ASCL2

ASCL2
識別子
エイリアス	ASCL2、ASH2、HASH2、MASH2、bHLHa45、achaete-scuteファミリーbHLH転写因子2
外部ID	オミム: 601886 ; MGI : 96920 ;ホモロジーン: 3789 ;ジーンカード: ASCL2 ; OMA : ASCL2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 11番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 11p15.5 始める 2,268,498 bp [ 1 ] 終わり 2,270,588 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 7番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 7 F5|7 88.08 cM 始める 142,520,566 bp [ 2 ] 終わり 142,523,001 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 顆粒球 耳下腺 脱落膜 単球 睾丸 歯肉上皮 横行結腸粘膜 眼瞼結膜 回腸粘膜 血 上位の表現 栄養膜細胞 絨毛膜 パネートセル リブ 涙腺 胚 女性の尿道 基底蝶形骨 顆粒球 髪 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 DNA結合 タンパク質二量体化活性 RNAポリメラーゼIIシス調節領域配列特異的DNA結合 DNA結合転写抑制活性、RNAポリメラーゼII特異的 Eボックスバインディング DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 DNA結合転写因子活性 配列特異的DNA結合 RNAポリメラーゼII転写調節領域配列特異的DNA結合 転写因子結合 細胞成分 核 RNAポリメラーゼII転写調節因子複合体 細胞質 生物学的プロセス 細胞分化 海綿栄養芽層の発達 低酸素症への反応 転写の制御、DNAテンプレート RNAポリメラーゼIIによる転写の調節 RNAポリメラーゼIIによる転写の負の制御 転写、DNAテンプレート 神経系の発達 多細胞生物の発達 神経新生の調節 子宮内胚発生 胎盤の発達 シュワン細胞の増殖の負の制御 体性幹細胞集団の維持 海綿栄養芽細胞の分化 感覚器官の発達 ニューロンの分化 RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御 出典：Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 430 17173 アンサンブル ENSG00000183734 ENSMUSG00000009248 ユニプロット Q99929 O35885 RefSeq (mRNA) NM_005170 NM_008554 RefSeq（タンパク質） NP_005161 NP_032580 場所（UCSC） 11章: 2.27 – 2.27 Mb 7号線: 142.52 – 142.52 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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Achaete-scute複合体ホモログ2（ショウジョウバエ）はASCL2としても知られ、インプリントされたヒト遺伝子である。^{[ 5 ]}

関数

この遺伝子は、基本ヘリックス・ループ・ヘリックス（BHLH）転写因子ファミリーの一員です。Eボックス（5'-CANNTG-3'）に結合して転写を活性化します。効率的なDNA結合には、他のBHLHタンパク質との二量体形成が必要です。末梢神経系および中枢神経系における神経前駆細胞の決定に関与しています。^{[ 5 ]}

Ascl2 は妊娠初期に重要な役割を果たし、その産物は卵母細胞および接合子の 2 細胞期に現れます。この遺伝子の主な役割は、発達中の胚の着床後にあります。これは、母親の対立遺伝子の栄養膜細胞で発現しています。この発現は、胎盤の発達が完了する前に最初の機能的な母体胎児相互作用を確立する胎盤外円錐 (EPC) 内の前駆細胞に必要です。胎盤外円錐は発達を続け、分化した派生体で Ascl2 遺伝子を発現する他の細胞型に分化します。これは、接合帯の海綿状栄養膜細胞に特異的に見られます。成熟した胎盤では、接合帯にグリコーゲン栄養膜 (Gly2) 細胞が見られます。Ascl2 がなければ GlyT 細胞は見られず、これらの細胞が妊娠の後半に発達しても、その前駆細胞は早期に確立されます。ヌルアレルが遺伝すると、胚は発育不全に陥ります。また、Ascl2の機能不全は胎盤の表現型異常と関連しており、成長遅延につながります。^{[ 6 ]}

