RFXANK

RFXANK
利用可能な構造
PDBオーソログ検索: PDBe RCSB
識別子
エイリアスRFXANK、ANKRA1、BLS、F14150_1、RFX-B、調節因子X関連アンキリン含有タンパク質
外部IDオミム: 603200 ; MGI : 1333865 ;ホモロジーン: 2760 ;ジーンカード: RFXANK ; OMA : RFXANK - オルソログ
オーソログ
人間ねずみ
エントレズ
アンサンブル
ユニプロット
RefSeq (mRNA)

NM_001025589 NM_011266

RefSeq(タンパク質)

NP_001020760 NP_035396

場所(UCSC)19章: 19.19 – 19.2 Mb8章: 70.58 – 70.59 Mb
PubMed検索[ 3 ][ 4 ]
ウィキデータ
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DNA結合タンパク質RFXANKは、ヒトではRFXANK遺伝子によってコードされるタンパク質である。[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

関数

主要組織適合性(MHC)クラスII分子は、免疫系の発達と制御において中心的な役割を果たす膜貫通タンパク質である。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、調節因子X関連タンパク質および調節因子5とともに複合体を形成し、特定のMHCクラスII遺伝子プロモーターのXボックスモチーフに結合して転写を活性化する。プロモーターに結合すると、この複合体は非DNA結合因子であるMHCクラスIIトランスアクチベーターと会合し、細胞型特異性とMHCクラスII遺伝子発現の誘導性を制御する。このタンパク質は、タンパク質間相互作用に関与するアンキリンリピートを含む。この遺伝子の変異は、裸リンパ球症候群II型、相補群Bと関連付けられている。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする2つの転写バリアントが記載されており、活性化活性を示すのは1つのアイソフォームのみである。[ 7 ]

相互作用

RFXANKはRFXAP [ 8 ] [ 9 ]およびCIITA [ 8 ] [ 10 ]相互作用することが示されている。

参考文献

  1. ^ a b c GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000064490Ensembl、2017年5月
  2. ^ a b c GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000036120Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「ヒトPubMedリファレンス:」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス:」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター
  5. ^ Masternak K, Barras E, Zufferey M, Conrad B, Corthals G, Aebersold R, Sanchez JC, Hochstrasser DF, Mach B, Reith W (1998年11月). 「新規RFX関連トランスアクチベーターをコードする遺伝子は、MHCクラスII欠損症患者の大多数で変異している」. Nature Genetics . 20 (3): 273–7 . doi : 10.1038/3081 . PMID 9806546. S2CID 23780606 .  
  6. ^ Nagarajan UM, Louis-Plence P, DeSandro A, Nilsen R, Bushey A, Boss JM (1999年2月). 「RFX-Bは、MHCクラスII免疫不全症である裸リンパ球症候群の最も一般的な原因遺伝子である」 . Immunity . 10 (2): 153–62 . doi : 10.1016/S1074-7613(00)80016-3 . PMID 10072068 . 
  7. ^ a b「Entrez Gene: RFXANK 調節因子 X 関連アンキリン含有タンパク質」
  8. ^ a b Nekrep N, Geyer M, Jabrane-Ferrat N, Peterlin BM (2001年8月). 「アンキリンリピートの解析によりRFXANKの単一点変異がどのようにして裸リンパ球症候群を引き起こすのかが明らかになった」 . Molecular and Cellular Biology . 21 (16): 5566– 76. doi : 10.1128/MCB.21.16.5566-5576.2001 . PMC 87278. PMID 11463838 .  
  9. ^ Nekrep N, Jabrane-Ferrat N, Peterlin BM (2000年6月). 「裸リンパ球症候群における変異は調節因子X複合体の組み立てにおける重要なステップを定義する」 . Molecular and Cellular Biology . 20 (12): 4455–61 . doi : 10.1128/MCB.20.12.4455-4461.2000 . PMC 85813. PMID 10825209 .  
  10. ^ Hake SB, Masternak K, Kammerbauer C, Janzen C, Reith W, Steimle V (2000年10月). 「CIITAロイシンリッチリピートは核局在、主要組織適合遺伝子複合体(MHC)クラスIIエンハンセオソームへのin vivoリクルート、およびMHCクラスII遺伝子のトランス活性化を制御する」 . Molecular and Cellular Biology . 20 ( 20): 7716–25 . doi : 10.1128/MCB.20.20.7716-7725.2000 . PMC 86349. PMID 11003667 .  

さらに読む

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。