デカペンタプレジックホモログ6に反対する母親

SMAD6
識別子
エイリアス	SMAD6、AOVD2、HsT17432、MADH6、MADH7、SMADファミリーメンバー6
外部ID	オミム：602931; MGI : 1336883;ホモロジーン: 4079;ジーンカード：SMAD6; OMA :SMAD6 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	15番染色体（ヒト）
終わり	66,782,849 bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	9番染色体（マウス）
終わり	63,929,341 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	右肺; ; 糸球体; ; 後腎糸球体; ; 肺の下葉; ; 右心耳; ; 肺の上葉; ; 左肺の上葉; ; 臓側胸膜; ; 脈絡叢上皮; ; 甲状腺の右葉;
	上位の表現
	右肺; ; 右肺葉; ; 大臼歯; ; アトリウム; ; メソルキウム; ; 胃上皮; ; 第四脳室脈絡叢; ; 外頸動脈; ; 左肺; ; 原腸胚;
	より多くの参照表現データ
	; ;
	より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	DNA結合; R-SMAD結合; I型トランスフォーミング成長因子β受容体結合; 共SMAD結合; I-SMAD結合; DNA結合転写因子活性; クロマチン結合; I型アクチビン受容体結合; 金属イオン結合; RNAポリメラーゼIIシス調節領域配列特異的DNA結合; タンパク質結合; 同一のタンパク質結合; ユビキチンタンパク質リガーゼ結合; DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的;
細胞成分	細胞質; 転写調節因子複合体; 細胞内解剖学的構造; 核; ゴルジ体; 細胞質; 核体; タンパク質含有複合体;
生物学的プロセス	尿管芽の発達; 心臓弁の発達; 転写の制御、DNAテンプレート; 心室中隔の発達; 背腹軸の接合子による指定; SMADタンパク質複合体の組み立ての負の制御; 層流流体せん断応力に対する応答; アポトーシス過程の負の調節; トランスフォーミング成長因子β受容体シグナル伝達経路の負の制御; 冠動脈の発達; BMPシグナル伝達経路; 転写、DNAテンプレート; 経路制限性SMADタンパク質リン酸化の負の制御; エストロゲンへの反応; BMPシグナル伝達経路の負の制御; 大動脈の発達; 細胞基質接着; 免疫反応; トランスフォーミング成長因子β受容体シグナル伝達経路; 脂肪細胞の分化; 細胞集団増殖の負の調節; RNAポリメラーゼIIによるpri-miRNA転写の正の制御; 流出路中隔の形態形成; 僧帽弁の形態形成; 肺弁の形態形成; 骨化の負の調節; 大動脈弁の形態形成; 骨芽細胞分化の負の制御; リポ多糖類に対する反応;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	4091
	17130
	ENSG00000137834
	ENSMUSG00000036867
	O43541
	O35182
	NM_001142861 ; NM_005585
	NM_008542
	NP_005576
	NP_032568
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

SMADファミリーメンバー6はSMAD6としても知られ、ヒトではSMAD6遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]

SMAD6は、その名の通り、ショウジョウバエ遺伝子「mothers against decapentaplegic 」のホモログであるタンパク質です。SMADファミリータンパク質は、TGFβスーパーファミリーの調節因子に属します。他の多くのTGFβファミリーメンバーと同様に、SMAD6は細胞シグナル伝達に関与しています。SMAD6は、 SMAD4と競合してSMAD4遺伝子産物の転写を阻害することにより、TGFβファミリー（骨形成タンパク質など）の活性を調節する役割を果たします。このタンパク質には2つのアイソフォームが知られています。

命名法

SMADタンパク質は、ショウジョウバエのタンパク質「Mothers Against Decapentaplegic（MAD）」と線虫のタンパク質「SMA」の両方の相同遺伝子です。この名称は、これら2つを組み合わせたものです。ショウジョウバエの研究において、母親のMAD遺伝子の変異が、胎児のdecapentaplegic遺伝子を抑制することが明らかになりました。「Mothers Against（反対する母親たち）」というフレーズは、様々な問題に反対する団体（例えば、飲酒運転反対母親の会（MADD）など）をユーモラスに揶揄したもので、遺伝子研究コミュニティにおけるこのような変わった命名の伝統に基づいています。^[6]

疾患の関連性

SMAD6のヘテロ接合性の損傷変異は、現在までに確認されている非症候性頭蓋縫合早期癒合症の最も一般的な遺伝的原因である。 ^[7]

相互作用

デカペンタプレジックホモログ6に対する母親は、以下と相互作用することが示されています。

参考文献

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さらに読む

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Wrana JL, Attisano L (2000). 「Smad経路」.サイトカイン成長因子 Rev. 11 ( 1–2 ) : 5–13 . doi :10.1016/S1359-6101(99)00024-6. PMID 10708948.
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