Achaete-scute複合体ホモログ2（ASCL2）は、母性発現するインプリント遺伝子で、基本ヘリックス・ループ・ヘリックス（BHLH）転写因子ファミリーの一部をコードする。ASCL2は、発生中の胚の着床、特に胎盤の発達と神経前駆細胞の決定において特に重要である。ASCL2の機能喪失は胚不全につながる。2006年、ASCL2は腫瘍の進行に関与することが観察され、具体的には、結腸直腸腫瘍においてASCL2が上方制御されていることが報告された（Jubbら）。2010年、Tianらは、転移へのASCL2の関与は、細胞分化ではなく、ASCL2が促進する細胞自己複製に起因する可能性があると報告した。2019年、Farmarziは、これまで実証されていなかったASCL2と乳がんの腫瘍形成との潜在的な関連性を報告した。 ASCL2の発現は複数の乳がん細胞株で確認されており、特にMCF7細胞で顕著でした。ASCL2のsiRNAノックダウンは、乳がん細胞の細胞遊走を阻害することが示されました。さらに、ASCL2のノックダウンは、Wnt関連遺伝子であるBIRC5とCD44の発現を変化させました。

相互作用

ASCL2はNCOA6 ^{[ 7 ]}およびRBBP5 ^{[ 7 ]}と相互作用することが示されている。

参照

• 腸管幹細胞マーカー遺伝子一覧

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000183734 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000009248 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. 「Entrez遺伝子：ASCL2 achaete-scute複合体ホモログ2（ショウジョウバエ）」。
6. Bogutz AB, Oh-McGinnis R, Jacob KJ, Ho-Lau R, Gu T, Gertsenstein M, Nagy A, Lefebvre L (2018年8月). 「転写因子ASCL2はグリコーゲン栄養芽細胞系譜の発達に必要である」 . PLOS Genetics . 14 (8) e1007587. doi : 10.1371/journal.pgen.1007587 . PMC 6105033. PMID 30096149 .  
7. Goo YH, Sohn YC, Kim DH, Kim SW, Kang MJ, Jung DJ, Kwak E, Barlev NA, Berger SL, Chow VT, Roeder RG, Azorsa DO, Meltzer PS, Suh PG, Song EJ, Lee KJ, Lee YC, Lee JW (2003年1月). 「活性化シグナルコインテグレーター2は、トリソラックス群タンパク質のサブセットを含む新規定常状態複合体に属する」 . Molecular and Cellular Biology . 23 (1): 140– 149. doi : 10.1128/MCB.23.1.140-149.2003 . PMC 140670. PMID 12482968 .  

