MAFB（遺伝子）

MAFB
利用可能な構造
PDBオーソログ検索: PDBe RCSB
識別子
エイリアスMAFB、KRML、MCTO、MAF bZIP転写因子B、DURS3
外部IDオミム：608968; MGI : 104555;ホモロジーン: 31315;ジーンカード：MAFB; OMA :MAFB - オルソログ
オーソログ
種人間ねずみ
エントレズ

9935

16658

アンサンブル

ENSG00000204103

ENSMUSG00000074622

ユニプロット

Q9Y5Q3

P54841

RefSeq (mRNA)

NM_005461

NM_010658

RefSeq（タンパク質）

NP_005452

NP_034788

場所（UCSC）20章: 40.69 – 40.69 Mb2章: 160.21 – 160.21 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
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転写因子MafB（V-maf筋腱膜線維肉腫癌遺伝子ホモログBとも呼ばれる）は、ヒトではMAFB遺伝子によってコードされるタンパク質である。この遺伝子は染色体20番染色体長腕11.2-13.1にマッピングされ、単一のエクソンから構成され、約3 kbの範囲に及ぶ。[5] [6]

関数

MafBは、系統特異的な造血の制御において重要な役割を果たす、塩基性ロイシンジッパー（bZIP）転写因子です。コードされている核タンパク質は、骨髄細胞におけるETS1を介した赤血球特異的遺伝子の転写を抑制します。[6]

臨床的意義

マウスMafb遺伝子の変異は、後脳の分節異常と、頭を振ったり、ぐるぐる回ったりするなどの活動亢進行動を示す変異マウスKreisler（kr）の原因です。[7]このマウスは出生時に腎不全で死亡しますが、Mafb -/- マウスは中枢性無呼吸で死亡します。[8]

最近、 MAFB付近の一塩基多型（SNP）が非症候性の口唇裂および口蓋裂と関連することがわかった。[9] GENEVA口唇裂コンソーシアム研究は、欧州、米国、中国、台湾、シンガポール、韓国、フィリピンの1,908の症例親トリオを対象としたゲノム関連研究で、MAFBが口唇裂および/または口蓋裂と関連しており、欧州集団よりもアジア集団でゲノムワイドな意義が強いことが初めて確認された。集団の違いは、利用可能なマーカーによる範囲の変動または真の対立遺伝子異質性を反映している可能性がある。[10]マウスモデルでは、Mafb mRNAおよびタンパク質が胎生13.5日から14.5日の間に頭蓋顔面外胚葉および神経堤由来中胚葉の両方で検出された。発現は口蓋棚周囲の上皮および口蓋癒合中の内側縁上皮で強く発現した。融合後、Mafbの発現は間葉系組織と比較して口腔上皮で強くなった。[9]さらに、シークエンシング解析により、フィリピン人集団において新たなミスセンス変異H131Qが検出され、この変異は対照群と比較して症例群で有意に多く認められた。[9] MAFB遺伝子の両側の遺伝子が乏しい領域には、口蓋の発達に関与することが知られている転写因子の結合部位が多数含まれている。[11]

参考文献

  1. ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000204103 – Ensembl、2017年5月
  2. ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000074622 – Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  5. ^ Wang PW, Eisenbart JD, Cordes SP, Barsh GS, Stoffel M, Le Beau MM (1999年8月). 「ヒトKRML（MAFB）：cDNAクローニング、ゲノム構造、および骨髄性白血病における腫瘍抑制遺伝子候補としての評価」. Genomics . 59 (3): 275–81 . doi :10.1006/geno.1999.5884. PMID  10444328.
  6. ^ ab "Entrez Gene: MAFB v-maf 筋腱膜線維肉腫癌遺伝子ホモログ B (鳥類)".
  7. ^ Cordes SP, Barsh GS (1994年12月). 「マウス分節遺伝子krは新規な基本ドメイン-ロイシンジッパー転写因子をコードする」. Cell . 79 (6): 1025–34 . doi :10.1016/0092-8674(94)90033-7. PMID  8001130. S2CID  19938958.
  8. ^ Artner I, Blanchi B, Raum JC, Guo M, Kaneko T, Cordes S, Sieweke M, Stein R (2007年3月). 「MafBは膵島β細胞の成熟に必須である」. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 104 (10): 3853–8 . Bibcode :2007PNAS..104.3853A. doi : 10.1073/pnas.0700013104 . PMC 1803762. PMID  17360442 . 
  9. ^ abc ビーティ TH、マレー JC、マラジータ ML、マンガー RG、ルジンスキー I、ヘットマンスキー JB、リャン KY、ウー T、マレー T、ファリン MD、レデット RA、レイモンド G、シュヴェンダー H、ジン SC、クーパー ME、ダンワルド M、マンシラ MA、レスリー E、ブラード S、リドラル AC、モレノ LM、メネゼス R、ヴィエイラ AR、ペトリン A、ウィルコックス AJ、ライ RT、ジャブ EW、ウーチョウ YH、チェン PK、ワン H、イェ X、ファン S、ヨー V、チョン SS、ジー SH、シー B、クリステンセン K、メルビー M、ドヒニー KF、ピュー EW、リン H、カスティージャ EE、チェイゼル AE、マ L、フィールド LL、ブロディ L、パンギリナン F、ミルズJL、モロイAM、Kirke PN、Scott JM、Scott JM、Arcos-Burgos M、Scott AF (2010年6月). 「口唇裂（口蓋裂を伴う場合と伴わない場合）のゲノムワイド関連解析により、MAFBおよびABCA4近傍のリスクバリアントが同定された」Nature Genetics . 42 (6): 525–9 . doi :10.1038/ng.580. PMC 2941216. PMID  20436469 . 
  10. ^ Dixon MJ, Marazita ML, Beaty TH, Murray JC. 2011. 口唇裂・口蓋裂：遺伝的および環境的影響の理解. Nature Reviews Genetics . 12: 167-178
  11. ^ Dixon MJ, Marazita ML, Beaty TH, Murray JC. 2011. 口唇裂・口蓋裂：遺伝的および環境的影響の理解. Nature Reviews Genetics . 12: 167-178

