KAT6B

KAT6B
識別子
エイリアス	KAT6B、GTPTS、MORF、MOZ2、MYST4、ZC2HC6B、qkf、querkopf、リジンアセチルトランスフェラーゼ6B
外部ID	オミム: 605880 ; MGI : 1858746 ;ホモロジーン: 49310 ;ジーンカード: KAT6B ; OMA : KAT6B - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 10番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 10q22.2 始める 74,824,927 bp [ 1 ] 終わり 75,032,624 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 14番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 14|14 A3 始める 21,531,502 bp [ 2 ] 終わり 21,722,546 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 心室帯 腓骨神経 骨髄細胞 脳梁 神経節隆起 睾丸 結腸上皮 骨格筋組織 子宮内膜間質細胞 扁桃腺 上位の表現 接合子 心室帯 性器結節 胚の尾 胚盤胞 網膜の神経層 桑実胚 上前頭回 海馬歯状回顆粒細胞 精母細胞 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 トランスフェラーゼ活性 DNA結合 転写因子結合 金属イオン結合 ヒストンアセチルトランスフェラーゼ活性 タンパク質結合 アセチルトランスフェラーゼ活性 アシルトランスフェラーゼ活性 タンパク質含有複合体結合 H4ヒストンアセチルトランスフェラーゼ活性 ヒストン結合 細胞成分 核質 ヌクレオソーム MOZ/MORFヒストンアセチルトランスフェラーゼ複合体 核 ヒストンアセチルトランスフェラーゼ複合体 生物学的プロセス ヌクレオソームの組み立て 転写の制御、DNAテンプレート 転写、DNAテンプレート 転写の正の制御、DNAテンプレート ヒストンのアセチル化 ヒストンH3のアセチル化 転写の負の制御、DNAテンプレート RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御 白血病阻害因子に対する細胞応答 クロマチン組織 ヒストンH4のアセチル化 出典：Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 23522 54169 アンサンブル ENSG00000156650 ENSG00000281813 ENSMUSG00000021767 ユニプロット Q8WYB5 Q8BRB7 RefSeq (mRNA) NM_001256468 NM_001256469 NM_012330 NM_001205241 NM_017479 RefSeq（タンパク質） NP_001243397 NP_001243398 NP_036462 NP_001192170 NP_059507 場所（UCSC） 10章: 74.82 – 75.03 Mb 14章: 21.53 – 21.72 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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K(リジン)アセチルトランスフェラーゼ6B（KAT6B）は、ヒトではKAT6B遺伝子によってコードされている酵素である。^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

相互作用

KAT6BはRUNX2と相互作用することが示されている。^{[ 8 ]}

臨床的意義

KAT6B遺伝子の新生突然変異がヤング・シンプソン症候群および生殖膝蓋骨症候群を引き起こすことが実証されている。^{[ 9 ] [ 10 ] [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ]}

