PITX1

PITX1
識別子
エイリアスPITX1、BFT、CCF、LBNBG、POTX、PTX1、ホメオドメイン1のようにペアになっている
外部IDオミム：602149; MGI : 107374;ホモロジーン: 20584;ジーンカード：PITX1; OMA :PITX1 - オルソログ
オーソログ
種人間ねずみ
エントレズ

5307

18740

アンサンブル

ENSG00000069011

ENSMUSG00000021506

ユニプロット

P78337

P70314

RefSeq (mRNA)

NM_002653

NM_011097

RefSeq（タンパク質）

NP_002644

NP_035227

場所（UCSC）5 章: 135.03 – 135.03 Mb13章: 55.97 – 55.98 MB
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
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ペアード様ホメオドメイン1は、ヒトではPITX1遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6] [7]

関数

この遺伝子は、ホメオドメインタンパク質のビコイドクラスに属するRIEG/PITXホメオボックスファミリーのメンバーをコードしています。このファミリーのメンバーは、臓器の発達と左右非対称性に関与しています。このタンパク質は、プロラクチンの基礎活性およびホルモン調節活性に関与する転写調節因子として機能します。[7]

臨床的関連性

この遺伝子の変異は、ヒトの自閉症[8] 、内 反足[9]、多指症[10]と関連している。

病態の遺伝的基礎

PITX1遺伝子座におけるゲノム再編成は、リーベンベルグ症候群と関連している。[11] PITX1では、リーベンベルグは転座または欠失と関連しており、PITX1遺伝子座へのプロモーターグループの挿入を引き起こす。[11] PITX1遺伝子座内の ミスセンス変異は、常染色体優性内反足の発症と関連している。[9]

相互作用

PITX1は下垂体特異的陽性転写因子1と相互作用することが示されている。[12]

参考文献

  1. ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000069011 – Ensembl、2017年5月
  2. ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000021506 – Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  5. ^ Crawford MJ, Lanctôt C, Tremblay JJ, Jenkins N, Gilbert D, Copeland N, Beatty B, Drouin J (1997). 「ヒトおよびマウスのPTX1/Ptx1遺伝子はトリーチャー・コリンズ症候群の病態部位にマッピングされる」. Mammalian Genome . 8 (11): 841–5 . CiteSeerX 10.1.1.326.9619 . doi :10.1007/s003359900589. PMID  9337397. S2CID  8557603. 
  6. ^ Shang J, Li X, Ring HZ, Clayton DA, Francke U (1997年2月). 「新規ホメオボックス遺伝子Backfootはヒト5番染色体（BFT）とマウス13番染色体（Bft）にマッピングされる」. Genomics . 40 (1): 108–13 . doi : 10.1006/geno.1996.4558 . PMID  9070926.
  7. ^ ab 「Entrez Gene: PITX1 ペア様ホメオドメイン転写因子 1」。
  8. ^ Philippi A, Tores F, Carayol J, Rousseau F, Letexier M, Roschmann E, 他 (2007年12月). 「自閉症と染色体5q31のペア様ホメオドメイン転写因子1（PITX1）の多型との関連：候補遺伝子解析」BMC Medical Genetics 8 74. doi : 10.1186 /1471-2350-8-74 . PMC 2222245. PMID  18053270 . 
  9. ^ ab Alvarado DM, McCall K, Aferol H, Silva MJ, Garbow JR, Spees WM, et al. (2011年10月). 「Pitx1ハプロ不全はヒトの内反足とマウスの内反足様表現型を引き起こす」. Human Molecular Genetics . 20 (20): 3943–52 . doi :10.1093/hmg/ddr313. PMC 3177645. PMID  21775501 . 
  10. ^ Klopocki E, Kähler C, Foulds N, Shah H, Joseph B, Vogel H, 他 (2012年6月). 「PITX1遺伝子の欠失は、鏡像多指症を含む様々な下肢奇形を引き起こす」. European Journal of Human Genetics . 20 (6): 705–8 . doi :10.1038/ejhg.2011.264. PMC 3355260. PMID  22258522 . 
  11. ^ ab Spielmann M, Brancati F, Krawitz PM, Robinson PN, Ibrahim DM, Franke M, et al. (2012年10月). 「PITX1遺伝子座におけるゲノム再配置を伴うホメオティックな腕から脚への形質転換」. American Journal of Human Genetics . 91 (4): 629–35 . doi :10.1016/j.ajhg.2012.08.014. PMC 3484647. PMID  23022097 . 
  12. ^ Szeto DP, Ryan AK, O'Connell SM, Rosenfeld MG (1996年7月). 「P-OTX：下垂体前葉の発達過程において発現するPIT-1相互作用ホメオドメイン因子」. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 93 (15): 7706–10 . Bibcode :1996PNAS...93.7706S. doi : 10.1073/pnas.93.15.7706 . PMC 38811. PMID  8755540 . 