さらに読む

  • Cordes SP, Barsh GS (1994年12月). 「マウス分節遺伝子krは新規な基本ドメイン-ロイシンジッパー転写因子をコードする」. Cell . 79 (6): 1025–34 . doi :10.1016/0092-8674(94)90033-7. PMID  8001130. S2CID  19938958.
  • Sieweke MH, Tekotte H, Frampton J, Graf T (1996年4月). 「MafBはEts-1の相互作用パートナーであり、赤血球分化を阻害するリプレッサーである」. Cell . 85 (1): 49– 60. doi : 10.1016/S0092-8674(00)81081-8 . PMID  8620536. S2CID  14498161.
  • Stoffel M, Le Beau MM, Espinosa R, Bohlander SF, Le Paslier D, Cohen D, Xiang KS, Cox NJ, Fajans SS, Bell GI (1996年4月). 「糖尿病感受性遺伝子MODY1および骨髄性白血病関連遺伝子を含む20番染色体領域の酵母人工染色体に基づく地図」. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 93 (9): 3937–41 . Bibcode :1996PNAS...93.3937S. doi : 10.1073/pnas.93.9.3937 . PMC  39463. PMID  8632993 .
  • Li R, Pei H, Watson DK, Papas TS (2000年2月). 「EAP1/DaxxはETS1と相互作用し、ETS1標的遺伝子の転写活性化を抑制する」. Oncogene . 19 (6): 745–53 . doi :10.1038/sj.onc.1203385. PMID  10698492. S2CID  22299529.
  • 山田 憲治、富田 秀、吉浦 健、近藤 誠、和久井 健、福島 雄一、池川 聡、中村 雄一、雨宮 剛、新川 暢 (2000年7月). 「常染色体優性遺伝性後極白内障遺伝子座はヒト染色体20p12-q12にマッピングされる」. European Journal of Human Genetics . 8 (7): 535–9 . doi : 10.1038/sj.ejhg.5200485 . PMID  10909854.
  • Rosenberger G, Jantke I, Gal A, Kutsche K (2003年1月). 「alphaPIX (ARHGEF6) と beta-parvin (PARVB) の相互作用は、alphaPIX がインテグリンを介したシグナル伝達に関与していることを示唆している」. Human Molecular Genetics . 12 (2): 155–67 . doi : 10.1093/hmg/ddg019 . PMID  12499396.
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  • Fernández-Calotti PX, Salamone G, Gamberale R, Trevani A, Vermeulen M, Geffner J, Giordano M (2003年1月). 「単球におけるmac-1発現のダウンレギュレーション：表面結合IgGによる」. Scandinavian Journal of Immunology . 57 (1): 35– 44. doi :10.1046/j.1365-3083.2003.01187.x. hdl : 11336/54949 . PMID  12542796. S2CID  41273554.
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  • Bakri Y, Sarrazin S, Mayer UP, Tillmanns S, Nerlov C, Boned A, Sieweke MH (2005年4月). 「MafBとPU.1のバランスがマクロファージと樹状細胞の運命を決定する」Blood . 105 (7): 2707–16 . doi : 10.1182/blood-2004-04-1448 . PMID  15598817.
  • Gemelli C, Montanari M, Tenedini E, Zanocco Marani T, Vignudelli T, Siena M, Zini R, Salati S, Tagliafico E, Manfredini R, Grande A, Ferrari S (2006年10月). 「ウイルス媒介性MafB形質導入はヒトCD34陽性造血幹／前駆細胞の単球へのコミットメントを誘導する」. Cell Death and Differentiation . 13 (10): 1686–96 . doi : 10.1038/sj.cdd.4401860 . PMID  16456583.
  • Lee LC, Zhang AY, Chong AK, Pham H, Longaker MT , Chang J (2006年2月). 「デュピュイトラン病における新規遺伝子MafBの発現」. The Journal of Hand Surgery . 31 (2): 211–8 . doi :10.1016/j.jhsa.2005.09.007. PMID  16473681.

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