遺伝子結果」。
  7. ^ Truty MJ, Lomberk G, Fernandez-Zapico ME, Urrutia R (2009年3月). 「クルッペル様因子14によるトランスフォーミング成長因子β(TGFβ)受容体IIのサイレンシングは、TGFβシグナル伝達における負のフィードバック機構の重要性を強調する」. The Journal of Biological Chemistry . 284 (10): 6291– 300. doi : 10.1074/jbc.M807791200 . PMC 2649086. PMID  19088080 . 
  8. ^ Swamynathan SK (2010年4月). 「Krüppel様因子:3本の指で制御」.ヒューマンゲノミクス. 4 (4): 263–70 . doi : 10.1186/1479-7364-4-4-263 . PMC 2975451. PMID  20511139 . 
  9. ^ Parker-Katiraee L, Carson AR, Yamada T, Arnaud P, Feil R, Abu-Amero SN, Moore GE, Kaneda M, Perry GH, Stone AC, Lee C, Meguro-Horike M, Sasaki H, Kobayashi K, Nakabayashi K, Scherer SW (2007年5月). 「ヒト特異的な加速進化を遂げているインプリントKLF14転写因子の同定」. PLOS Genetics . 3 (5): e65. doi : 10.1371/journal.pgen.0030065 . PMC 1865561. PMID  17480121 . 
  10. ^ Small KS, Hedman AK, Grundberg E, Nica AC, Thorleifsson G, Kong A, Thorsteindottir U, Shin SY, Richards HB, Soranzo N, Ahmadi KR, Lindgren CM, Stefansson K, Dermitzakis ET, Deloukas P, Spector TD, McCarthy MI (2011年6月). 「複数の代謝表現型に関連するKLF14遺伝子座におけるインプリントされたマスタートランスレギュレーターの同定」. Nature Genetics . 43 (6): 561–4 . doi :10.1038/ng.833. PMC 3192952. PMID 21572415  . 
  11. ^ ab 「Krüppel-like factor 14」.ヒトタンパク質参照データベース. ジョンズ・ホプキンス大学. 2013年4月15日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2011年5月18日閲覧
  12. ^ オンラインメンデル遺伝学(OMIM):クルッペル様因子14 - 609393
  13. ^ Voight BF, Scott LJ, Steinthorsdottir V, Morris AP, Dina C, Welch RP, et al. (2010年7月). 「大規模関連解析により同定された12の2型糖尿病感受性遺伝子座」Nature Genetics . 42 (7): 579–89 . doi :10.1038/ng.609. PMC 3080658. PMID 20581827  . 
  14. ^ Grarup N, Sparsø T, Hansen T (2010年12月). 「2型糖尿病関連遺伝子座の生理学的特徴」Current Diabetes Reports . 10 (6): 485–97 . doi :10.1007/s11892-010-0154-y. PMC 2955912 . PMID  20886378. 
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