さらに読む

  • Shang J, Luo Y, Clayton DA (1997年6月). 「Backfootは発達中の後肢の間葉系で発現する新規ホメオボックス遺伝子である」. Developmental Dynamics . 209 (2): 242–53 . doi :10.1002/(SICI)1097-0177(199706)209:2<242::AID-AJA10>3.0.CO;2-0. PMID  9186059. S2CID  46565338.
  • Poulin G, Turgeon B, Drouin J (1997年11月). 「NeuroD1/beta2はプロオピオメラノコルチン遺伝子の細胞特異的転写に寄与する」. Molecular and Cellular Biology . 17 (11): 6673–82 . doi :10.1128/mcb.17.11.6673. PMC  232521. PMID  9343431 .
  • Tremblay JJ, Drouin J (1999年4月). 「Egr-1はGnRHの下流エフェクターであり、Ptx1およびSF-1と直接相互作用することで相乗効果を発揮し、黄体形成ホルモンβ遺伝子の転写を促進する」. Molecular and Cellular Biology . 19 (4): 2567–76 . doi :10.1128/mcb.19.4.2567. PMC  84049. PMID  10082522 .
  • Tremblay JJ, Marcil A, Gauthier Y, Drouin J (1999年6月). 「Ptx1はリガンド結合ドメインの役割を模倣した相互作用によってSF-1の活性を制御する」. The EMBO Journal . 18 (12): 3431–41 . doi :10.1093/emboj/18.12.3431. PMC  1171422. PMID  10369682 .
  • Pellegrini-Bouiller I, Manrique C, Gunz G, Grino M, Zamora AJ, Figarella-Branger D, Grisoli F, Jaquet P, Enjalbert A (1999年6月). 「ヒト下垂体腺腫におけるPtxファミリー転写因子の発現」. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism . 84 (6): 2212–20 . doi : 10.1210/jcem.84.6.5760 . PMID  10372733.
  • 田原 誠、黒谷 亮、山野 暢、匠 郁、吉村 誠、長村 龍、寺本 明（2000年10月）. 「ヒト非腫瘍性下垂体および下垂体腺腫における下垂体ホメオボックス1（Ptx1）の発現」. Modern Pathology . 13 (10): 1097–108 . doi : 10.1038/modpathol.3880204 . PMID  11048804.
  • Quentien MH, Manfroid I, Moncet D, Gunz G, Muller M, Grino M, Enjalbert A, Pellegrini I (2002年11月). 「Pitx因子はヒトプロラクチンプロモーターの基礎活性およびホルモン調節活性に関与している」. The Journal of Biological Chemistry . 277 (46): 44408–16 . doi : 10.1074/jbc.M207824200 . PMID  12223489.
  • Ghosh AK, Majumder M, Steele R, Ray R, Ray RB (2003年2月). 「C型肝炎ウイルスNS5Aタンパク質とヒトホメオドメインタンパク質PTX1によるインターフェロン発現の調節」. Virology . 306 (1): 51–9 . doi : 10.1016/S0042-6822(02)00029-6 . PMID  12620797.
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  • Lord RV, Brabender J, Wickramasinghe K, DeMeester SR, Holscher A, Schneider PM, Danenberg PV, DeMeester TR (2005年11月). 「バレット食道およびバレット関連腺癌におけるCDX2遺伝子発現の上昇とPITX1ホメオボックス遺伝子発現の減少」. Surgery . 138 (5): 924–31 . doi :10.1016/j.surg.2005.05.007. PMID  16291394.
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  • Picard C, Azeddine B, Moldovan F, Martel-Pelletier J, Moreau A (2007年9月). 「変形性関節症の病態におけるPITX1転写因子の新たな役割」. Clinical Orthopaedics and Related Research . 462 : 59–66 . doi :10.1097/BLO.0b013e3180d09d9c. PMID  17549029. S2CID  8232057.
  • Qi DL、大平 哲、藤崎 千夏、井上 哲、太田 哲、大崎 正、大城 英、瀬古 哲、青木 S、押村 正、久郷 博 (2011 年 4 月)。 「ヒト第5染色体上に位置するTERT抑制遺伝子としてのPITX1の同定」。分子および細胞生物学。31 (8): 1624 – 36.土井:10.1128/MCB.00470-10。PMC  3126332。PMID  21300782。
    • 米国国立医学図書館の医学主題標目表（MeSH）におけるPITX1+タンパク質、+ヒト
    • OMIM の https://omim.org/entry/602149 には、PITX1 に関する最新情報が掲載されています。
    • NIH の nih.gov には、PITX1 変異の影響に関する概要が掲載されています。

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。


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