参考文献

1. ENSG00000281813 GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000156650, ENSG00000281813 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000021767 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. 長瀬 剛志、石川 功、中島 大輔、大平 正治、関 暢、宮島 暢志、田中 明、小谷 浩、野村 暢志、小原 修 (1997年9月). 「未同定ヒト遺伝子のコード配列の予測 VII. 試験管内で巨大タンパク質をコードできる脳由来の新規cDNAクローン100個の完全配列」 . DNA Res . 4 (2): 141–50 . doi : 10.1093/dnares/4.2.141 . PMID 9205841 . 
6. Champagne N, Bertos NR, Pelletier N, Wang AH, Vezmar M, Yang Y, Heng HH, Yang XJ (1999年11月). 「単球性白血病ジンクフィンガータンパク質に関連するヒトヒストンアセチルトランスフェラーゼの同定」 . J Biol Chem . 274 (40): 28528–36 . doi : 10.1074/jbc.274.40.28528 . PMID 10497217 . 
7. 「Entrez Gene: MYST4 MYST ヒストンアセチルトランスフェラーゼ (単球性白血病) 4」。
8. Pelletier N, Champagne N, Stifani S, Yang XJ (2002年4月). 「MOZおよびMORFヒストンアセチルトランスフェラーゼはRuntドメイン転写因子Runx2と相互作用する」. Oncogene . 21 ( 17): 2729–40 . doi : 10.1038/sj.onc.1205367 . PMID 11965546. S2CID 19597517 .  
9. Campeau PM, Kim JC, Lu JT, Schwartzentruber JA, Abdul-Rahman OA, Schlaubitz S, Murdock DM, Jiang MM, Lammer EJ, Enns GM, Rhead WJ, Rowland J, Robertson SP, Cormier-Daire V, Bainbridge MN, Yang XJ, Gingras MC, Gibbs RA, Rosenblatt DS, Majewski J, Lee BH (2012年1月18日). 「ヒストンアセチルトランスフェラーゼをコードするKAT6Bの変異が性膝蓋骨症候群を引き起こす」 . American Journal of Human Genetics . 90 (2): 282–9 . doi : 10.1016/j.ajhg.2011.11.023 . PMC 3276659 . PMID 22265014。  
10. Clayton-Smith J, O'Sullivan J, Daly S, Bhaskar S, Day R, Anderson B, Voss AK, Thomas T, Biesecker LG, Smith P, Fryer A, Chandler KE, Kerr B, Tassabehji M, Lynch SA, Krajewska-Walasek M, McKee S, Smith J, Sweeney E, Mansour S, Mohammed S, Donnai D, Black G (2011年11月). 「全エクソームシーケンスにより、セイ・バーバー・ビーゼッカー変異型オード症候群の患者におけるヒストンアセチルトランスフェラーゼ遺伝子KAT6Bの変異が同定された」 Am . J. Hum. Genet . 89 (5): 675–81 . doi : 10.1016/j.ajhg.2011.10.008 . PMC 3213399 . PMID 22077973 .  
11. Campeau PM, Kim JC, Lu JT, Schwartzentruber JA, Abdul-Rahman OA, Schlaubitz S, Murdock DM, Jiang MM, Lammer EJ, Enns GM, Rhead WJ, Rowland J, Robertson SP, Cormier-Daire V, Bainbridge MN, Yang XJ, Gingras MC, Gibbs RA, Rosenblatt DS, Majewski J, Lee BH (2012年1月). 「ヒストンアセチルトランスフェラーゼをコードするKAT6Bの変異が性膝蓋骨症候群を引き起こす」 . American Journal of Human Genetics . 90 (2): 282–9 . doi : 10.1016/j.ajhg.2011.11.023 . PMC 3276659 . PMID 22265014。  
12. Campeau PM, Lu JT, Dawson BC, Fokkema IF, Robertson SP, Gibbs RA, Lee BH (2012年6月19日). 「KAT6B関連疾患であるGenitopatellar症候群とOhdo/SBBYS症候群は、異なる分子メカニズムを反映した異なる臨床的特徴を有する」 . Human Mutation . 33 (11): 1520–5 . doi : 10.1002/ humu.22141 . PMC 3696352. PMID 22715153 .  
13. Mendez R, Delea M, Dain L, Rittler M (2020年1月). 「Say–Barber–Biesecker–Young–Simpson症候群の新生児において、臨床エクソームシーケンシングによって同定されたKAT6Bの新規病原性フレームシフト変異」. Clinical Dysmorphology . 29 (1): 42– 45. doi : 10.1097/mcd.0000000000000270 . PMID 30921092. S2CID 85565150 .  

さらに読む

• Pena AN, Pereira-Smith OM (2007). 「細胞の成長、分化、DNA修復、そして老化におけるMORF/MRGファミリー遺伝子の役割」Ann. NY Acad. Sci . 1100 (1): 299– 305. Bibcode : 2007NYASA1100..299P . doi : 10.1196 / annals.1395.031 . PMID  17460191. S2CID  12635963 .
• 中島大輔、岡崎直人、山川英、菊野理、大原央、永瀬哲也 (2003) 「KIAA 遺伝子の発現準備が整った cDNA クローンの構築: 330 個の KIAA cDNA クローンの手動キュレーション」。DNA研究所9 (3): 99–106 .土井: 10.1093/dnares/9.3.99。PMID  12168954。
• Topper M, Luo Y, Zhadina M, Mohammed K, Smith L, Muesing MA (2007). 「ヒト免疫不全ウイルス1型インテグラーゼカルボキシル末端ドメインの翻訳後アセチル化はウイルス複製に必須ではない」 . J. Virol . 81 (6): 3012–7 . doi : 10.1128/JVI.02257-06 . PMC  1865993. PMID  17182677 .
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• セレセト A、マンガナーロ L、グティエレス MI、テレーニ M、フィッティパルディ A、ルシッチ M、マルチェロ A、ジャッカ M (2005)。「p300によるHIV-1インテグラーゼのアセチル化はウイルスの組み込みを調節する」。エンボ J . 24 (17): 3070–81 .土井: 10.1038/sj.emboj.7600770。PMC  1201351。PMID  16096645。
• Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villén J, Li J, Cohn MA, Cantley LC, Gygi SP (2004). 「HeLa細胞核リン酸化タンパク質の大規模解析」. Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 101 (33): 12130–5 . Bibcode : 2004PNAS..10112130B . doi : 10.1073/pnas.0404720101 . PMC  514446. PMID  15302935 .
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• Panagopoulos I, Fioretos T, Isaksson M, Samuelsson U, Billström R, Strömbeck B, Mitelman F, Johansson B (2001). 「急性骨髄性白血病におけるMORF遺伝子とCBP遺伝子の融合とt(10;16)(q22;p13)」 . Hum. Mol. Genet . 10 (4): 395– 404. doi : 10.1093/hmg/10.4.395 . PMID  11157802 .

外部リンク

• 米国国立医学図書館の医学主題標目表（MeSH）におけるMYST4+タンパク質、+ヒト
• PDBe-KBのUniProt : Q8WYB5 (ヒストンアセチルトランスフェラーゼ KAT6B)のPDBで利用可能なすべての構造情報の概要。

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

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