外部リンク

• UCSC ゲノム ブラウザのヒトASCL2ゲノムの位置とASCL2遺伝子の詳細ページ。

さらに読む

• 宮本 剛志、神野 雄志、佐々木 剛志、池田 雄志、増崎 秀、新川 暢志、石川 正之 (1996). 「ヒトachaete-scuteホモログ2（ASCL2）のゲノムクローニングと染色体11p15.5への局在」. 細胞遺伝学と細胞遺伝学. 73 (4): 312– 314. doi : 10.1159/000134364 . PMID  8751384 .
• Alders M、Hodges M、Hadjantonakis AK、Postmus J、van Wijk I、Bliek J、de Meulemeester M、Westerveld A、Guillemot F、Oudejans C、Little P、Mannens M (1997 年 6 月)。「ヒト Achaete-Scute ホモログ 2 (ASCL2、HASH2) は、IGF2 に近い染色体 11p15.5 にマッピングされ、絨毛外栄養膜細胞で発現されます。 」ヒト分子遺伝学。6 (6): 859–867 .土井: 10.1093/hmg/6.6.859。PMID  9175731。
• 宮本徹、神野裕、三浦和、仙石和、副島裕、尹和、八木沼裕、新川直、石川正 (1998)。「ヒト ASCL2 (HASH2) 遺伝子領域における SacII 多型」。人類遺伝学ジャーナル。43 (1): 69–70 .土井: 10.1007/s100380050041。PMID  9610003。
• Onions J, Hermann S, Grundström T (2000年4月). 「塩基性ヘリックス-ループ-ヘリックス転写因子の阻害におけるカルモジュリンの新しい相互作用」.生化学. 39 (15): 4366– 4374. doi : 10.1021/bi992533u . PMID  10757985 .
• Westerman BA, Poutsma A, Looijenga LH, Wouters D, van Wijk IJ, Oudejans CB (2001年7月). 「ヒトAchaete Scute Homolog 2遺伝子には2つのプロモーターが含まれており、重複する転写産物を生成し、核局在の異なる2つのタンパク質をコードする」. Placenta . 22 (6): 511– 518. doi : 10.1053/plac.2001.0695 . PMID  11440538 .
• 宮本 剛志、蓮池 聡、神野 雄三、副島 秀、尹 健、三浦 健、石川 正之、新川 暢 (2002年5月). 「ヒトASCL2遺伝子のゲノムインプリンティング回避とその発現パターン」 . Journal of Assisted Reproduction and Genetics . 19 (5): 240– 244. doi : 10.1023/A:1015362903486 . PMC  3468234. PMID  12099555 .
• Goo YH, Sohn YC, Kim DH, Kim SW, Kang MJ, Jung DJ, Kwak E, Barlev NA, Berger SL, Chow VT, Roeder RG, Azorsa DO, Meltzer PS, Suh PG, Song EJ, Lee KJ, Lee YC, Lee JW (2003年1月). 「活性化シグナルコインテグレーター2は、トリソラックス群タンパク質のサブセットを含む新規定常状態複合体に属する」 . Molecular and Cellular Biology . 23 ( 1): 140– 149. doi : 10.1128/MCB.23.1.140-149.2003 . PMC  140670. PMID  12482968 .
• Jiang B, Mendelson CR (2003年9月). 「USF1およびUSF2は、Mash-2および低酸素状態によるヒト栄養芽細胞分化およびCYP19遺伝子発現の阻害を媒介する」 . Molecular and Cellular Biology . 23 (17): 6117– 6128. doi : 10.1128 / MCB.23.17.6117-6128.2003 . PMC  180905. PMID  12917334 .
• 小出 誠、吉田 郁、辻 明、松田 雄一 (2003年9月). 「胎盤におけるプロタンパク質転換酵素PACE4の発現はHash-2によって高度に制御されている：胎盤特異的な塩基性ヘリックス・ループ・ヘリックス転写因子、ヒトachaete-scuteホモログ-2の役割の可能性」 . Journal of Biochemistry . 134 (3): 433– 440. doi : 10.1093/jb/mvg161 . PMID  14561729 .
• Jubb AM, Chalasani S, Frantz GD, Smits R, Grabsch HI, Kavi V, Maughan NJ, Hillan KJ, Quirke P, Koeppen H (2006年6月). 「Achaete-scute like 2 (ascl2) はWntシグナル伝達の標的であり、腸管腫瘍において発現が亢進している」 . Oncogene . 25 (24): 3445– 3457. doi : 10.1038/sj.onc.1209382 . PMID  16568095 .
• Shahib MN, Martaadisoebrata D, Kato H (2006年11月). 「妊娠性絨毛性疾患におけるHASH2（ASCL2）遺伝子発現の検出」. The Journal of Reproductive Medicine . 51 (11): 892– 896. PMID  17165436 .
• Jubb AM, Chalasani S, Frantz GD, et al. (2006). 「Achaete-scute like 2 (ascl2) はWntシグナル伝達の標的であり、腸管腫瘍において発現が亢進している」 . Oncogene . 25 (24): 3445– 3457. doi : 10.1038/sj.onc.1209382 . PMID  16568095 .
• Faramarzi N (2019). 「トランスクリプトームおよび分子生物学的アプローチによる乳がんにおける新規腫瘍形成遺伝子ASCL2の発見 [博士論文]」英国ロンドン（ウェストミンスター大学）。{{cite journal}}:ジャーナルを引用するには|journal=（ヘルプ）が必要です

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