MEF2B

BORCS8-MEF2B
利用可能な構造
PDB	ヒトUniProt検索：PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	1N6J、1TQE
識別子
エイリアス	BORCS8-MEF2B、LOC729991-MEF2B、MEF2B、MEF2BNB-MEF2B、BORCS8-MEF2B リードスルー、RSRFR2
外部ID	ジーンカード：BORCS8-MEF2B; OMA :BORCS8-MEF2B - オルソログ
遺伝子オントロジー
分子機能	DNA結合転写因子活性; RNAポリメラーゼIIシス調節領域配列特異的DNA結合; DNA結合; DNA結合転写活性化因子活性、RNAポリメラーゼII特異的; ヒストン脱アセチル化酵素結合; タンパク質二量体化活性; RNAポリメラーゼII転写調節領域配列特異的DNA結合; DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的;
細胞成分	核; 転写調節因子複合体;
生物学的プロセス	筋肉器官の発達; 転写の制御、DNAテンプレート; 転写、DNAテンプレート; RNAポリメラーゼIIによる転写; RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	4207
	該当なし
	ENSG00000064489
	該当なし
	Q02080
	該当なし
	NM_005919
	該当なし
	NP_001139257 ; NP_001354211 ; NP_005910.1
	該当なし
	ウィキデータ
人間の表示/編集

心筋細胞エンハンサー結合因子2B（MEF2B）は、 MEF2A、MEF2C、MEF2Dを含むMEF2遺伝子ファミリーに属する転写因子である。^[2]^[3]しかし、MEF2Bは脊椎動物のタンパク質コードであるホリデイジャンクション認識タンパク質C末端（HJURP_C）領域を欠いているため、他の3つのMEF2遺伝子とは異なっている。^[4]

機能

MEF2遺伝子ファミリーは、発達過程における筋特異的な遺伝子活性化および維持において発現する。^[4]^[5] MEF2B mRNAは、骨格筋、平滑筋、脳筋、心筋に存在する。^[6] MEF2Bは平滑筋ミオシン重鎖（SMHC）遺伝子の発現制御に直接関与する。MEF2Bの過剰発現は、平滑筋においてSMHCプロモーターのA/Tリッチエレメントに結合することで、SMHCプロモーターを活性化する。^[6]

相互作用

MEF2BはCABIN1と相互作用することが示されている。^[7]^[8]

臨床的関連性

この遺伝子の反復変異は、びまん性大細胞型B細胞リンパ腫の症例と関連している。^[9]変異したMEF2Bは、びまん性大細胞型B細胞リンパ腫（DLBCL）において、プロトオンコ遺伝子BCL6の発現調節異常を引き起こす可能性がある。^[10] MEF2Bの変異は、コリプレッサーCABIN1の破壊、または遺伝子が阻害シグナル伝達イベントに対して不感受性になることにより、転写活性を高める。^[10]

参照

メフ2

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

米国国立医学図書館の医学主題標目表（MeSH）における MEF2B+タンパク質、+ヒト

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[3] Rodríguez AI, Csányi G, Ranayhossaini DJ, Feck DM, Blose KJ, Assatourian L, et al. (2015年2月). 「MEF2B-Nox1シグナル伝達は、血管平滑筋細胞の伸張誘導性表現型調節に重要である」. Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology . 35 (2): 430– 438. doi :10.1161/ATVBAHA.114.304936. PMC 4409426. PMID 25550204 .

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[:1-6] Katoh Y, Molkentin JD, Dave V, Olson EN, Periasamy M (1998年1月). 「MEF2Bは平滑筋特異的複合体の構成因子であり、平滑筋ミオシン重鎖遺伝子発現に重要なA/Tに富む因子に結合する」The Journal of Biological Chemistry . 273 (3): 1511– 1518. doi : 10.1074/jbc.273.3.1511 . PMID 9430690.

[pmid12700764-7] Han A, Pan F, Stroud JC, Youn HD, Liu JO, Chen L (2003年4月). 「ミオサイトエンハンサー因子2による転写コリプレッサーCabin1の配列特異的リクルートメント」. Nature 422 (6933): 730– 734. Bibcode : 2003Natur.422..730H. doi :10.1038/nature01555. PMID 12700764. S2CID 4430658.

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[:2-10] Ying CY, Dominguez-Sola D, Fabi M, Lorenz IC, Hussein S, Bansal M, et al. (2013年10月). 「MEF2B変異はびまん性大細胞型B細胞リンパ腫における癌遺伝子BCL6の発現調節異常を引き起こす」Nature Immunology . 14 (10): 1084– 1092. doi :10.1038/ni.2688. PMC 3954820. PMID 23974956 .