VAX1

VAX1
識別子
別名	VAX1、MCOPS11、腹側前部ホメオボックス1
外部ID	OMIM : 604294; MGI : 1277163; HomoloGene : 7593; GeneCards : VAX1; OMA :VAX1 - オーソログ
遺伝子位置（ヒト）
染色体	10番染色体（ヒト）
終了	117,138,301 bp
遺伝子位置（マウス）
染色体	19番染色体（マウス）
終了	59,158,488 bp
RNA発現パターン
	発現部位
	精巣; ; 尾状核; ; 側坐核; ; 被殻; ; 前頭前皮質; ; 性腺; ; 視床下部; ; ブロードマン9野; ; 前帯状皮質; ; 上前頭回;
	発現部位
	吻側遊走路; ; 内側神経節隆起; ; 視交叉上核; ; 視神経柄; ; 鼻板; ; 胚; ; 脊髄腰髄節; ; 視床下部室傍核; ; 視交叉; ; 胚;
	その他の参照発現データ
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	DNA結合転写因子活性; DNA結合; 配列特異的DNA結合; クロマチンDNA結合; DNA結合転写抑制因子活性、RNAポリメラーゼII特異的; RNAポリメラーゼIIイントロン転写調節領域配列特異的DNA結合; DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的;
細胞成分	核;
生物学的プロセス	軸索ガイダンス; 骨格筋細胞分化; 多細胞生物の発生; 口蓋の発生; カメラ型眼の発生; 中枢神経系の発生; 細胞分化; 脳の発生; ニューロンの移動; RNAポリメラーゼIIによる転写の負の制御; regulation of transcription, DNA-templated; transcription, DNA-templated; nervous system development; negative regulation of neuroblast proliferation;
	出典：Amigo / QuickGO
Orthologs
	11023
	22326
	ENSG00000148704
	ENSMUSG00000006270
	Q5SQQ9
	Q2NKI2
	NM_199131 ; NM_001112704
	NM_009501
	NP_001106175 ; NP_954582
	NP_033527
	ウィキデータ
ヒトの表示/編集	マウスの表示/編集

腹側前方ホメオボックス1は、ヒトではVAX1遺伝子によってコードされるタンパク質です。^[5]^[6]^[7]

機能

この遺伝子はヒトの前脳の発達に影響を与えるようです。マウスやアフリカツメガエルにも存在し、長い進化の歴史を示唆しています。これらの生物では、その発現は前脳、視神経、嗅覚野に限定されています。^[8]

VAX1遺伝子は、 100～159番目のアミノ酸位置にホメオドメインを持ち、216～253番目のアミノ酸位置にアラニンに富む領域を持つ転写因子です。マウスにおける発現研究では、口蓋、視覚系のコロボーマ、基底終脳、視索柄、および視覚野で発現し、 Shh遺伝子およびBmp4遺伝子とともに発現することが示されています。^[8]^[9]^[10]

臨床的意義

ホモ接合型VAX1変異を持つマウスは、口蓋裂を含む頭蓋顔面奇形を示すことが報告されています。^[11]

ゲノムワイド関連研究（GWAS ）では、非症候性口蓋裂とVAX1遺伝子のSNPとの間に有意な関連が報告されています。 ^[12]^[13]複製研究により、異なる集団群でこれらの関連が確認されています。^[14]^[15]

参考文献

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^ 「マウスPubMedリファレンス」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター
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^ 「Entrez遺伝子：VAX1腹側前部ホメオボックス1」
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さらに読む

Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). 「NIH完全長cDNAプロジェクト：哺乳類遺伝子コレクション（MGC）の現状、品質、そして拡大」Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
Deloukas P, Earthrowl ME, Grafham DV, et al. (2004). 「ヒト第10染色体のDNA配列と比較解析」. Nature . 429 (6990): 375–81 . Bibcode : 2004Natur.429..375D. doi : 10.1038/nature02462 . PMID 15164054.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). 「21,243個の完全長ヒトcDNAの完全配列決定と特性解析」. Nat. Genet . 36 (1): 40–5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000以上の完全長ヒトおよびマウスcDNA配列の生成と初期解析」 Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). 「正規化とサブトラクション：遺伝子発見を促進する2つのアプローチ」. Genome Res . 6 (9): 791–806 . doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548.

外部リンク

UCSCゲノムブラウザにおけるVAX1ヒト遺伝子の位置
UCSCゲノムブラウザにおけるVAX1ヒト遺伝子の詳細

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000148704 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000006270 – Ensembl、2017年5月

[3] 「ヒトPubMedリファレンス」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター

[4] 「マウスPubMedリファレンス」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター

[pmid9636075-5] Hallonet M, Hollemann T, Wehr R, Jenkins NA, Copeland NG, Pieler T, Gruss P (1998年8月). 「Vax1は発達中の前腹側前脳で発現する新規ホメオボックス含有遺伝子である」. Development . 125 (14): 2599–610 . doi :10.1242/dev.125.14.2599. hdl : 11858/00-001M-0000-0012-FCE1-A . PMID 9636075

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[entrez-7] 「Entrez遺伝子：VAX1腹側前部ホメオボックス1」

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